توصل فريق طبي سعودي من مركز التميز لبحوث الجينوم الطبي بجامعة الملك عبدالعزيز إلى ابتكار "شريحة الطفرة الجينية السعودية" بتعاون مع كلية العلوم الطبية التطبيقية بالجامعة. ومن المتوقع للشريحة أن تسهم في حل كثير من المشاكل في عالم المختبرات التشخيصية، من خلال تشخيص العديد من الأمراض المستعصية بشكل فعال وتسريع الاكتشافات الطبية الحيوية في المملكة والمنطقة العربية والعديد من دول العالم. واستطاع الفريق البحثي، الذي يترأسه الدكتور محمد بن حسين القحطاني ويضم كلا من الدكتور عادل بن محمد أبوزنادة، والدكتور عديل بن جلزار شودري، والدكتور ممدوح بن عبدالله قاري، تحديد وتهجين تسلسل الحمض النووي للطفرات المتغيرة الجينية المتعلقة بعدد من الأمراض الوراثية الخاصة، مثل الاعتلالات الهموجلوبينية والثلاسيميا، والاعتلالات الإنزيمية، التي تنتشر في المجتمعات العربية عامة والمملكة بصفة خاصة، ومن ثم طباعتها على شريحة نانونية دقيقة، بحيث تكون وسيلة تشخيص دقيق مبكر لحالات فقر الدم الوراثي في السعودية. وأوضح الدكتور القحطاني أن فريق البحث قام بتصميم الطفرات الجينية المتعلقة لمرض أنيميا البحر الأبيض المتوسط المنتشر في المملكة والكثير من البلدان العربية، وأنه جار البحث عن منتج أو مصنع لتصنيع وإنتاج هذه الشرائح وتسويقها في المملكة والبلدان العربية. وأشار إلى أن مؤشرات الدراسات والبحوث تشير إلى تفاقم المشكلة كون الأمراض الوراثية مزمنة ومعقدة في بعض الأحيان، مؤكدا على أهمية العمل على الحد من الأمراض الوراثية ومضاعفاتها وضرورة تقديم الرعاية والتأهيل للمصابين بها في ضوء المعطيات العلمية ودلالاتها. ولفت إلى أن بروز الأمراض الوراثية والمزمنة كمشكلة صحية واجتماعية واقتصادية على المستويات المحلية والإقليمية والعالمية كان دافعا لهم لإجراء هذا المشروع البحثي، كون التشخيص المبكر ومن ثم التدخل المبكر يساعدان على منع المضاعفات أو الحد منها. وأضاف القحطاني: أن شريحة الطفرة الجينية السعودية تمثل نقلة نوعية في التعرف على الأمراض الوراثية والمعدية، لا سيما في مراكز الفحص الطبي قبل الزواج، إلى جانب مساعدتها في التدريب على فحوص التشخيص الجيني للسكان والمسح الصحي، فضلا عن أنها ستسهم في دعم المجال الصحي العلاجي اقتصاديا من خلال الاكتشاف المبكر للمرض وعلاجه. واستعرض القحطاني مراحل المشروع البحثي قائلا: إنه مر بثلاث مراحل، موضحا أن المرحلة الأولى تم فيها اكتشاف وتحديد الطفرات الوراثية المتغيرة لمرض الثلاسيميا والمتعلقة بمجتمعنا المحلي في مختبرات أبحاث مركز التميز لبحوث الجينوم الطبي، وهي حاليا في مرحلة تسجيل براءة الاختراع على المستوى المحلى والعالمي. والمرحلة الثانية كانت تهجين تلك الطفرة بنظام التهجين المقارن. أما في المرحلة الثالثة فتمت طباعة تلك الطفرة على شريحة دقيقة تحتوي على عدد من النقاط المتناهية الصغر التي يتفاعل معها الحمض النووي وتعد بمئات الآلاف. وبين أن الشريحة عبارة عن شريحة إلكترونية دقيقة من مادة السيليكون، صممت وفق تصميم مرن حتى تستخدم لتشخيص عدد أكبر من الأمراض. وعن كيفية عمل الشريحة في تشخيص الأمراض الوراثية أشار إلى أنه يتم التشخيص بضخ قطرة صغيرة بحجم المايكرون من الحمض النووي داخل الشريحة، حيث تُلتقط المؤشرات الجينية المتغيرة الدالة على المرض الخاضع للبحث عن طريق أشعة الليزر، منوها بأنها تعتمد على قابلية الحمض النووي للتحرك والالتحام على سطحها عن طريق قنوات صغيرة بفعل قوة التهجين المقارن.
