مستشفى الملك فيصل التخصصي / فريق طبي .

توصل فريق طبي في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز لابحاث بالرياض الى تحديد طفرات جينية في جينيي اثنين مسؤولين عن مرض يصيب الكلى عند السعوديين يدعى / إن دي آي / ينتج عنه مشكلات صحية معقدة من ابرزها تشنجات شديدة وتلف في انسجة الدماغ .
واكد المشرف العام التنفيذي لمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الابحاث الدكتور قاسم القصبي ان هناك تناغما وتكاملا بين القطاع الطبي السريري في المستشفى والمشاريع البحثية التي يجري العمل عليها بمركز الابحاث في اطار رؤية شاملة اختطتها الادارة التنفيذية لتطوير نوعية الرعاية الطبية التخصصية لسكان المملكة العربية السعودية والافادة من مستجدات البحوث التطبيقية التي يقوم عليها اطباء وباحثون جنبا الى جنب .
من جانبه قال الدكتور حمد المجلي الباحث الرئيس واستشاري الكلى عند الاطفال ان الفريق البحثي كشف وجود طفرات جينيه لاتحدث سوى عند السعوديين في جينين مسؤولين عن حدوث مرض يدعى / انسبيدوس نيفروجينك ديبتس / لدى ثلاث عوائل بالمملكة اضافة الى طفرة في جين ثالث سبق ان اكتشفت مسؤوليته عن هذا المرض في الولايات المتحدة الامريكية .
واوضح الدكتور المجلي ان هناك هرمونا يصطلح على تسميته / إ دي إتش / تفرزه الغدة النخامية في الدماغ ومسؤول عن تنظيم السوائل في الجسم ويعمل على مستقبلات في كميات الكلية / انابيب الفترة وتنظيم السوائل داخل الكلية / لمنع فقدان السوائل عن طريقها بشكل كبير بيد ان حدوث عطب جيني يؤدي الى خلل في مستقبلات هذا الهرمون داخل الكلية مما ينتج عنه فقدان كميات كبيرة من سوائل الجسم عن طريق التبول الامر الذي يحدث جفافا شديدا لدى المصابين وارتفاع في مستوى الاملاح لينتج عن ذلك تشنجات شديدة وتلف في انسجة المخ اذا لم تتم السيطرة على اعراض المرض مبكرا .
وكان الفريق البحثي قد درس على مدى ثلاثة اعوام ثلاث عوائل سعودية مصابة بالمرض تكونت العائلة الاولى من 9 افرد منهم 4 مصابين و 5 حاملين للمرض من بينهم الاب والام ونتج عن ذلك حدوث تشنجات وتلف في بعض انسجة الدماغ لدى 2 من المصابين بسبب جفاف الجسم فيما يعاني الاثنين الآخرين من التبول بكميات كبيرة تبلغ 7 لترات يوميا وتكونت العائلة الثانية من اربعة افراد كانا الوالدين حاملين للمرض من زيادة في التبول دون ان تظهر عليه الاعراض الاخرى بسبب صغر سنه واشتملت العائلة الثالثة على ثلاثة افراد كانت الام مصابة والاب حامل للمرض فيما يعاني طفلهم الوحيد 6 سنوات من زيادة في التبول دون ان تظهر عليه بعد الاعراض المرضية الشديدة الاخرى .
وبحسب الدكتور المجلي فان هذا الاكتشاف سيساعد مستقبلا على فحص العوائل التي تعاني من اعراض مشابهة لمعرفة مدى اصابة افرادها بالمرض الامر مما يسهم في وضع برنامج علاجي منظم لمنع المضاعفات الشديدة للمرض .
وتشير بعض الدراسات الغربية الى ان نسبة حدوث المرض في الولايات واوروبا متباينة ويعتقد وجوده بشكل اكبر في السعودية بسبب تزاوج الاقارب الامر الذي تنتقل معه الصفات الوراثية من جيل الى جيل بشكل اوسع .
واكد الباحث الرئيس ان هذه الدراسة ستكون نواة لبرنامج يجري تاسيسه في المستشفى التخصصي بالرياض لاستقبال الحالات المشتبه فيها من جميع مستشفيات مناطق المملكة لتشخيصها جينيا وإكلينيكيا مشيرا الى توفر برنامج دوائي وغذائي محدد للسيطرة على مصاعفات هذا المرض حين اكتشافه مبكرا .
يشار الى ان هذا البحث قد نشر في مجلة / جينت ميد / وهي من اكبر المراجع العلمية في الابحاث الوراثية وتصدر عن الكلية الامريكية للمراض الوراثية .
// انتهى // 1556 ت م