زواج الأقارب يزيد المتلازمات الجينية

اعتبرت رئيسة قسم طب الأمراض الوراثية في كلية الطب في جامعة الملك عبد العزيز في جدة الدكتورة جمانة الأعمى، أن متلازمة داون والاختلافات الكروموسومية الأخرى من أكثر المتلازمات انتشارا في المملكة، ويزداد حدوثها لدى الأمهات الأكثر تقدما في السن، إلا أن حدوثها وارد عند أي أم.
وأوضحت «أن المتلازمات الجينية تزداد مع زواج الأقارب ومنها المتلازمات التي تؤدي إلى اختلافات في عمليات الأيض، وكذلك التي تؤدي إلى الإعاقات البدنية، كما أن أهم الاختلافات التي تكثر في المملكة ومنطقة الخليج هي صغر حجم الجمجمة نتيجة لضعف نمو الدماغ، الأمر الذي يؤدي إلى الإعاقة الذهنية».
جاء ذلك في ورقة عمل عن طرق التعامل مع الأطفال المصابين بالاختلافات الخلقية، قدمتها في المؤتمر الطبي الخاص بآخر التطورات في الأمراض الوراثية بالتعاون مع مستشفى الأطفال والولادة وجمعية طب الأمراض الوراثية واختتم أنشطته أخيرا في جدة، لافتة إلى أن (التشوهات الخلقية) قد تصيب أي عضو أو جهاز في الجسم، ويجب عندما يولد الطفل بأكثر من اختلاف استشارة طبيب الأمراض الوراثية لإجراء الفحص الكامل بحثا عن وجود متلازمة، فإذا وجدت المتلازمة (وهي حالة مرضية تجتمع فيها عدة اختلافات بشكل منظم) فإنه ينبغي وضع الطفل على برنامج فحص دوري لاكتشاف المضاعفات في حالات مبكرة، كما أن تشخيص المتلازمة يمكن من اختيار التحاليل الوراثية المناسبة وإرشاد الوالدين عن إمكانية تكرار الحالة في حمل آخر وطرق الوقاية الممكنة.
وركزت الورقة العلمية التي قدمتها الدكتورة جمانة على العلامات الإكلينيكية التي تساعد على الكشف المبكر.