"كاوست" تطور تقنية جينية لتجنب الأمراض الوراثية

تعكف جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية "كاوست" على تطوير نظام تسلسل جيني جديد يُدعى نانو رينجر "NanoRanger"؛ بصفته أداة تشخيصية حديثة لتحديد الطفرات المسببة للأمراض الوراثية؛ وتقديمه أداة أقل تكلفة وأسرع للمرضى الذين يعانون أمراضًا وراثية غير معروفة الطفرة.
وتشمل الدراسة، التي تُجرى بالتعاون مع مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، الأمراض المندلية، وهي أمراض ناجمة عن خلل في جين واحد؛ حيث يُعد ضمور العضلات والأنيميا المنجلية "فقر الدم" مثالين على الأمراض المندلية، وكذلك أكثر من 80% من الأمراض النادرة التي يعاني منها أكثر من 400 مليون شخص حول العالم، وبسبب ارتفاع معدل زواج الأقارب في المملكة، تعد الأمراض المندلية من أكثر الأمراض الوراثية انتشارًا فيها.
واستخدم علماء "كاوست" هذه التقنية لتحليل عينات سريرية من 13 مريضًا، بصفتها جزءًا من تعاون بحثي مع البروفيسور فوزان الكريع من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، حيث حددوا تشوهات جينية لم يكن بالإمكان اكتشافها في السابق.
ويمكن أن يوفر "نانو رانجر" تشخيصًا ليس فقط للمريض، ولكن أيضًا للآباء والأمهات الذين ربما لم يدركوا أنهم حاملون لأمراض وراثية وما يجلبه ذلك من أخطار على نسلهم.
وتوصلت الدراسة إلى أنه يتم تمثيل كل جين من الجينات التي يزيد عددها عن 60 ألف جين في جسم الإنسان بنسختين من الأليل؛ وهو نسخة أو شكل بديل للجين أو موقع كروموسومي؛ أحدهما من الأم والآخر من الأب، وتوجد الطفرات تقريبًا في كلا الأليلين في معظم الأمراض المندلية.
وفي حال كانت الطفرة موجودة في أليل واحد فقط، يكون الشخص حاملًا للمرض، فهو لا يعاني المرض، ولكن ذريته معرضة للخطر، وإذا كان كلا الوالدين يحملان المرض، فقد ينقلان هذه الطفرة الجينية.
ونتيجة لذلك فإن عائلة الشخص الذي يعاني من مرض مندلي لديها عدد أكبر بكثير من حاملي المرض؛ لذلك تُظهر المجتمعات التي ينتشر فيها زواج الأقارب معدل انتشار مرتفع جدًا للأمراض المندلية التي تكون في العادة مسؤولة عن وفيات الرضع واعتلالهم في الدول العربية.
وفي هذا السياق، أكد الأستاذ بجامعة "كاوست" المطور لمختبر نظام "نانو رانجر" البروفيسور مو لي؛ أنه خلال هذه الدراسة تم معرفة الكثير عن الأمراض المندلية من خلال عملية التسلسل الجيني؛ مشيرًا إلى أنه لا يزال هناك الكثير من الأمراض الأخرى غير المشخصة وتتطلب تسلسلًا طويل القراءة لتشخيصها بدقة.
وأضاف أن التسلسل الجيني يمثل أداة قياسية في علم الوراثة الطبية، إذ يستند إلى التسلسل قصير القراءة، الذي قدم معلومات قيّمة عن الأمراض الوراثية، إلا أنه أكد أن التسلسل قصير القراءة غير قادر على تحليل بعض التراكيب المعقدة في الحمض النووي، بما في ذلك تلك الموجودة عادةً في الأمراض المندلية النادرة؛ وهو ما يفسر أهمية التسلسل طويل القراءة في سد هذه الثغرات المعرفية، ولكنه أكثر تكلفة وتطلبًا من الناحية التقنية.
ولفت إلى أن نظام "نانو رانجر" يوفر عملية أسرع وأبسط للكشف عن الطفرات في الحمض النووي، مثل المتغيرات البنيوية فيه، وبدقة "القاعدة".
وأوضح أن الحمض النووي البشري يتكون من سلسلة من أربعة أنواع من القواعد، ويبلغ طول الجينوم البشري أكثر من 6 مليارات قاعدة، مشيرًا إلى أن أي طفرة حتى في قاعدة واحدة، تكفي للتسبب في الإصابة بمرض مزمن مثل الأنيميا المنجلية أو التليف الكيسي.
ونوه بأن من خلال استخدام المعلومات المكتسبة من "نانو رانجر"؛ اختار أحد الزوجين الحمل عن طريق الإخصاب في المختبر لضمان عدم وراثة طفلهما لمرض يحمل كلاهما الطفرة المسببة له؛ حيث يتطلب على إثر ذلك التحليل حمضًا نوويًا أقل من طرق التسلسل طويلة القراءة الأخرى؛ مما يتيح إجراء مزيد من الاختبارات والتحاليل المختلفة. وفق "أخبار 24".
ونجحت تقنية "نانو رانجر" في جذب قطاع الصناعة لها؛ وقد أبدت على الصعيد العالمي؛ شركتان تجاريتان رائدتان توفران آلات التسلسل طويل القراءة اهتمامًا خاصًا بهذه التقنية؛ لتكون "كاوست" أول مؤسسة في المملكة تحصل على شهادة مزود معتمد لهذه التقنية لكلتا الشركتين.
وتواصلت إحداهما مع شركة البروفيسور مو لي بشأن مواصلة تطوير وتسويق نظام "نانو رانجر"؛ إلى جانب أن "كاوست" قدمت طلبًا للحصول على براءة اختراع، وتخطيطها لدمج نظام "نانو رانجر" في إجراءات التشخيص القياسية في المملكة العربية السعودية.