جامعة هوبكنز تعتمد اكتشافًا سعوديًا لمرض جديد

اعترفت جامعة جون هوبكنز الأمريكية الرائدة في علم الوراثة بمرض "متلازمة الوادعي" الذي اكتشف في مدينة الملك فهد الطبية ممثلةً ب "مركز العلوم العصبية" عام 2014 من خلال استشاري مخ وأعصاب وصرع الأطفال الدكتور علي الوادعي، واعتماد الاكتشاف من جميع مراجع الطب الوراثي المعتمدة في العالم، لذا نشر في أحد المجلات العلمية الموثقة والمشهورة عام 2016، وأطلقت الجامعة على المرض متلازمة الوادعي في 2017.
وحول ذلك قال الدكتور علي الوادعي: "تم اكتشاف المرض من خلال تقييم طفل يعاني من تشنجات صرعية شديدة في العيادة وتم إرسال جميع الفحوصات المعروفة دون يتم الوصول إلى أي تشخيص، ولكن بفضل الله ثم توفر إمكانيات عمل الخارطة الوراثية وعزل جين غير معروف أنه مسبب لأي مرض بشري على كروموسوم رقم 9 وتم عليه سنتين وأكثر لتأكيد تسببه في المرض وذلك بفحص الوالدين والإخوة ومن ثم اكتشاف حالتين شبيهتين في عيادتي وتم العمل على تأكيد إمراضية هذا الجين في جميع المرضى وجميع الآباء والأمهات بطريقة علمية احترافية لا تدع مجالا للشك لينشر رسمياً كمرض بشري جديد لم يعرف بتاريخ الطب الإنساني".
و أضاف:" أهم أعراض هذه المتلازمة ومسبباتها، في الحالات المثالية صرع مستعصي يبدأ من 5 إلى 6 أشهر من العمر، صغر حجم الرأس المكتسب، عدم الاتزان، تشوه خلقي في الدماغ في الرابط بين الفصين الدماغيين، جنف في العمود الفقري، سبب هذا المرض الذي تم اكتشافه بواسطة الفحص الوراثي المتقدم أنه وجد هناك طفرة في جين اسمه رسك "RUSC" رقم 2 على الذراع القصير من الكروموسوم رقم 9 تحديداً في المنطقة 13.3، وتختلف شدة المرض بحسب موقع الطفرة في الجين الوراثي المذكور اسمه".