ولي العهد في عيون محبيه    برميل نفط!!    بعد تعديل الحاسبة.. “الإسكان”: إيداع دعم القروض العقارية لمستفيدي سكني الأسبوع المقبل‎    “هيئة تطوير الرياض” تكلف فريق عمل لإخلاء الأحياء من المساكن العشوائية للعمالة    “البنتاغون” ينشر فيديو يرصد لحظة إسقاط الطائرة الأمريكية لصاروخ إيراني    اكتشاف رفات بشرية بالعراق يعتقد أنها تعود لكويتيين مفقودين خلال حرب تحرير الكويت قبل 28 عاماً    بالفيديو.. مطار حائل يشهد وصول أول رحلة طيران بقيادة مساعدة طيار سعودية    العساف يبحث مع وزير خارجية جورجيا ونائب رئيس البرلمان العلاقات الثنائية    أنمار.. لا تصالح!!    قوى الإعاقة يبدأ تحضيراته لملتقى تونس    “متحدث الأرصاد” يكشف الفرق بين درجة الحرارة في الظل وتحت أشعة الشمس    بالفيديو.. القبض على شابين اعتديا على عمال بقالة بسبب علبة دخان ودهسا أحدهم بعسير    “المرور”: يجب التقيد بهذه الخطوات عند عمل “يوتيرن”    محمد زكي.. رجل الإيجابية    ذكريات الماضي لبناء المستقبل    حفاظا على كتاب الله من التحريف    مكبرات الصوت في المآذن والمساجد    التحالف يستهدف أهداف عسكرية حوثية في الحديدة    عسير: القبض على مواطن حاول تهريب 10 مجهولين    بوتين: التحقيق في قضية إسقاط الطائرة الماليزية لا يقدم دليلا على ضلوع روسيا    يارا تخطف الألباب.. والجسمي: أنا سعودي بالإمارات    قوات الأمن تفرق تحركًا احتجاجيًا لمهاجرين في جنوب تونس وتوقف عددًا منهم    العراق يدعو رسميا البابا إلى زيارة بغداد    وفاة شابين غرقاً بمستنقع «أبو حشيشة» في عسير (صور)    بطولة آسيا للشباب تحت ال20 عام .. اليابان يتأهل إلى المباراة النهائية بعد فوزه على إيران في كرة الصالات    إدارة شؤون الحج والعمرة تستمر في وداع المعتمرين بميناء جدة الإسلامي    للمرة الثانية.. لاعبو الكاميرون يرفضون المشاركة في أمم أفريقيا    "العمل" تُحقق في تعمّد وافد عربي فصل السعوديين تعسفياً في إحدى الشركات    صندوق التنمية الوطني يعين “ستيفن جروف” محافظًا له    انفجار في إقليم نانجارهار شرق أفغانستان يسفر عن مصرع وإصابة 18 شخص    تسليم جائزة الملك عبدالعزيز البحثية فى احتفالية كبرى بالقاهرة    44% من أرباب الأسر حصلوا على الاستحقاق الكامل من دفعة يونيو من برنامج حساب المواطن    مدرسة الرياضيات الصيفية بجامعة الملك خالد تستضيف طلاب التعليم العام    "فنون نجران" تستهدف نزلاء سجن المنطقة بدورة تشكيلية    550 دارساً ودارسة يستفيدون من برامج الحملة الصيفية للتوعية ومحو الأمية بمكة المكرمة    "الإيسيسكو" تُطلق مبادرة لتسجيل وصيانة 100 مَعلَم تراثي وثقافي في العالم الإسلامي    الغذاء والدواء ترصد مواقع إلكترونية وحسابات تسوق منتجات غير مرخصة    اعتماد مركز السكري بمستشفى حراء العام بمكة المكرمة كمركز تدريبي للزماله ببرنامج داء السكري    جامعة الملك خالد تعلن أسماء المقبولين في برنامج دكتوراه التاريخ والبرامج المدفوعة الرسوم    للمرة الثانية في نفس الحي .. رصاصة طائشة تخترق سقف مسبح بمنزل في الطائف    حفل معايدة لمجموعة العلاقات العامة والإعلام الخليجية في المتحف الوطني    سيجارة إلكترونية تدمر وجه شاب.. تفاصيل ما حدث    تقليد قائد الجيش اللبناني وسام الملك عبدالعزيز    تطوع الهلال الاحمر يختتم مشاركته في المرحلة الاولى من سنا الطائف    "الاتصالات السعودية" تدشن شبكة الجيل الخامس تجارياً في المملكة    الكأس الذهبية: المكسيك تتغلب على كندا    مواطن يعفو عن حقه بالقصاص في مقتل أخيه مقابل بناء مسجد وإطلاق سراح 10 سجناء غارمين    «محافظ العارضة» يطلق مبادرة «سجلني 2»    د.بدر ال سعود مساعداً لقائد أمن المسجد الحرام    وعد من رئيس الأهلي الجديد لجماهيره    المجلس البلدي يستضيف امين منطقة عسير ومدراء الدوائر الحكومية    الزامل: جماهير النصر تضع شروطها من أجل الرئيس الجديد    حقيقة احتواء الكاتشب على كوكايين وكحول    أمير تبوك يستقبل مدير مطار نيوم    خادم الحرمين يعزي رئيس وزراء إثيوبيا في وفاة والده    أمير الرياض: فعاليات موسم العيد حققت المنشود    الجبير: تقرير «كالامار» بشأن مقتل خاشقجي يحوي ادعاءات واتهامات زائفة    كيف تتعامل مع الشخص المصاب بالحروق .. هنا الخطوات    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.





فريق سعودي - أمريكي يتوصل إلى سبب جيني لمتلازمة وراثية عانى منها أربعة أشقاء في «التخصصي»
تحديد الجين المسؤول مكّن من الاستفادة من التقنيات الحديثة لتجنب حدوث المرض
نشر في الرياض يوم 13 - 03 - 2013

في تزامن علمي سعودي - أمريكي، لم يكن مخططاً له، توصل فريق بحثي من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض، وفريق بحثي من جامعة سان دييغو الأمريكية، إلى اكتشاف علمي، في ذات الوقت، لمتلازمة يعاني المريض بسببها من صغر في حجم العين، وتشوه في تشكل الألياف التي تربط فصي الدماغ، مع صرع وتأخر عقلي، وهو ما حدا بالمجلة الأمريكية للوراثة البشرية إلى نشر البحثين السعودي والأمريكي معاً في نفس الإصدار مؤخراً.
وأوضح البروفيسور فوزان الكريّع كبير علماء أبحاث الجينات واستشاري الطب الوراثي في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث المشرف على الدراسة، أن فريقه المكون من الدكتور محمد الدهمش والفنية فاطمة الزهراني نجح في تحديد الطفرة المسببة لهذه المتلازمة في جين يدعى C12orf57 عند أربعة من الإخوة المصابين بهذه المتلازمة، لعائلة كانت تبحث عن تشخيص لحالة أبنائها في مراكز مختلفة داخل وخارج المملكة دون جدوى حتى تم إشراكهم في هذه الدراسة.
ولفت كبير علماء أبحاث الجينات بالتخصصي البروفيسور الكريّع إلى أن الدكتورة سلوى الهزاع رئيسة قسم العيون بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، قد تمكنت من رصد وتشخيص حالة شبيهة في عائلة أخرى حيث قام الفريق الطبي بتحديد طفرة مختلفة في نفس الجين لدى تلك الحالة ما يؤكد ارتباط هذا الجين بهذه المتلازمة الجديدة، مشيراً إلى أن تحديد الجين المسؤول مكّن هذه العائلات أخيراً من الاستفادة من تقنيات حديثة متوفرة لدى مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث لتجنب حدوث المرض عند الأطفال في المستقبل، وذلك إما عن طريق التشخيص المبكر في الأسابيع الأولى من الحمل قبل فترة نفخ الروح أو عبر تطبيق تقنية تشخيص الأجنة وراثياً قبل الإنغرس (PGD) وهي العملية التي تتم باستخدام تقنية طفل الأنابيب والمتمثل في فحص البويضة الملقحة في المختبر قبل غرسها في رحم الأم وحدوث الحمل لاختيار الخالية من المرض الوراثي، الأمر الذي يضع حداً لمعاناة الأسر المصابة أو الحاملة لأمراض تسبب إعاقات عقلية أو جسدية.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.