«التخصصي» يحدّد الجين المسؤول عن «تشوه» في عظام الرقبة

نجح فريق بحثي سعودي في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض في تحديد الجين المسؤول عن تشوه خلقي يمنع الشخص المصاب من تحريك الرقبة بسبب التحام غير طبيعي بين الفقرات يدعى «متلازمة كلبل فايل»، من خلال تحديد أول طفرة متنحية تتسبب في حدوث هذه المتلازمة.
وأوضح كبير علماء الجينات رئيس مختبر الوراثيات التطويرية في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض البروفيسور فوزان الكريّع، أن الجين الذي تم تحديده والمسمى بMEOX1 يقوم في الظروف الطبيعية بتنسيق عملية انقسام الفقرات أثناء تشكلها جنينياً، «الفريق البحثي توصل إلى أن فقدان وظيفة هذا الجين يؤدي إلى التحام غير طبيعي بين الفقرات الرقبية، وبالتالي يمنع الرقبة من الحركة الطبيعية للأسفل والأعلى وإلى اليمين واليسار، ما يؤثر بشكل سلبي في الأداء الوظيفي لهذا الجزء المهم من الهيكل المحوري للإنسان».
وأضاف: «هذه المتلازمة تصيب عدداً كبيراً من الأطفال حول العالم، لكن فهم العامل الوراثي لها محدود للغاية إلى أن تم اكتشافه من الفريق البحثي، ما سيمكن العائلات المصابة من تجنب حدوث المرض لدى أطفال آخرين عن طريق تقنية تشخيص ما قبل الحمل أو تقنية التشخيص المبكر أثناء الحمل، الذي يتوافر لدى مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث».