اكتشاف سعودي أمريكي متزامن يضع يده على السبب الجيني لمتلازمة وراثية

في تزامن علمي سعودي أمريكي، لم يكن مخططاً له، توصل فريق بحثي من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض، وفريق بحثي من جامعة سان دييجو الأمريكية، إلى اكتشاف علمي، في ذات الوقت، لمتلازمة يعاني المريض بسببها من صغر في حجم العين، وتشوّه في تشكل الألياف التي تربط فصَّي الدماغ، مع صرع وتأخر عقلي، وهو ما حدا بالمجلة الأمريكية للوراثة البشرية إلى نشر البحثين السعودي والأمريكي معاً في نفس الإصدار مؤخراً.
وأوضح البروفيسور فوزان الكريّع كبير علماء أبحاث الجينات واستشاري الطب الوراثي في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث المشرف على الدراسة، أن فريقه المكون من الدكتور محمد الدهمش والفنية فاطمة الزهراني، نجح في تحديد الطفرة المسببة لهذه المتلازمة في جين يدعى C12orf57 عند أربعة من الإخوة المصابين بهذه المتلازمة، لعائلة كانت تبحث عن تشخيص لحالة أبنائها في مراكز مختلفة داخل وخارج المملكة دون جدوى حتى تم إشراكهم في هذه الدراسة.
ولفت كبير علماء أبحاث الجينات في التخصصي البروفيسور الكريّع، إلى أن الدكتورة سلوى الهزاع رئيس قسم العيون في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، قد تمكنت من رصد وتشخيص حالة شبيهة في عائلة أخرى، حيث قام الفريق الطبي بتحديد طفرة مختلفة في نفس الجين لدى تلك الحالة، مما يؤكد ارتباط هذا الجين بهذه المتلازمة الجديدة، مشيراً إلى أن تحديد الجين المسؤول مكّن هذه العائلات أخيراً من الاستفادة من تقنيات حديثة متوفرة لدى مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث لتجنب حدوث المرض عند الأطفال في المستقبل، وذلك إما عن طريق التشخيص المبكر في الأسابيع الأولى من الحمل قبل فترة نفخ الروح، أو عبر تطبيق تقنية تشخيص الأجنة وراثياً (PGD)، وهي العملية التي تتم باستخدام تقنية طفل الأنابيب المتمثلة في فحص البويضة الملقحة في المختبر قبل غرسها في رحم الأم وحدوث الحمل لاختيار البويضة الخالية من المرض الوراثي، الأمر الذي يضع حداً لمعاناة الأسر المصابة أو الحاملة لأمراض تسبب إعاقات عقلية أو جسدية.