تأهيل ثلاثة مساجد تاريخية بحائل ضمن مشروع الأمير محمد بن سلمان لتطوير المساجد التاريخية    " وقفات مع بعض أسماء الله الحسنى " محاضرة بالجوف    مشروع سلام للتواصل الحضاري يشارك في أعمال المنتدى العالمي الأول للتعايش    وكالة شئون المسجد النبوي تعمل على تحقيق أعلى درجات الجودة لتقديم ماء زمزم للمصلين والزوار    جامعة الملك عبدالعزيز تبدأ غداً القبول في مرحلة البكالوريوس والدبلومات    تعاوني أجياد يشارك في فعالية "قافلة شهداء الواجب"    «النقد» تغرم 16 مؤسسة مالية لمخالفتها مبادئ التمويل المسؤول للأفراد    الروابط الثقافية الفلسطينية تعرب عن شكرها للمملكة على ما تقدمه من مساعدات للفلسطينيين في لبنان    «الأوقاف» تخصص 100 مليون ريال لترميم بعض المباني في «جدة التاريخية»    جمعية المودة للتنمية الأسرية بمنطقة مكة المكرمة تنظم حفل شركاء التميز    القنصل الإماراتي بالبرازيل يشيد بجهود المملكة في خدمة الإسلام والمسلمين    ريال مدريد ينهي الموسم بالسقوط أمام بيتيس    بالتفاصيل.. بدء العمل بنظام الإقامة المميزة    الرئيس النمساوي يوصي بإجراء انتخابات برلمانية في أوائل شهر سبتمبر المقبل    هطول أمطار على منطقة مكة المكرمة    الأمير فيصل بن بندر يستقبل رئيس وأعضاء نادي النصر    «إفطار صائم» ل مليوني شخص ب28 دولة عبر «سلال الخير» من رابطة العالم الإسلامي    إدارة الأمن تسهم في انسيابية الحركة داخل أروقة وساحات وسطح المسجد الحرام    العراق : إكسون موبيل تجلي جميع موظفيها وتنقلهم دبي    الملك يستقبل رئيس مجلس الإفتاء بدولة الإمارات وعدداً من أعضاء المجلس    «الأرصاد»: أمطار على معظم مناطق المملكة    حريق يخلي 35 نزيلاً بفندق في المدينة المنورة    التعاون وحمدالله يكتسحون جوائز الأفضل في دوري المحترفين    عدد كبير من الوظائف في «التدريب التقني».. الشروط ورابط التقديم    بدء تشغيل شبكة المياه بمركز حلي في القنفذة    انتقاماً من زوجها.. زوجة مواطن تخطف مولود ضرتها.. والمحكمة تعاقبها وشريكها بالسجن والجلد    السودان.. المجلس العسكري يستأنف التفاوض مع «الحرية والتغيير»    الهلال يخسر ديجنيك أمام الدحيل    القيادة تهنئ رئيس جمهورية الكاميرون بذكرى اليوم الوطني لبلاده    ما هي أهم 8 عوامل للإصابة بارتفاع ضغط الدم؟    الجبير: المملكة لا تسعى للحرب إلا أنها سترد بكل قوة وحزم على أي تهديد    حرمان وافد «فيديو الريال» من نهاية الخدمة.. وشركته تكشف مفاجأة عن جنسيته    أمطار رعدية على غالبية مناطق المملكة.. اليوم «الأحد»    خادم الحرمين يدعو إلى قمتين خليجية وعربية طارئة في مكة    منتخب ناشئو السلة    مصادر يمنية ل«الجزيرة»: إيران أكبر ممول للميليشيات الإرهابية وتؤمن المأوى والسلاح لداعش والقاعدة    بهدف دعم المشاريع التي تسهم في رفع مستوى القطاع    نائب أمير منطقة مكة المكرمة يقدم واجب العزاء    للمرة ال(13).. موهوبو الوطن يتألقون في «إنتل آيسف»    لقطات من حفل الإفطار الرمضاني الذي أقامه الفوزان السابق    الشيخ محمد الناصر العلي الخليوي -رحمه الله-    اليوم في جدة        فريق الأهلي    البحرين ترحب بدعوة خادم الحرمين الشريفين لعقد قمتين خليجية وعربية طارئتين في مكة المكرمة    «بدون فلتر»يفضح «نقاد الشنطة»    واشنطن: الإغلاق المفاجئ للسفارة ببغداد ناجم عن تهديد أمني بطائرة دون طيار    مفتي أستراليا: المملكة رافد ضخم للعمل الدعوي في قارتنا    أمير تبوك يطمئن على أحوال أهالي أملج    بلدية عنيزة تتألق في مهرجان ليالي رمضان    محافظ عنيزة يستعرض إنجازات «أصدقاء المرضى»    "طيبة" تدفع ب 1696 خريجا إلى سوق العمل    بعد استدعائه من قبل "الإعلام".. "النيابة" تحقق مع مقدم البرنامج المسيء لرجال الحد الجنوبي    السواهي والدواهي في اختراعي للشاهي    البحرين تطالب مواطنيها المتواجدين في إيران والعراق بالمغادرة فوراً    فوائد عديدة للصوم يكشفها "شيلتون" في "التداوي بالصوم"    "أبرز ما قاله الزوار " . . نسعد بطبيعة المكان والفعاليات والألعاب الترفيهية بأسعار مخفضة    نائب أمير منطقة جازان ينقل تعازي القيادة لأسرة الشهيد المالكي    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.





اكتشاف سعودي أمريكي متزامن يضع يده على السبب الجيني لمتلازمة وراثية
نشر في الشرق يوم 13 - 03 - 2013

في تزامن علمي سعودي أمريكي، لم يكن مخططاً له، توصل فريق بحثي من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض، وفريق بحثي من جامعة سان دييجو الأمريكية، إلى اكتشاف علمي، في ذات الوقت، لمتلازمة يعاني المريض بسببها من صغر في حجم العين، وتشوّه في تشكل الألياف التي تربط فصَّي الدماغ، مع صرع وتأخر عقلي، وهو ما حدا بالمجلة الأمريكية للوراثة البشرية إلى نشر البحثين السعودي والأمريكي معاً في نفس الإصدار مؤخراً.
وأوضح البروفيسور فوزان الكريّع كبير علماء أبحاث الجينات واستشاري الطب الوراثي في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث المشرف على الدراسة، أن فريقه المكون من الدكتور محمد الدهمش والفنية فاطمة الزهراني، نجح في تحديد الطفرة المسببة لهذه المتلازمة في جين يدعى C12orf57 عند أربعة من الإخوة المصابين بهذه المتلازمة، لعائلة كانت تبحث عن تشخيص لحالة أبنائها في مراكز مختلفة داخل وخارج المملكة دون جدوى حتى تم إشراكهم في هذه الدراسة.
ولفت كبير علماء أبحاث الجينات في التخصصي البروفيسور الكريّع، إلى أن الدكتورة سلوى الهزاع رئيس قسم العيون في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، قد تمكنت من رصد وتشخيص حالة شبيهة في عائلة أخرى، حيث قام الفريق الطبي بتحديد طفرة مختلفة في نفس الجين لدى تلك الحالة، مما يؤكد ارتباط هذا الجين بهذه المتلازمة الجديدة، مشيراً إلى أن تحديد الجين المسؤول مكّن هذه العائلات أخيراً من الاستفادة من تقنيات حديثة متوفرة لدى مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث لتجنب حدوث المرض عند الأطفال في المستقبل، وذلك إما عن طريق التشخيص المبكر في الأسابيع الأولى من الحمل قبل فترة نفخ الروح، أو عبر تطبيق تقنية تشخيص الأجنة وراثياً (PGD)، وهي العملية التي تتم باستخدام تقنية طفل الأنابيب المتمثلة في فحص البويضة الملقحة في المختبر قبل غرسها في رحم الأم وحدوث الحمل لاختيار البويضة الخالية من المرض الوراثي، الأمر الذي يضع حداً لمعاناة الأسر المصابة أو الحاملة لأمراض تسبب إعاقات عقلية أو جسدية.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.