أمير الجوف يلتقى وزير الإعلام وينوه بالدور الإعلامي في التنمية    وزير الإعلام يستقبل السفيرين السوداني واللبناني    140 ألف ريال قرضاً إضافياً للمدنيين والعسكريين من «سكني»    أمانة القصيم تقلل مخاطر المبيدات في الأغذية بتقنية O3    عبدالعزيز الفيصل: فرص الاستثمار الرياضي لم تتح للقطاع الخاص بالشكل المطلوب    50 عاما على انطلاق مجلة غرفة الشرقية    اجتماع حول ليبيا على هامش القمة العربية في تونس    «الأخضر تحت 16 عاماً» يفوز على أذربيجان بهدفين    بن جنيد يبحث مع مدير الجامعة الكاثوليكية نقاط الالتقاء العلمي والتعاون البحثي    تدشين تطبيق مطوفي العرب    اكثر من 200 متطوع بحملة تنظيف منتزة الأحساء الوطني في أسبوع البيئة    باصريح يجهز القادسية على «الصامت»    مركز الملك سلمان يوزع مساعدات إيوائية في مديريتي الغيضة وحات بالمهرة    جامعة بيشة تعلن انطلاق الدورة الثانية لجائزة التميز في 5 مجالات    ثلاثة إنتحاريين يفجرون أنفسهم شمال غرب العراق    الملك سلمان يأمر بترقية وتعيين 10 قضاة في وزارة العدل    "الملتقى العربي للأرصاد والإعلام" يبدأ أعماله في جدة    استهداف وتدمير كهفين لتخزين طائرات بدون طيار في صنعاء    الأمير حسام بن سعود يتسلم تقريراً عن منجزات وأعمال فرع صندوق تنمية الموارد البشرية بالباحة    مهرجان أفلام السعودية بالدمام يدشن خمسة كتب سينمائية    "موهبة" تقيم اختبار مسابقة "الكانجارو للرياضيات" في جميع مناطق المملكة    هيئة السياحة تنفذ برامج متخصصة لزيادة نسبة مشاركة المرأة في سوق العمل إلى 30 %    سفير المملكة بموريتانيا يلتقي وكيل وزارة الشؤون الإسلامية والوفد المرافق له    عبدالعزيز بن تركي: 90% من الاستثمار الرياضي لشركات متوسطة وصغيرة    خادم الحرمين الشريفين يصدر 9 أوامر ملكية شملت 8 تعيينات وإعفاء نائب وزير    قيادي بالمقاومة ل"المدينة": تحرير الحديدة عسكرياً والانقلابيون يستغلون الصمت الأممي    بالأسماء.. وزير العدل يكرّم 13 قاضياً متقاعداً    الملك سلمان يستعرض العلاقات الأخوية مع رئيس مجلس الأمة الكويتي    وكالة المسجد النبوي تعلن تعديل مواعيد زيارة النساء للروضة الشريفة    “الشورى” ينظر توصية “حق الأم الحاضنة في أجرة المسكن” هذا الأسبوع    الأرصاد تنبه من رياح سطحية مثيرة للغبار على منطقة تبوك    اهتمامات الصحف الفلسطينية    ملتقى اقتصادي مصري عراقي لبحث تعزيز العلاقات التجارية    المريسل: فوز حمد الله بنجم الجولة “ظلم”    تشكيلة أبرز أحلام زيدان الصيفية    فروسية الباحة تقيم سباق تنشيطي للموسم الحالي    سماء غائمة جزئياً على معظم مناطق المملكة    الهلال والأهلي والجبيل أبطال لدوري الكاراتيه لأندية الممتاز    وقف تعظيم الوحيين بالمدينة المنورة ينظم ملتقى "الحقائب التدريبية للمنظومة البنائية والوقائية في حماية أمن الوطن"    صورة لثلاثة من ملوك المملكة يرافقهم الشيخ زايد في سباق الهجن قبل 38 عاماً            المسافرون إلى خارج المملكة فقط... ساما:    أمير القصيم خلال لقائه المقدم المنتشري    وزير التعليم: الخطوة لتعزيز التبادل الثقافي والحضاري والرياضي المتنوع        منع فصل المعلمين إلا بصدور أحكام قضائية ضدهم    الرياض.. من بلدة صغيرة إلى منصة (WCCD) للمدن العالمية    الشهري «طبيب جراح» يشخص أوضاع جامعة الحدود الشمالية    وزير الصحة يكرِّم مدير صحي الفايزية    الصافي: الكوادر المؤهلة قلصت التحويل من مستشفى أبوعريش    درس نيوزيلندي في التسامح    5 ملايين عملية ل “مليوني” زائر لبوابة “ناجز” في 4 أشهر    الوفاء سمة الرجال    ماذا قال الجاسر في أول تصريح له بعد تعيينه مساعداً لوزير العمل ؟    شرطة عسير تقبض على المتهم بقتل عامل محطة البنزين    الغذاء والدواء تحذر من منتج فوريفر فيلدز أوف جرينز لأنه غير مسجل لديها    التوتر القاتل الخفي..تعرف على أبرز الأمراض التي يسببها التوتر    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.





اكتشاف سعودي أمريكي متزامن يضع يده على السبب الجيني لمتلازمة وراثية
نشر في الشرق يوم 13 - 03 - 2013

في تزامن علمي سعودي أمريكي، لم يكن مخططاً له، توصل فريق بحثي من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض، وفريق بحثي من جامعة سان دييجو الأمريكية، إلى اكتشاف علمي، في ذات الوقت، لمتلازمة يعاني المريض بسببها من صغر في حجم العين، وتشوّه في تشكل الألياف التي تربط فصَّي الدماغ، مع صرع وتأخر عقلي، وهو ما حدا بالمجلة الأمريكية للوراثة البشرية إلى نشر البحثين السعودي والأمريكي معاً في نفس الإصدار مؤخراً.
وأوضح البروفيسور فوزان الكريّع كبير علماء أبحاث الجينات واستشاري الطب الوراثي في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث المشرف على الدراسة، أن فريقه المكون من الدكتور محمد الدهمش والفنية فاطمة الزهراني، نجح في تحديد الطفرة المسببة لهذه المتلازمة في جين يدعى C12orf57 عند أربعة من الإخوة المصابين بهذه المتلازمة، لعائلة كانت تبحث عن تشخيص لحالة أبنائها في مراكز مختلفة داخل وخارج المملكة دون جدوى حتى تم إشراكهم في هذه الدراسة.
ولفت كبير علماء أبحاث الجينات في التخصصي البروفيسور الكريّع، إلى أن الدكتورة سلوى الهزاع رئيس قسم العيون في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، قد تمكنت من رصد وتشخيص حالة شبيهة في عائلة أخرى، حيث قام الفريق الطبي بتحديد طفرة مختلفة في نفس الجين لدى تلك الحالة، مما يؤكد ارتباط هذا الجين بهذه المتلازمة الجديدة، مشيراً إلى أن تحديد الجين المسؤول مكّن هذه العائلات أخيراً من الاستفادة من تقنيات حديثة متوفرة لدى مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث لتجنب حدوث المرض عند الأطفال في المستقبل، وذلك إما عن طريق التشخيص المبكر في الأسابيع الأولى من الحمل قبل فترة نفخ الروح، أو عبر تطبيق تقنية تشخيص الأجنة وراثياً (PGD)، وهي العملية التي تتم باستخدام تقنية طفل الأنابيب المتمثلة في فحص البويضة الملقحة في المختبر قبل غرسها في رحم الأم وحدوث الحمل لاختيار البويضة الخالية من المرض الوراثي، الأمر الذي يضع حداً لمعاناة الأسر المصابة أو الحاملة لأمراض تسبب إعاقات عقلية أو جسدية.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.