فحص ما قبل الزواج .. ضرورة للحد من أمراض الدم الوراثية

تنتقل أمراض الدم الوراثية من الوالدين للأبناء عن طريق الجينات ، وتزيد الإصابة بنسبة 25 % في حالة وجود اضطراب في جينات الأم والأب، أما في حالة سلامة أحد الأبوين فمن الممكن أن ينتقل المرض إلى بعض الأبناء ويصبحوا حاملين للصفة المرضية .
ويسهم إجراء الفحص الطبي الشامل قبل الزواج في الحد من انتقال أمراض الدم الوراثية وأكثرها انتشاراً في المملكة " الثلاسيميا والأنيميا المنجلية والهيموفيليا " بين الأجيال .
ويُفعّل العالم سنويًا أسبوع أمراض الدم الوراثية في الفترة من 25 حتى 31 أكتوبر، لتثقيف المجتمع وتعريفهم عن المرض وأنواعه وعلاجه وسبل الوقاية منه، وكيفية تعايش المصابين مع هذه الأمراض، ولنشر الوعي من خلال تقديم الرعاية الاجتماعية والنفسية للمرضى، وأيضًا توعية المجتمع بأهمية فحص ما قبل الزواج، حيث يعد من الأمراض الأكثر شيوعًا، خاصة عند زواج الأقارب، ووفقًا لإحصائيات وزارة الصحة فإن عدد المصابين بمرض الثلاسيميا ضمن فحص ما قبل الزواج كان 1033 مصابًا بنسبة 0.03%، بينما 45892 حاملاً للمرض بنسبة 1.4%، وذلك خلال العشر سنوات الماضية.
وأوضح أخصائي أمراض الدم في مستشفى الإمام عبد الرحمن الفيصل بالرياض الدكتور محمد عبد الرحمن أحمد ،أن أمراض الدم الوراثية تمثل 60% من إجمالي أمراض الإعاقة، وأن الثلاسيميا أحد أنواع أمراض الدم الوراثية، الذي يتسبب في إحداث تلف في كريات الدم الحمراء، ويعرف باسم "فقر دم البحر الأبيض المتوسط " وسمي بهذا الاسم لانتشاره الكبير في منطقة البحر الأبيض المتوسط، ويحدث بسبب خلل جيني يؤثر في عملية إنتاج الهيموجلوبين، وينتقل هذا الخلل وراثيًّا من الآباء إلى الأبناء.
وتعتمد علامات وأعراض الثلاسيميا على نوع المرض وشدته، فالبعض تظهر لديهم علامات المرض وأعراضه منذ الولادة، في حين لدى بعضهم الآخر تظهر خلال العامين الأولين من عمر الطفل ،كالشحوب والاصفرار في البشرة، وتغير لون البول إلى الداكن إضافةً إلى التأخر في النمو، وقد لا تظهر أعراض لدى الأطفال المصابين باضطرابات في جين واحد من الهيموجلوبين.
وأشار إلى أن مرض الأنيميا المنجلية يُعد أيضًا من أمراض الدم الوراثية المنتشرة ويحدث فيها اضطراب بالجينات المسؤولة عن تكوين الهيموجلوبين، مما يتسبب في التصاق هذه الكريات داخل الأوعية الدموية الدقيقة، وبالتالي يقل تدفق الدم والأكسجين للعضو.
وبيّن أخصائي أمراض الدم في مستشفى الإمام عبد الرحمن الفيصل، أن أعراض المرض تظهر في سن الطفولة وتستمر مدى الحياة، ومن هذه الأعراض التأثير على النمو وعلى وظائف أجهزة الجسم المختلفة، والإصابة بنوبات ألم في الأطراف أو الصدر أو البطن، إضافةً إلى تضخم وتآكل الطحال مما يؤدي إلى نقص المناعة ، مشيراً إلى أن المصاب بالأنيميا المنجلية يحتاج للعناية المستمرة للحد من حدوث المضاعفات وتدهور حالته وتحسين قدرته على التعايش مع المرض.
من جانبها أوضحت استشاري أمراض الدم للأطفال بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث الدكتورة محاسن صالح، أن من أمراض الدم الوراثية مرض الهيموفيليا (الناعور)، وهو اضطراب وراثي نادر ناجم عن نقص أو غياب أحد عوامل التجلط في الدم (البروتينات)، يصيب المرض غالبا الأبناء من الذكور عن طريق الأم الحاملة للمرض وينتقل كصفة وراثية، حيث ينزف المصاب به بعد الإصابة لفترة أطول أكثر من الشخص الطبيعي، كما يمكن أن يؤدي إلى تلف الأعضاء والأنسجة، وتتحدد شدة الإصابة حسب كمية نقص العوامل في الدم، فكلما نقصت زادت شدة المرض.
وأفادت أن عدد حالات الإصابة يبلغ نحو 405 ألف مريض بالهيموفيليا حول العالم بمعدل سنوي واحد لكل 10,000 مولود ، مبينةً أنه يتم تشخيص الهيموفيليا من خلال اختبارات الدم لتحديد ما إذا كانت عوامل تخثر الدم منخفضة أو مفقودة، وأن هناك ثلاثة طرق لتحديد ما إذا كان الشخص مصابًا أم لا وهي: التاريخ العائلي، والتحاليل المخبرية لاختبار معدل تجلط الدم، وتحديد نوع الهيموفيليا ومراحلها.
وقالت :" إن أعراض المرض وبداية ظهوره وشدته تختلف وفقًا لمقدار النقص في عامل التجلط، فتكون شديدة إذا كانت نسبة العامل أقل من 1 %، وفيها قد يحدث النزيف تلقائيا أو بعد إصابة طفيفة ونتيجة إجراء عمليات كبيرة أو صغيرة مثل خلع الأسنان، بينما تصنف متوسطة إذا كانت نسبة عامل التجلط من 1 - 5 %، وبسيطة إذا كان أكثر من 5% " .