يغمر الفرح كل بيت بإنجاب طفل سليم معافى من الأمراض الخلقية سواء كان ذكراً أو أنثى، ولكن ماذا يحدث لو كان الطفل به علة صحية ، مريض بتشوه خلقي ، أو ولد مبكراً (خدج)، كيف يستقبل الأهل مثل هذا الابتلاء، ما أبعاده وأسبابه ،هل كان من الممكن تفادي مثل هذا الحدث ، هل ممكن حدوثه مرة أخرى، هل من الممكن معرفة ذلك مسبقاً ، وهل جائز إسقاطه، جميع هذه التساؤلات وغيرها تتردد في خاطر الآباء في مثل هذه الحالات. ولسنا هنا لسرد جميع الحقائق لمثل هذا الموضوع الشائك وذلك للأبعاد المختلطة ولكننا نريد أن نلقي الضوء على بعض الحقائق التي تساعدالأهل للمرور خلال هذه المرحلة الحرجة من الحياة، “اليوم “ قامت بإجراء بعض اللقاءات مع الأطباء المتخصصين حول هذا الموضوع حرصا على تثقيف الأسر لمحاولة تجنب مثل هذه الأمراض. تكوين جزئي حيث عرف استشاري طب الأم والجنين رئيس قسم النساء والولادة بجامعة الدمام الدكتور تركي قاسم القاسم التشوهات الخلقية بأنها عبارة عن حدوث خلل أثناء تكوين العضو (مثل القلب والمخ) أدى إلى عدم تكوينه بشكل كامل أو جزئي أو بتكوينه بشكل غير طبيعي ، مما يؤدي لاحقاً إلى التأثير على وظيفة العضو، مبينا أن الطفل الخديج : هو الطفل المولود مبكراً قبل انتهاء الأسبوع السابع والثلاثين من عمر الجنين مما يؤثر على نضوج أعضائه واستعدادها للعمل بشكل كامل وفعال . وعن أسباب التشوهات الخلقية ونسبها، أوضح القاسم: أن التشوهات الخلقية تصيب نحو 2إلى3% من جميع الولادات وغالباً ما يكون غير معروف سببها، في ما يقارب من 65 إلى 75 % من الحالات وبسبب طفرة جينية في 15-20% وبسبب اعتلال في عدد الكروموسومات في 5% من الحالات وبسبب عوامل بيئية أو أمراض لدى الأم أو التهابات أو تعرض لإشعاعات أو مواد ضارة في 10% من الحالات. كما أكد على أنه يمكن اكتشاف التشوهات الخلقية مبكرا (أثناء الحمل) وقال أيضا إن إجراء أشعة تلفزيونية أثناء الحمل بين الأسبوع الثامن عشر والرابع والعشرين يبين الأجزاء الرئيسية في تكوين الجنين حيث إنه يتم عمل مقاطع بالأشعة التلفزيونية تمكّن الطبيب من رؤية وجه الجنين ومخه وقلبه ورئتيه ومعدته وأمعائه وكليتيه وكبده ومثانته البولية وأطرافه السفلية والعلوية وكمية السائل الأمينوسي حول الجنين وموقع المشيمة في داخل الرحم وتقييم عنق الرحم. العيوب الخلقية وبهذه الأشعة يمكن تطمين الأهل بأن نمو الجنين وتركيبه في ضمن الحدود الطبيعية ولو لا قدر الله أن هناك عيوبا خلقية فإنه يمكن توجيه الأم الحامل إلى طبيب الأم والجنين لعمل فحوصات أدق وأشمل على حسب الحالة . وعن إمكانية عمل أشعة مبكرة للجنين للتأكد من خلوه من العيوب الخلقية قال : إن تطور الأشعة التلفزيونية وتقدمها ساعد الأطباء على إمكانية فحص الجنين في الأشهر الأولى من الحمل، فابتداء من الأسبوع السادس إلى السابع يمكن معرفة حجم الجنين وتأكيد عمره الرحمي بالإضافة إلى الاستماع إلى دقات قلبه ومعرفة عدد الأجنة في حالة الحمل بأكثر من جنين، ويمكن تحديد نوع المشيمة للتوائم بشكل أدق بين الأسبوع العاشر والأسبوع الثاني عشر من عمر الجنين، ويمكن احتساب احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون (الطفل المنغولي) ابتداء من الأسبوع الحادي عشر إلى نهاية الأسبوع الثالث عشر من عمر الجنين . إسقاط الجنين المشوه خلقيا هل هو أمر مشروع وحول سؤال عن الفائدة من المعرفة المسبقة لتشوهات الجنين وهل هناك معاناة للعائلة خلال فترة الحمل، قال القاسم: إن عدم اكتشاف عيب خلقي في خروج الشرايين الرئيسية من القلب يؤدي إلى وفاة الجنين بعد الولادة خلال فترة وجيزة، وفي المقابل فإن اكتشافها مبكراً وتحويل الأم الحامل إلي مركز مؤهل للتعامل مع مثل هذه الحالات فور ولادتها عن طريق عمليات القلب فإنك لو عاينت هذا الطفل بين أقرانه بعد عامين لما استطعت تمييزه بينهم . وعن تفادي الإصابة بالتشوهات الخلقية، أكد أنه ثبت علمياً أن أخذ الأم فيتامين حمض الفوليك يقلل نسبة الإصابة بالتشوهات الخلقية للجهاز العصبي للأجنة بنسبة 70% ولذالك ننصح كل الأمهات في سن الإنجاب أن تأخذ هذا الفيتامين على الأقل شهر إلى ثلاث أشهر قبل الحمل وذالك لأن تكون الجهاز العصبي بالأجنة يتم بالأسابيع الأولى من الحمل. وعن علاقة زواج الأقارب بتشوهات الأجنة قال القاسم : إن نسبة التشوهات الخلقية للأجنة تزيد بزيادة مطردة في الجيل الثالث من زواج الأقارب لتصل إلى نسبة 25% لكل حمل وذالك لظهور الصفات المتنحية والتي تكون عادة راجعة إلى جد واحد لكلا الزوجين، وعن مقارنة نسبة التشوهات الخلقية في المملكة العربية السعودية بالعالم بين : أن تقدير نسبة التشوهات الخلقية للأجنة في العالم يمكن معرفته عن طريق الدراسات العلمية المنشورة من مختلف الدول مع الأخذ بالاعتبار نقطتين : الأولى: إن غالبية الدول غير الإسلامية تبيح الإجهاض وبالتالي فإن النسب تختلف، ثانيا: إن تدريب الأطباء والفنيين الأكفاء لاكتشاف العيوب الخلفية يختلف من مكان إلى آخر، وعن احتمالية اكتشاف الإصابة بالعيوب الخلقية من خلال فحص ما قبل الزواج التي توصي به وزارة الصحة، أفاد إن فحص ما قبل الزواج يتضمن تحاليل دم مهمة جداً من ضمنها فقر الدم المنجلي وأنيميا الفول والثلاسيميا والإصابة بفيروس الكبد الوبائي ونقص المناعة المكتسبة وهي تحاليل مهمة تساعد الزوجين على معرفة وضع الطرف الآخر ولكن كما قلنا سابقاً إن للتشوهات الخلقية مسببات أخرى يصعب في الوقت الراهن عمل تحاليل لها قبل الزواج. وتحدث القاسم عن « الفحص الوراثي قبل الزرع « حيث قال : في حالات معينه يمكن الاستعانة بطفل الأنابيب والفحص الوراثي للجنين قبل زرعه في الرحم، حيث إذا كان الزوجين حاملين لموروثة فقر الدم المنجلي فإن الأم تخضع لعلاج منشط للمبايض ينتج عنهُ عدة بويضات يتم جمعها وتلقيحها في المختبر بحيوانات منوية من الزوج ثم عند وصول الجنين إلى مرحلة نمو 8 خلايا يتم أخذ خلية من هذه الخلايا وفحصها بالمعمل للتأكد من خلوها من المرض ثم زرع الجنين السليم من المرض في رحم الأم. وحول إمكانية عمل جراحة للجنين داخل الرحم بين : أنه في الوقت الراهن يوجد بضعة مراكز على مستوى العالم لعمل مثل هذه الجراحات لحالات معينة فقط ، منها فتق الحبل الشوكي في جدار الظهر للجنين وفتق الحجاب الحاجز وكلتا العمليتين تتم في ظروف خاصة جداً ولا زالت تحت الدراسة، وهناك عمليات مناظير لفصل الشرايين المتصلة بين مشيمة التوائم ، وهذه تتم في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض، وماذا عن دور الأشعة التلفزيونية في الإصابة بالتشوهات الخلقية في الأجنة قال: إن معظم الدراسات العلمية بينت أن الأشعة التلفزيونية للأجنة تعتبر من الفحوصات الآمنة، وعن إمكانية التثبت من التشخيص بعمل تحاليل معينة قال القاسم : يمكن أخذ عينة من السائل الأمينوسي (السائل حول الجنين) تحت مراقبة الأشعة التلفزيونية والذي يحتوي على خلايا الجنين ودراسة تركيباتها الداخلية ومعرفة عدد الكروموسومات بها. وكذلك حديثاً يمكن أخذ عينة من دم الجنين أيضا تحت مراقبة الأشعة التلفزيونية من الحبل السري وفحص خلايا الجنين من حيث عدد الكروموسومات وتركيبها، بالإضافة لعمل فحص لكريات الدم الحمراء في دم الجنين ونسبة الهيموجلوبين ومعرفة فصيلة دمه وعمل فحص لمعرفة عمل وظائف الكبد والكلى للجنين، بمعنى أدق يمكن التعامل مع الجنين كأنه طفل مولود من حيث التحاليل، وأيضاً يمكن إعطاء الجنين أدوية وعلاجات خلال الحبل السري ونقل دم له أو نقل صفائح دموية.
تتنوع التشوهات بين وراثية وبنائية وتركيبية من جهتها صنفت أخصائية النساء والولادة بمستشفى الولادة والأطفال بالدمام الدكتورة مي سعد العميري: أن التشوهات الجنينية لها أسباب لحدوثها منها تشوهات بسبب وراثي وتشمل التشوهات الجينات الوراثية ( الكروموسومات ) مثال ذلك الطفل المنغولي أو متلازمة داون والذي يزيد نسبة حدوثه مع تقدم الأم في العمر حيث يقدر نسبة حدوثه (1 إلى 20) حيث تبلغ الأم الأربعين من العمر، وأيضا تشوهات بنائيه أو تركيبية وتشمل خللا في تخلق بعض الأعضاء من الجسم كتشوهات انعدام المخ والجمجمة الناتج من نقص فيتامين حمض الفوليك عند الأم وكذلك التشوهات الخلقية في القلب أو فتاق في الحجاب الحاجز أو تشوهات الجهاز الهضمي، العظمي، والبولي، كذلك استسقاء الجنين (تجمع السوائل في الجلد وحول الرئتين والقلب) نتيجة إصابة الجنين بفقر الدم الحاد وأسبابه إما مناعية كأن تكون فصيلة دم الأم سالبة والجنين موجبة وبالتالي تنتقل الأجسام المضادة من دم الأم إلى الجنين لتكسر كريات الدم الحمراء لدى الجنين، ومن الممكن أن تحدث تشوهات الأجنة نتيجة تعرض الأم لعدوى فيروسية أو بكتيرية مثال التوكسوبلاسما أو ما يعرف بداء القطط والذي ينتقل عن طريق الحيوانات المنزلية كالقطط والكلاب أو تناول اللحوم غير المطهية جيداً، وقد تكون تشوهات ناتجة عن تناول أدوية مثل الكورتيزون أو التدخين أو تعاطي الكحول والمخدرات . وتضيف العميري : تشوهات الأجنة يمكن اكتشافها إما مبكراً في شهور الحمل الأولى أو الشهور المتأخرة بناء على نوعها ومتى حدثت عن طريق التصوير بالموجات فوق الصوتية أو بفحص عينة من المشيمة أو السائل الأمينوسي، ومنها يتم علاجه قبل الولادة كنقل الدم للجنين المصاب بفقر الدم أو وضع قسطرة لاستسقاء المخ أو سحب السوائل من حول الرئتين أو تصليح انسداد مجرى البول ومنها ما يتم علاجه بعد الولادة كتصحيح الشفة الأرنبية جراحياً وكذلك تصحيح ثقوب القلب وانسداد الصمامات ومنها ما يستحيل علاجها كانعدام الجمجمة والمخ والتشوهات الناتجة عن خلل في الجينات الوراثية . خطوات تقلل من إصابات الأطفال بالعيوب الخلقية وأشارت العميري إلى أنه يمكن للأم خفض احتمالات حدوث تشوه للجنين باتباع الآتي وهو: تناول حبوب حمض الفوليك قبل وبعد حدوث الحمل حيث إنه يقلل حدوث تشوهات الجهاز العصبي، واستشارة الطبيب المختص قبل تناول أي دواء خلال الحمل وخاصة الشهور الثلاثة الأولى من الحمل، ومتابعة الحمل وعمل الفحوصات اللازمة من بداية الحمل مع الفحص بالموجات فوق الصوتية للتأكد من سلامة الجنين، وتجنب ارتفاع درجة الحرارة (الحمى) ومعالجتها خاصة خلال الشهور الثلاثة الأولى لتأثيرها على الجهاز العصبي للجنين، والابتعاد عن زواج الأقارب إذا كان في العائلة مرض وراثي، والامتناع عن التدخين ومخالطة المدخنين.
