تحدث الإجهاضات بنسبة 15% بشكل عام ولكن تعتبر الحالة إجهاضاً متكرراً عند تكرر الإجهاض لأكثر من ثلاث مرات وهي حوالي 3% من الحالات عند ذلك يبدأ البحث عن الأسباب المؤدية إلى ذلك. تحدث حوالي 70% من حالات الإجهاض في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل بسبب خلل تكوين الجنين لأسباب وراثية أو عوامل وراثية أخرى سوف نتحدث عنها. أما 10% من الأسباب فهي الالتهابات والعدوى الفيروسية أو البكتيرية، و10% لأسباب خلل المناعة، 10% لأسباب أخرى متفرقة مثل نقص الهرمونات، الأورام الليفية في داخل الرحم والعيوب الخلقية في الرحم والأمراض المزمنة مثل السكر وارتفاع ضغط الدم والتمنع الذاتي الريضي، وسوف نقوم بالتحدث عن أسباب الإجهاض كما ورد في الترتيب: خلل تكوين الجنين يؤدي إلى أكثر من 70% من حالات الإجهاض في الأشهر الأولى من الحمل - قد يكون الخلل لعيوب في الصبغيات (الكروموزومات) من قبل أحد الوالدين أو كليهما ويمكن الكشف عن ذلك بتحليل الصبغيات (الكروموسومات) للزوجين بينما في بعض الحالات قد يكون السبب في العيوب الخلقية للجنين هو خلل في الجينات المورثة وهذا لا يمكن الكشف عنه بتحاليل الصبغيات للزوجين ولكن لا بد من تحليل الحمض النووي للزوجين أو الجنين المتكون عند اشتباه أو معرفة الجين المشتبه في اختلاله. كما يحدث خلل تكون الجنين أحياناً لأسباب غير وراثية أي بصورة عشوائية نتيجة تقدم عمر الحامل مثل الحمل في الطفل المنغولي (متلازمة داون) أو قد يكون السبب هو التعرض لعوامل تؤدي إلى حدوث طفرات مثل التعرض للأشعة أو بعض الأدوية التي تؤدي إلى حدوث طفرات جينية فتنتهي معظم حالات الحمل بالجنين المختل التكوين بالإجهاض في الشهور الأولى من الحمل أو توقف النمو ولكن في بعض الحالات يستمر الحمل لفترة أطول وينتهي إما بوفاة الجنين داخل الرحم في مرحلة متقدمة أو بالولادة المبكرة أو وفاة الطفل بعد الولادة. نادراً ما ينتهي الحمل بجنين مختل التكوين بولادة طفل يعيش لفترات محدودة ولكن يكون مصاباً ببعض العيوب الخلقية أو الإعاقات. الغالب حدوث الإجهاض في الأشهر الثلاثة الأولى يمكن تشخيص حالات خلل تكوين الجنين بواسطة عدة طرق منها الفحص بالموجات فوق الصوتية بعد انتهاء الأسبوع 11 من الحمل عادة والكشف عن بعض العلامات الدالة على خلل تكوين الجنين كما يمكن اشتباه خلل تكوين الجنين بواسطة تحليل الهرمون الثلاثي بعد الأسبوع 12 من الحمل وفي جميع هذه الحالات فإنه عندما يكون التحليل موجباً أو اشتباه خلل الجنين بواسطة الأشعة الصوتية فإنه لا بد من إجراء تحليل السائل السلوي بأخذ عينة منه وتحليل الكروموزمات (الصبغيات) للجنين المتكون أو بواسطة أخذ عينة من دم الجنين داخل الرحم إن أمكن. أما بالنسبة لطرق منع الحمل بهذه الأجنة غير الطبيعية فإن الطريقة المثلى لذلك هو تجنب زواج الأقارب حتى يتم الابتعاد عن حمل الجينات المورثة للاعتلالات الخلقية وتجنب الحمل بالنسبة للمرأة في سن متقدمة. كما أنه في الوقت الحاضر فإن طريقة تشخيص الأجنة الوراثي قبل الغرس Preimplantation Genetic Diagnosis هي الطريقة المتبعة ويلزم لإجراء هذه الطريقة القيام بالحمل بواسطة طفل الأنبوب حيث يتم سحب خلية من الجنين المتكون وتحليل الكروموزومات فيها وعند التأكد من سلامتها يتم غرسها أو ارجاعها في رحم المرأة وبعد ذلك يتم الحمل وتعتبر هذه الطريقة مثالية للازواج الذين يعانون من الإجهاض المتكرر لأسباب وراثية لتفادي الحمل بجنين مختل حيث إنه لا توجد حتى الآن أي طريقة لعلاج هذه الأجنة بعد الحمل فيها. من العلامات الدالة على اختلال تكوين الجنين والممكن ملاحظتها أثناء الفحص بالأشعة الصوتية: 1) الورم الكيسي الزلالي أو سماكة خيال الجلد خلف رقبة الجنين من الأسبوع 11- 13 من الحمل. 2) قصر طول أنف الجنين. 3) عيوب الدماغ وشكل جمجمة الجنين مثل علامة الليمونة أو وجود أكياس الضفيرة المشيمائية في دماغ الجنين. 4) بعض العيوب الخلقية في قلب الجنين. 5) اختلال عدد الأصابع وشكل أطراف الجنين. 6) بعض العيوب في كلية الجنين وأمعائه. 7) صغر أو تأخر نمو الجنين وقلة السائل السلوي أثناء الحمل. من المهم تذكر أن تكرار الإجهاض للأسباب الوراثية بالنسبة للجينات المحمولة المختلة وراثياً يتبع قوانين مندل للوراثة كلٌ حسب طريقة توارثه أي بمعنى آخر إذا كان الجنين المختل هو صفة سائدة أو منتجة بالنسبة لكل جنين متكون. أما بالنسبة لخلل الكروموزمات الناتج عن تقدم سن الحامل فإن نسبة حدوثه تزداد مع تقدم سن الحامل في السن فوق عمر 35عاماً. أما بالنسبة للكروموزمات المختلة المحمولة لأحد الوالدين فإن نسبة تكراره عالية جداً ونادراً ما ينتهي الحمل بولادة جنين طبيعي حامل لهذه الكروموزمات المختلة. تعتبر حالات الأنيميا المنجلية Sickle Cell Anemia وحالات الثلاسيميا أو أنيميا البحر المتوسط Thalasemia وعيوب الاستقلاب المتوارثة من أهم العيوب الوراثية التي تؤدي للإجهاض والتي يمكن تفاديها بواسطة تجنب زواج الأقارب أو بواسطة التشخيص الوراثي قبل الغرس PGD عن طريق طفل الأنابيب. تكرار الإجهاض للأسباب الوراثية يتبع قوانين مندل للوراثة
