خدمات تقنية ب11 مطارا ضمن طريق مكة    ختام موسم ربيع عرعر    خادم الحرمين يتلقى دعوة من رئيس العراق لحضور القمة العربية    كانيلو ألفاريز يفوز ببطولة العالم بلا منازع للوزن المتوسط الفائق    عبدالعزيز بن سعود ينقل تحيات القيادة لأهالي منطقة المدينة المنورة    وصول أولى رحلات حجاج أيران إلى المدينة المنورة    3 أسباب رئيسية وراء خسائر "سابك" في الربع الأول 2025    تقنيات حديثة لمراقبة الطرق المؤدية للمشاعر المقدسة    "الصين الجديدة في القرن الجديد" أحدث ترجمات مكتبة الملك عبدالعزيز العامة    رئيس جمهورية إندونيسيا يزور صالة "مبادرة طريق مكة" بمطار سوكارنو هاتا الدولي بجاكرتا    موعد مباراة الأهلي القادمة بعد الفوز بلقب دوري أبطال أسيا للنخبة    قسم الاعلام بجامعة الملك سعود ينظم فعالية "طل البدر"    بيئة المملكة خضراء متطورة    ناصر العطية يتوّج بلقب رالي السعودية.. والسعودي راكان الراشد يحصد المركز الثالث    أمير الرياض يطّلع على جهود وأعمال الدفاع المدني بالمنطقة    أمير الرياض يستقبل سفير أستراليا لدى المملكة    أمير جازان يستقبل مدير عام فرع وزارة العدل بالمنطقة    أمير الجوف يتفقد مشروع داون تاون ببحيرة دومة الجندل    أمير الشرقية يستقبل رئيس جامعة حفر الباطن وقيادات الجامعة    الرياض تحتضن النسخة الرابعة من المنتدى العالمي لإدارة المشاريع    أمير الجوف يستقبل مديري الأجهزة الأمنية بمحافظة دومة الجندل    "سعود الطبية" توثق في بحثٍ طبي نجاح إزالة ورم نادر من مولودة    إطلاق عمارة مكة المكرمة والمشاعر المقدسة ضمن خريطة العمارة السعودية    من أعلام جازان.. الشيخ الدكتور أحمد بن علي علوش    الداخلية: غرامة مالية تصل إلى 100,000 ريال بحق كل من يقوم أو يحاول إيواء حاملي تأشيرات الزيارة بأنواعها كافة    المملكة تحقق تقدمًا بارزًا في تقرير مخزون البيانات المفتوحة لعام 2024م    السعودية تدين وتستنكر استهداف المرافق الحيوية والبنية التحتية في "بورتسودان وكسلا" بالسودان    مختص: متلازمة التأجيل تهدد الصحة النفسية والإنتاجية وتنتشر بين طلاب الجامعات    محاضرات ومشاريع تطويرية تعزز ثقافة الرعاية في مستشفى الملك سلمان    انطلاق مهرجان المانجو والفواكه الاستوائية بجازان الأربعاء المقبل    الجمعية الوطنية لحقوق الإنسان اليوم اجتماع جمعيتها العمومية السادس 26    برعاية الأمير عبدالعزيز بن خالد.. جمعية التنمية الأهلية في عياش تكرم العاملين والمتطوعين    وزير الموارد البشرية يفتتح المؤتمر الدولي السابع للسلامة والصحة المهنية    جمعية الأمناء العامين للبرلمانات العربية تعقد اجتماعها السادس والأربعين في الجزائر    زلزال بقوة 4 درجات يضرب غرب تركيا    تعاون دولي بين التحالف الإسلامي والأمم المتحدة لتعزيز كفاءة محاربة الإرهاب    أمطار نشاط للرياح المثيرة للغبار على مناطق المملكة    العطاء المغني    أوبك بلس» تقرر زيادة الإنتاج بمقدار 411 ألف برميل يومياً    خطة تشغيلية تضمن التزام الشركات بمعايير السلامة والجودة.. «الطيران المدني» توفر 3 ملايين مقعد للحجاج    شاهد.. وزير الدفاع يشهد تمرين القوات الخاصة "النخبة"    رئيس مجلس القيادة اليمني يصدر مرسومًا بتعيين سالم بن بريك رئيساً للوزراء    توقيف زوجين احتجزا أطفالهما داخل «بيت الرعب»    عرض 5 أفلام سعودية في مهرجان مالمو للسينما العربية    ضبط 5 مقيمين نشروا حملات حج وهمية    ضبط 3212 محاولة تهريب في أسبوع عبر المنافذ الجمركية    في معرض جسور ب"جاكرتا".. "ركن المساجد" يبرز اهتمام المملكة ب"التاريخية"    "رفيقا درب" جمعتهما المبادرة: «طريق مكة» تسهل على ضيوف الرحمن أداء الفريضة    رئيس الاتحاد الآسيوي يُهنئ الأهلي ويشيد بنجاح المملكة في استضافة الحدث القاري    تحذيرات أممية من تصاعد العنف والتدخلات الخارجية في سوريا.. تحركات لفرض السيادة وتثبيت الأمن من جرمانا للسويداء    تخريج 331 طالبًا وطالبة من جامعة الأمير مقرن    فيرمينيو يُتوّج بجائزة أفضل لاعب في دوري أبطال آسيا للنخبة    "سالم الدوسري" يحصل على جائزة هداف نخبة آسيا    مبادرة طريق مكة تجمع (رفيقي الدرب) بمطار حضرة شاه الدولي بدكا    المناعة مرتبطة باضطرابات العقل    ارتفاع شهداء غزة إلى 52495    شجر الأراك في جازان.. فوائد طبية ومنافع اقتصادية جمة    جامعة جازان تحتفي بخريجاتها    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



اكتشاف جينة "صغر الرأس والمخ" عند شريحة من طائفة الأميش
نشر في اليوم يوم 02 - 12 - 2002

قد يصبح اكتشاف اختلال جيني قاتل يوجد فقط عند الاطفال حديثي الولادة في طائفة الاميش خطوة اولى كبرى نحو مساعدة العلماء على منع حدوث تشوهات دماغية عند المواليد عالميا.
وقال العلماء ان هذا الاختلال الوراثي الذي يسمى Amish microcephaly (اي صغر الرأس عند الاميش) يقتصر فقط على افراد طائفة الاميش المصنفة Old Order اي القدماء في لانكستر كاونتي بولاية بنسلفانيا الامريكية حيث تم تعقبه عبر تسعة اجيال الى زوجين. وينجم المرض عن تعطيل تخليق الحمض النووي (DNA) مما يسبب صغر حجم الرأس والمخ بشكل غير طبيعي في الاجنة ويؤدي في النهاية الى الموت.
وقد تساعد المعلومات الجديدة عن المرض والتي تجمعت عن طريق دراسة دامت سنتين ونصف السنة من قبل المعهد الوطني الامريكي لابحاث الجينوم في بثيسدا بماريلند, الاطباء على ايجاد طريقة لوقف انهيار ال DNA في انواع اخرى من التشوهات الدماغية عند الاطفال حديثي الولادة.
وقالت الدكتورة ليزلي بريزيكر, المشرفة الرئيسية على الدراسة وكبيرة الباحثين في فرع ابحاث الامراض الوراثية في المعهد, ان الدراسة هي الاولى من نوعها التي تعزو مشاكل انتاج ال DNA الى تطور الدماغ الجنيني. وقد نشرت الدراسة في عدد شهر ايلول لمجلة Nature Genetics.
وقالت بريزيكر: يبدو ان هذا المرض هو عدم القدرة على نقل لبنات بناء ال DNA تلك الى الاماكن التي يجب ان تتواجد فيها. وما ينبغي ان نفعله هو ان نكون قادرين على تدعيمها او الاحتيال عليها للالتفاف حول المشكلة.
في لانكاستر كاونتي. حيث يتحدر 20.000 فرد من طائفة الاميش من حوالي 12 شخصا استوطنوا المنطقة في مطلع القرن الثامن عشر بعد مجيئهم من المانيا, اصيب 61 طفلا من 23 عائلة بالمرض خلال السنوات الاربعين الماضية. وتوفي معظم الاطفال المصابين خلال الاشهر الستة الاولى من ولادتهم. ولم يعش اي منهم مدة تزيد على 14 شهرا.
وليس هناك علاج معروف للمرض. وقال الدكتور هولمز مورتون, رئيس مستشفى الاطفال ذوي الاحتياجات الخاصة في ستراسبورغ ببنسلفانيا والذي شارك في كتابة الدراسة المنشورة, انه اعتنى باكثر من 20 طفلا من الاميش مصابين بالمرض منذ سنة 1988، وهو يسجل حوالي 3 اصابات جديدة كل سنة.
وقال مورتون ان المرض ظهر في هذه الطائفة منذ اجيال عديدة, وكان الاميش يعرفون عن وجود المرض, ولكن قليلين من الآخرين سبق ان شاهدوه.
واضاف مورتون ان الشيء المثير للاهتمام هو الخلل الجيني الذي لا يؤثر على النمو في اجزاء اخرى من الجنين ، مما يعني ان الاطفال الذين يحملون الجينة المختلة لديهم قلوب واكباد وكلى واعضاء حيوية اخرى طبيعية وصحيحة.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.