اكتشاف جينة "صغر الرأس والمخ" عند شريحة من طائفة الأميش

قد يصبح اكتشاف اختلال جيني قاتل يوجد فقط عند الاطفال حديثي الولادة في طائفة الاميش خطوة اولى كبرى نحو مساعدة العلماء على منع حدوث تشوهات دماغية عند المواليد عالميا.
وقال العلماء ان هذا الاختلال الوراثي الذي يسمى Amish microcephaly (اي صغر الرأس عند الاميش) يقتصر فقط على افراد طائفة الاميش المصنفة Old Order اي القدماء في لانكستر كاونتي بولاية بنسلفانيا الامريكية حيث تم تعقبه عبر تسعة اجيال الى زوجين. وينجم المرض عن تعطيل تخليق الحمض النووي (DNA) مما يسبب صغر حجم الرأس والمخ بشكل غير طبيعي في الاجنة ويؤدي في النهاية الى الموت.
وقد تساعد المعلومات الجديدة عن المرض والتي تجمعت عن طريق دراسة دامت سنتين ونصف السنة من قبل المعهد الوطني الامريكي لابحاث الجينوم في بثيسدا بماريلند, الاطباء على ايجاد طريقة لوقف انهيار ال DNA في انواع اخرى من التشوهات الدماغية عند الاطفال حديثي الولادة.
وقالت الدكتورة ليزلي بريزيكر, المشرفة الرئيسية على الدراسة وكبيرة الباحثين في فرع ابحاث الامراض الوراثية في المعهد, ان الدراسة هي الاولى من نوعها التي تعزو مشاكل انتاج ال DNA الى تطور الدماغ الجنيني. وقد نشرت الدراسة في عدد شهر ايلول لمجلة Nature Genetics.
وقالت بريزيكر: يبدو ان هذا المرض هو عدم القدرة على نقل لبنات بناء ال DNA تلك الى الاماكن التي يجب ان تتواجد فيها. وما ينبغي ان نفعله هو ان نكون قادرين على تدعيمها او الاحتيال عليها للالتفاف حول المشكلة.
في لانكاستر كاونتي. حيث يتحدر 20.000 فرد من طائفة الاميش من حوالي 12 شخصا استوطنوا المنطقة في مطلع القرن الثامن عشر بعد مجيئهم من المانيا, اصيب 61 طفلا من 23 عائلة بالمرض خلال السنوات الاربعين الماضية. وتوفي معظم الاطفال المصابين خلال الاشهر الستة الاولى من ولادتهم. ولم يعش اي منهم مدة تزيد على 14 شهرا.
وليس هناك علاج معروف للمرض. وقال الدكتور هولمز مورتون, رئيس مستشفى الاطفال ذوي الاحتياجات الخاصة في ستراسبورغ ببنسلفانيا والذي شارك في كتابة الدراسة المنشورة, انه اعتنى باكثر من 20 طفلا من الاميش مصابين بالمرض منذ سنة 1988، وهو يسجل حوالي 3 اصابات جديدة كل سنة.
وقال مورتون ان المرض ظهر في هذه الطائفة منذ اجيال عديدة, وكان الاميش يعرفون عن وجود المرض, ولكن قليلين من الآخرين سبق ان شاهدوه.
واضاف مورتون ان الشيء المثير للاهتمام هو الخلل الجيني الذي لا يؤثر على النمو في اجزاء اخرى من الجنين ، مما يعني ان الاطفال الذين يحملون الجينة المختلة لديهم قلوب واكباد وكلى واعضاء حيوية اخرى طبيعية وصحيحة.