مخاوف حرب تجارية تعصف بالأسواق العالمية    سباق في دوري روشن من أجل غريليتش    المياه الوطنية تبدأ تنفيذ 38 مشروعًا مائيًا وبيئيًا في عسير بنحو 2 مليار ريال    "هيئة العقار": الخميس تنتهي مدة تسجيل العقارات ل208,137 قطعة عقارية بالمنطقة الشرقية ومحافظة مرات    حرس الحدود بتبوك ينقذ مواطناً من الغرق أثناء السباحة    شركة سنام نجد للتنمية الذراع الاستثماري لأمانة منطقة القصيم توقع عقدي استثمار بأكثر من 43 مليون ريال لتعزيز التنمية الاقتصادية في بريدة    مركز الملك سلمان للإغاثة يختتم برنامج "نور السعودية" التطوعي لمكافحة العمى في مدينة سطات بالمغرب    التطبير" سياسة إعادة إنتاج الهوية الطائفية وإهدار كرامة الانسان    أمير تبوك يطلع على التقرير الاحصائي لمديرية مكافحة المخدرات بالمنطقة    بلدية البصر تنفذ مشروع تطوير ميدان العوجا قرب مطار الأمير نايف بمنطقة القصيم    أكثر من 88 ألف مستفيد من خدمات "المودة" خلال النصف الأول من العام 2025    مُحافظ وادي الدواسر يقلّد العقيد المشاوية رتبته الجديدة    بلدية محافظة أبانات توقع عقدًا لصيانة الإسفلت بأكثر من 3 ملايين ريال    سمو أمير منطقة القصيم بحضور سمو نائبة يستقبل رئيس مجلس إدارة مؤسسة الملك عبدالعزيز ورجاله للموهبة والإبداع موهبة ويشيد بدورها في رعاية الموهوبين    سمو أمير منطقة الجوف يكّرم الفائزين بجائزتي "المواطنين المسؤولية "و"صيتاثون"    الشيخ / خليل السهيان يكرم الداعمين وأعضاء لجان ملتقى الهفيل الأول لعام١٤٤٧ه    استمرار تأثير الرياح المثيرة للأتربة على مناطق المملكة    زلزال بقوة 5 درجات يضرب البحر الأبيض المتوسط    استقبل سفير لبنان لدى المملكة.. الخريجي وسفير الاتحاد الأوروبي يبحثان تعزيز العلاقات    بعثة الأخضر للناشئين تصل إلى فرنسا وتبدأ تحضيراتها لبطولة كوتيف الدولية 2025    383.2 مليار ريال تمويلات مصرفية للمنشآت الصغيرة    "الأرصاد" يطلق 14 خدمة جديدة للتصاريح والاشتراطات    تصدت لهجمات مسيّرة أطلقتها كييف.. روسيا تسيطر على أول بلدة وسط أوكرانيا    أكد أن واشنطن تدعم حلاً داخلياً.. المبعوث الأمريكي: لبنان مفتاح السلام في المنطقة    50 شخصاً أوقفوا بتهم متعددة.. اعتقالات واسعة لعناصر مرتبطة بالحرس الثوري في سوريا    النيابة العامة": النظام المعلوماتي يحمي من الجرائم الإلكترونية    يتنكر بزي امرأة لأداء امتحان بدلًا من طالبة    مركز الملك سلمان يوزع مساعدات غذائية في 3 دول.. تنفيذ مشروع زراعة القوقعة في الريحانية بتركيا    5 مليارات ريال تسهيلات ائتمانية    في المواجهة الأولى بنصف نهائي كأس العالم للأندية.. صراع أوروبي- لاتيني يجمع تشيلسي وفلومينينسي    نيابةً عن ولي العهد.. وزير الخارجية مشاركاً في "بريكس": السعودية تطور تقنيات متقدمة لإدارة التحديات البيئية    "إثراء" يحفز التفكير الإبداعي ب 50 فعالية    دنماركية تتهم"طليقة السقا" بالسطو الفني    برنامج لتأهيل منسوبي "سار" غير الناطقين ب"العربية"    الجراحات النسائية التجميلية (3)    الهلال يحسم مصير مصعب الجوير    "سلمان للإغاثة" يدشّن بمحافظة عدن ورشة عمل تنسيقية لمشروع توزيع (600) ألف سلة غذائية    الدحيل يضم الإيطالي فيراتي    القيادة تهنئ حاكم جزر سليمان بذكرى استقلال بلاده    أمير القصيم يشكر القيادة على تسمية مركز الملك عبدالعزيز للمؤتمرات    تقرير «مخدرات تبوك» على طاولة فهد بن سلطان    نائب أمير جازان يطّلع على تقرير عن أعمال فرع الشؤون الإسلامية بالمنطقة    648 جولة رقابية على جوامع ومساجد مدينة جيزان    وكالة الفضاء السعودية تطلق جائزة «مدار الأثر»    لسان المدير بين التوجيه والتجريح.. أثر الشخصية القيادية في بيئة العمل    الحب طريق مختصر للإفلاس.. وتجريم العاطفة ليس ظلماً    علماء يكتشفون علاجاً جينياً يكافح الشيخوخة    "الغذاء والدواء": عبوة الدواء تكشف إن كان مبتكراً أو مماثلًا    اعتماد الإمام الاحتياطي في الحرمين    إنقاذ مريض توقف قلبه 34 دقيقة    العلاقة بين المملكة وإندونيسيا    التحذير من الشائعات والغيبة والنميمة.. عنوان خطبة الجمعة المقبلة    مستشفى الملك فهد بالمدينة يقدم خدماته ل258 ألف مستفيد    تركي بن هذلول يلتقي قائد قوة نجران    ترحيل السوريين ذوي السوابق الجنائية من المانيا    الرياض تستضيف مجلس "التخطيط العمراني" في ديسمبر    ألف اتصال في يوم واحد.. ل"مركز911"    911 يستقبل 2.8 مليون اتصال في يونيو    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



في إنجاز علمي باهر.. "التخصصي" يكتشف مورثًا يسبب تشنجات صرعية شديدة
نشر في الوئام يوم 28 - 11 - 2021

* الدكتور المهيزع: الاكتشاف يؤكد ريادة التخصصي في الأبحاث السريرية
تمكن فريق طبي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض من اكتشاف مرض جديد يعرف ب(يو جي بي 2)، ناجم عن خلل في أحد المورثات التي لم يسبق تسجيلها في الأدب الطبي.
ويأتي هذا الإنجاز محصلة للتعاون بين قسمي أعصاب الأطفال بمركز العلوم العصبية بقيادة الاستشاري الدكتور مساعد أبوخالد، وقسم أبحاث الوراثة العصبية بمركز الأبحاث بقيادة كبير علماء الأبحاث لأمراض الأعصاب الوراثية الدكتور نامق كايا.
وأفاد استشاري أعصاب الأطفال الدكتور محمد المهيزع أن مرض (يو جي بي 2) هو أحد المورثات المسببة للإصابة بتشنجات صرعية شديدة، مما يؤدي إلى تأخر في القدرات العقلية.
ويستطرد الدكتور المهيزع في شرح خطوات ومراحل اكتشاف المرض بقوله: كانت البداية مع طفلة عانت من هذه الأعراض بعد بلوغها 12 شهراً من العمر، مما جعل أسرتها تعاني كثيراً خلال عدة سنوات، حتى توفاها الله إثر التهاب رئوي حاد، كما رزقت العائلة بطفل آخر ظهرت عليه الأعراض السابقة نفسها، دون الوصول لتشخيص دقيق بالرغم من إجراء العديد من الفحوصات المخبرية والأشعه التشخيصية؛ إلا أن الأطباء عجزوا عن تشخيص المرض.
وأوضح أنه بعد انحسار الخيارات العلاجية المتاحة تمت إحالة الطفل لمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث لعمل المزيد من الإجراءات، حيث أجريت عدة فحوصات، شملت تحاليل متقدمة للمورثات، والعديد من الأشعه التشخيصية، وتحليل أنسجة العضلات، بهدف الوصول إلى تشخيص دقيق للحالة، ليتوصل الفريق إلى اكتشاف المورث المسبب للمرض المسمى ب(يو جي بي 2)، وحينها تقرر تحويل الوالدين إلى قسم العقم والإخصاب في مستشفى الملك فيصل التخصصي بالرياض لتجنب تكرار إنجاب أطفال مصابين بالمرض نفسه، وبتوفيق من الله رزق الأبوان بتوأمين بإستخدام تقنية التلقيح خارج الرحم لتجنب إنجاب طفل يحمل المورث نفسه، وقد تابع الفريق الطبي الطفلين للتأكد من سلامتهما.
وأكد الدكتور المهيزع أن الطفلين سليمين تماما بفضل الله مضيفًا: إن هذه الحالة تكشف ثمرة التعاون البحثي مما يؤكد أن المؤسسة العامة لمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث تعد رائدة على الصعيد الوطني والعربي في مجال الأبحاث السريرية التي تهدف لاكتشاف الأمراض وتحسين جودة الحياة وخدمة المجتمع كافة.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.