تشخيص وعلاج مرض جيني نادر على مستوى العالم في السعودية

تمكن الفريق الطبي بالخدمات الصحية للهيئة الملكية بالجبيل من تشخيص مرض جيني نادر على مستوى العالم لجنين في الشهر السادس من الحمل، حيث تم إجراء فحص الموجات الفوق صوتية للجنين وتبين وجود قصور في عظام القفص الصدري والأطراف للجنين مما استدعى إجراء عينة من السائل الأمنيوسي لدراسة التسلسل الجيني للجنين وإرسالها لمختبر دولي وجاءت نتائجها أنه مصاب بحالة جينية نادره تسمى خلل التنسج الهيكلي العظمي بسبب الطفرة الجينية Transient Receptor Potential Vanilloid 6 (TRPV6) ).
وأوضح استشاري طب الأمومة والجنين الدكتور سمير بن عمر بمستشفى الهيئة الملكية بالجبيل أن عدم الاكتشاف والعلاج المبكر لمثل هذه الحالة بعد الولادة مباشرة يؤدي إلى الوفاة (لاقدر الله)، حيث استمر تقديم الرعاية الطبية للطفل لمدة شهرين بشكل دقيق ومتواصل بقسم العناية المركزة للخدج تحت إشراف استشاري العناية المركزة لحديثي الولادة الدكتورعبدالله الشهراني، وكذلك إشراف استشاري الغدد الصماء للأطفال الدكتور ماجد الحبيب؛ بعد أن أعطي العلاج المناسب لحالته، ولايزال الطفل يتابع بشكل دوري لدى العيادات المتخصصة وهو بحالة صحية جيدة. يذكر أن هذه الحالة تعتبر الحالة الوحيدة بالعالم يتم تشخصيها قبل الولادة حيث أن معظم الحالات بالعالم يتم تشخيصها بعد الولادة، و بلغ عدد الحالات المكتشفة بهذا المرض على مستوى العالم حتى هذه السنة 12 حالة فقط ، لينضم هذا الإنجاز النادر لقائمة الحالات المشخصة بنفس المرض على مستوى العالم.