«التخصصي» يحدد مورّثة جديدة لمتلازمة الاعتلال الدماغي والعضلي

نجح فريق بحثي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في تحديد مورّثة جديدة مسؤولة عن ظهور متلازمة الاعتلال الدماغي والعضلي في عائلتين سعوديتين، الأمر الذي أثمر عن تعاون بحثي دولي في نشر دراسة شاملة مشتركة مع ثلاث فرق بحثية من بريطانيا وألمانيا وأمريكا توصلت إلى تحديد نفس المورّثة في وقت متزامن.
وأوضح كبير علماء أبحاث الجينات في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض الدكتور فوزان الكريع أن الفريق البحثي الذي يرأسه استخدم أسلوب التطابق الزيجوتي مع تقنية الجيل الجديد لتحديد التسلسل الجيني، وهو ما مكّن الفريق البحثي من اكتشاف طفرتين في مورّثة (FBXL4) لدى العائلتين.
وأشار إلى أن هذا الاكتشاف تزامن في ذات الوقت مع اكتشاف نفس المورّثة من قِبل فرق بحثية في بريطانيا وألمانيا والولايات المتحدة الأمريكية، التي قامت بالتواصل مع الفريق السعودي للتعاون في هذه الدراسة نظراً لقيامه سابقاً بنشر دراسة لتحديد مورثتين أخريين لنفس المتلازمة، ونتيجة لذلك تم التعاون بين الفرق البحثية الأربع لدمج اكتشافاتها وإعداد ورقة بحثية موحدة وشاملة نُشرت في المجلة الأمريكية للوراثة البشرية في عدد شهر سبتمبر الجاري.