نجح فريق بحثي سعودي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض، في تحديد مورثة جديدة لمتلازمة تسمى «OFD» يعاني فيها المرضى من تشقق سقف الحلق وزيادة عدد الأصابع. الفريق البحثي بقيادة الدكتور فوزان الكريع كبير علماء أبحاث الجينات واستشاري الطب الوراثي رئيس مختبر علم الوراثيات التطورية بالمستشفى، توصل إلى أن هذه المورثة الجديدة التي تسمى DDX59 تقوم بدور خلوي هام يشتمل على تنظيم عمل الإشارات الجزيئية المتعلقة بالأهداب الخلوية، إضافة إلى دورها في المرحلة الجنينية لتشكل الأصابع وسقف الحلق. وقال الكريع إن هذا الاكتشاف، الممول والمدعوم من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، جاء عبر دراسة عائلة سعودية وأخرى من سلطنة عمان، باستخدام طريقة التطابق الزيجوتي وهو تحديد المناطق المتطابقة في الخريطة الوراثية والتي كان السبب في حدوثها القرابة بين الأم والأب، وكذلك باستخدام تقنية الجيل الجديد لتحديد التسلسل الجيني وهي تقنية حديثة يتمكن الباحث عن طريقها من تحديد التسلسل الجيني لأجزاء واسعة من الخارطة الوراثية بفعالية عالية جدا وسرعة فائقة. يذكر أن نتائج الدراسة تم نشرها في العدد الحالي من المجلة الأمريكية للوراثة البشرية، لما لها من أهمية في فهم مسببات هذا المرض الذي لا يزال معظم من يعانون منه بدون تشخيص جزيئي، حيث أن الجين المسؤول عن معظم الحالات لا يزال مجهولا، ما جعل الخبر يلقى صدى واسعا في الأوساط العالمية والإقليمية.
