تهدف الأبحاث الوراثية في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث إلى التعرف على المسببات الجينية للأمراض الوراثية الموجودة في المجتمع السعودي، وتحديد الطفرات المسببة لهذه الأمراض، ومعرفة خصائصها وعلاقة ذلك بتطور المرض، حيث تم اكتشاف (70) مورثة "جين"، وتحديد أكثر من (500) طفرة وراثية، خلال الثلاث سنوات الماضية، ويتم نقل مخرجات أبحاث "الجينوم" في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث عبر خط إنتاج علمي من المرحلة البحثية إلى المرحلة التطبيقية في مجال التشخيص والوقاية من الأمراض الوراثية. ويوثق تاريخ النشر العلمي للفرق البحثية في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث هذه الاكتشافات، حيث يتعاون الفريق العلمي مع الفريق الطبي في التعرف على الحالات الوراثية المتركزة في المجتمع السعودي، ودراسة طريقة انتقال المرض والبحث عن المورثات المسببة واكتشافها، وتوثيق الطفرات المسببة للمرض، ودراسة ميكانيكية حصول المرض؛ مما يثري المجتمع العلمي دولياً وداخلياً، ولقد أضافت الاكتشافات الجينية في المستشفى التخصصي مورثات جديدة لم تكن معروفة من قبل، وأثبتت أنّها مسؤولة عن أمراض وراثية مختلفة، كأمراض الاعتلال البصري، والاعتلال العصبي، والتشوهات الشكلية، وهذا على سبيل المثال لا الحصر. وتم توثيق الأبحاث في دوريات علمية مرموقة مثل "الطبيعة الجينية" (Nature Genetics)، و"مجلة العلوم" (Science)، و"مجلة الوراثة الأمريكية" (AJHG)، و"مجلة الطفرات الوراثية"(human mutation)، و"المجلة الطبية الجينية" (Clinical Genetics)، و"مجلة أبحاث الجينوم" (genome research)، و"الدورية العلمية للأمراض العصبية" (Annals of neurology)، و"مجلة البصريات" (ophthalmology) وغيرها. د.ندى الطاسان أثناء متابعة أبحاث الوراثة السلوكية وتتجاوز فائدة مصداقية هذه الأبحاث وقيمتها العلمية النشر العلمي إلى اعتماد هذه الاكتشافات الوراثية في "قاعدة بيانات الأمراض الوراثية العالمية (OMIM)"، وهو إنجاز يسجل للفرق العلمية المختلفة في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، مثل الفريق العلمي بقيادة البروفسور "فوزان الكريع" -كبير علماء الجينات ورئيس مختبر الوراثيات التطورية-، وزملاؤه في الفريق من بينهم "د.محمد الدهمش" -عالم أبحاث الجينات-، و"د.أنس الأعظمي" -عالم أبحاث الجينات-، وكذلك الفريق العلمي بقيادة "د.ندى الطاسان" -عالمة ورئيسة وحدة أبحاث الوراثة السلوكية-، وأبحاث "د.سعيد بوحليقه" -كبير استشاريي المخ والأعصاب-، إضافةً إلى "د.أنس الهليس" -عالم أبحاث ورئيس قسم الحوسبة العلمية-، وغيرهم، ويعتز مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالتقدير العالمي الذي حصل عليه الفريق العلمي لأبحاث السرطان بقيادة "د.خولة الكريع" والذي أصبح عضواً في التآلف العلمي العالمي ل"الجينوم".
