الهيمو فيليا... توعية المريض تلعب الدور الأبرز في الوقاية والعلاج

يستهدف الجلد والمفاصل أو الدماغ وقد يُكتشف خلال عملية الطهارة

"الهيموفيليا" هي أحد الامراض الوراثية المتعددة التي تسبب خللا في الجسم وتمنعه من السيطرة والتحكم بإيقاف نزف الدم عند حدوث أي اصابة حتى لو كانت طفيفة . السبب الرئيسي في ذلك هو حدوث نقص في عوامل التخثر الموجودة في بلازما الدم والتي تعمل على تسوية عملية تخثره .
مايحدث في الاحوال الطبيعية أن الانسان عندما يصاب بجرح تستجيب عوامل التخثر الموجودة في مستوياتها الطبيعية في الدم على تكوين خثرة دموية تعمل على سد مكان الجرح وبالتالي ايقاف النزيف الدموي .
في حالة الهيموفيليا وعند نقص أحد عوامل التخثر فان الخثرة لا تتكون في حالة الاصابة عندها يستمر الدم بالتدفق لمدة طويلة من الزمن.
يمكن للنزف ان يكون خارجيا، كالجلد إذا تم احتكاكه بجسم صلب أو يكون داخلياً مثلا في العضلات أو المفاصل أو أحد الاعضاء كالامعاء او الدماغ .
تعمل الوراثة الدور الاهم في ظهور مرض الهيموفيليا فهناك العديد من الطفرات المختلفة التي تسبب كل نوع منه .
بسبب الاختلافات في التغييرات الجينية، مرضى الهيموفيليا لديهم مستوى معيّن من عامل التخثّر. وعندما يكون عامل التخثر أقل من 1 % تصنّف الحالة بالهيموفيليا الشديدة . في حال كان من 1-5% تصنّف هذه الحالة بالهيموفيليا المتوسطة أما عندما يكون عامل التخثر بين 5-40% تصنّف الحالة بالهيموفيليا المعتدلة .
عرف مرض الهيموفيليا في الأزمنة القديمة سنة 1803م فقد كتب طبيب من "فيلادلفيا" يدعى "جون كنارد أوتو" مقالة عن "ميل للنزيف يوجد في عائلات معينة" وقد أدرك أن الحالة كانت وراثية وتؤثر على الذكور فقط. . ظهرت كلمة "هيموفيليا" أول مرة في وصف هذا المرض سنة 1828م حيث كتبها عالم يدعى "هوبف" في جامعة زيورخ.
يسمى نزف الدم الوراثي "الهيموفيليا" أيضا ب"المرض الملكي" لانه كان سائدا عند عوائل الأٌسر الاوروبية الحاكمة. فالملكة فكتوريا نقلت هذا إلى ابنها وعن طريق بناتها انتقل هذا المرض إلى العوائل الاوروبية الحاكمة في إسبانيا وألمانيا .
أنواع مرض الهيموفيليا
* هيموفيليا A – قلة عامل 8 وتظهر حالة في كل 5000- 10000 حالة ولادة من الذكور
* هيموفيليا B – قلة عامل 9 وتظهر حالة في كل 20 الفا – 30 الف حالة ولادة من الذكور
* هيموفيليا C – قلة عامل 11 هذا النوع لايرتبط بالجنس حيث قد يصيب الذكور والاناث على حد سواء
تظهر الهيموفيليا (أ) و(ب) بين الذكور دون الإناث ويكون انتقال العامل الوراثي من الأم إلى الابن الذكر ولكنه لا ينتقل من الأب إلى الأبن انما إلى الابنة التي تكون حاملا للمرض وتورثه لأبنائها الذكور دون أن تظهر عليها الأعراض.
يوجد لدى الاناث كروموسومين X بينما لدى الذكور كروموسوم Y واخر X. بما ان عوامل الطفرة المسببة للمرض هي متنحية، تحمل الانثى المرض على كروموسوم X ولا تكون مٌتأثرة به لان الكروموسوم الاخر الذي هو X أيضاً سيعمل على توليد عوامل التخثر. بما ان الذكر سيستقبل كروموسوم X من امه فهناك احتمال ان تكون نسبة وراثته المرض من امه غير المصابة بالمرض لكنها حامل له هي 50%، واما إذا كانت امه مصابة أيضاً بالمرض فستكون احتمالية اصابته بالمرض 100%.
الاناث يأخذن زوج X واحدة من الام والأخرى من الاب (حيث يجب أن يكون الاب مصابا حتى تكون الانثى حاملا " أو مصابة إذا كان الاب مصابا والام حاملا أو مصابة") غيرها سيكون الاحتمال بعيدا ان تصاب الاناث بهذا المرض، لهذا فان نسبة الذكور الذين يصابون به أعلى.
كما ذكرنا في العدد الماضي أهمية فيتامين K في عملية التخثر كون بعض عوامل تخثر الدم تعتمد على هذا الفيتامين فاننا نلاحظ ان نقص هذا الفيتامين يتسبب في حدوث النزيف خاصة في المواليد الجدد.
بدء الأعراض
تبدأ الأعراض في الظهور بحدوث نزف بعد الطهارة في 85% من الحالات ويستمر النزف لبضع ساعات أو أيام وعندما يبدأ الطفل في الحبو أو المشي تحدث كدمات زرقاء متكررة وقد يحدث نزيف في المفاصل خاصة الركبتين مما يجعل المصاب يعاني بعد ذلك من تليف وتيبس وضعف في العضلات وقد يصبح بعد سنوات قليلة طفلا معاقا حركيا ولايستطيع الاعتماد على نفسه وعند سن البلوغ يحتاج إلى عملية لتغيير المفاصل إذا لم يتلق العلاج المناسب منذ الصغر.
يستمر النزف لساعات طويلة حين يكبر الطفل ويبدأ في خلع الأسنان كما يحدث نزيف بالأسنان واللثة وعندما يحتاج الطفل إلى اي عملية جراحية كاستئصال اللوزتين يحدث نزيف بعد العملية حيث يكون خطيرا في كثيرا من الأحيان ولذلك ننصح بسؤال المريض عن التاريخ الوراثي قبل إجراء أي جراحة ولوقوف النزيف والعلاج ننصح باستخدام الثلج الموضعي عند حدوث أي نزف خاصة بالمفاصل مع أخذ مسكنات للآلام وينم إعطاء الطفل بروتين التجلط المناسب عن طريق الوريد كل 12 ساعة لمدة يومين أو ثلاثة ليساعد الدم على التجلط فهناك العديد من مشتقات البلازما التي يمكن استخدامها في هذه الحالات او استخدام بروتينات التجلط التي يتم تصنيعها باستخدام الهندسة الوراثية.
العلاج الوقائي عن طريق حقن الطفل المريض كل 48 ساعة بعوامل التجلط يفيد في الحفاظ على المفاصل والعضلات في حالتها الطبيعية حتى لا تحدث أي إعاقة للطفل .
أفضل ما يعالج به مريض الهيموفيليا هو العلاج بالجينات ويمكن تفادي الانتقال الوراثي للمرض عن طريق إجراء تحاليل قبل الزواج أو الحمل إذا كان الزوج مريضا أو في حالة وجود طفل مصاب في أسرة الإناث المقبلات على الزواج وعليهن قياس نسبة الخلل في الجينات وسرعة التجلط وقياس بروتينات التجلط (8) و(9) وفي حالة حدوث حمل يتم تحديد نوع الجنين فإذا كان أنثى يستمر الحمل أما إذا كان ذكرا فيتم عمل تحاليل للدم في الخلايا الموجودة في السائل "الأمينوسي" لإجراء تحاليل الجينات حتى نتجنب إعاقة الأطفال بإذن الله تعالى .
لايوجد علاج تام لهذا المرض ولكن يتم اخذ حقَن لتسد نقص عامل التخثر مثلاً عامل 8 في هيموفيليا A عامل 9 في هيموفيليا B. . قد يقوم الجسم بتكوين اجسام مضادة ضد الدواء المعطى، لذلك اما ان يتم زيادة الجرعة أو إعطاء مواد غير مأخوذة من مصادر بشرية .
في نهاية العام الميلادي الماضي 2011م قام باحثون من الولايات المتحدة وبريطانيا بتطوير علاج عبر الهندسة الوراثية لعلاج الهيموفيليا من النوع B والذي يتصف بنقص العامل التاسع من عوامل التخثر .
تجدر الاشارة الى ان تثقيف الطفل المصاب بأعراض المرض المذكورة انفا وطرق الوقاية من النزيف بعدم التعرض للرياضة العنيفة والاسعافات الاولية التي يمكن ان يتبعها من أهم الأمور التي يجب ان يتلقاها مريض الهيموفيليا في عيادة علاج امراض الدم .
يجب تجنب الرياضة العنيفة
تأثير عامل التخثر بعد تلقيه
قد ينكشف خلال العمليات الصغرى
الركبة أهم المفاصل المتأثرة
ينبغي الكشف عنه قبل الجراحة