رسمياً... النصر يعلن ضم مع كومان من بايرن ميونيخ    النصر في المجموعة الرابعة بدوري أبطال آسيا2    القبض على (4) إثيوبيين في عسير لتهريبهم (60) كجم "قات"    بوتين يصل ألاسكا لعقد القمة الروسية - الأميركية    أمير عسير يستقبل سفير بلجيكا    المملكة توزع (945) سلة غذائية بمحافظة بنادر في الصومال    المملكة تعزي وتواسي باكستان في ضحايا الفيضانات والسيول    «الإعلام» و«التعليم» توقعان مذكرة تعاون لإطلاق مبادرة «ابتعاث الإعلام»    تطبيق نظام "حضوري" لضبط دوام منسوبي المدارس في 13 منطقة تعليمية    سيسكو جاهز للعب وأموريم يتطلع لعودة يونايتد للمشاركة الأوروبية    وزير الصحة يبدأ زيارة رسمية إلى أستراليا    تكليف الدكتور محمد الغزواني مساعدًا لمدير تعليم الحدود الشمالية للشؤون التعليمية    الذهب يرتفع بفعل ضعف الدولار رغم التراجع الأسبوعي    النفط يتراجع وسط مخاوف الطلب وتوقعات فائض المعروض    مستشفى جازان العام وجمعية التغذية العلاجية يحتفيان بأسبوع الرضاعة الطبيعية    الفريق الفتحاوي يستأنف تدريباته على فترتين لرفع الجاهزية الفنية والبدنية    الشيخ عبدالله البعيجان: استقبلوا العام الدراسي بالجد والعمل    بايرن ميونيخ يؤكد اقتراب النصر من ضم كومان    الشيخ بندر بليلة: احذروا التذمر من الحر فهو اعتراض على قضاء الله    خادم الحرمين الشرفين وولي العهد يهنئان رئيس الكونغو بذكرى الاستقلال    أمين جازان يتفقد مشاريع التدخل الحضري ويشدّد على تسريع الإنجاز    جامعة جازان تعلن نتائج القبول في برامج الدراسات العليا للفترة الثانية    امطار على الجنوب و حرارة على مناطق المدينة والشرقية    رابطةُ العالم الإسلامي تُدين موافقة حكومة الاحتلال الإسرائيلي على خطة بناء مستوطنات جديدة    13 ألف طفل بغزة يعانون سوء التغذية الحاد    مقصورة السويلم تستضيف المهتم بعلوم النباتات عبدالله البراك"    بيع 3 صقور ب 214 ألف ريال    رسمياً .. العبسي اتحادياً حتى 2029    الاستثمار الأهم    النوم عند المراهقين    السعال الديكي يجتاح اليابان وأوروبا    الهلال يكسب ودية" فالدهوف مانهايم"الألماني بثلاثية    المملكة تتوّج بالذهب في الأولمبياد الدولي للمواصفات 2025 بكوريا    محمد بن عبدالرحمن يعزي في وفاة الفريق سلطان المطيري    أمير منطقة الباحة يستقبل الرئيس التنفيذي لبنك التنمية الاجتماعية    الرئاسة العامة لهيئة الأمر بالمعروف والنهي عن المنكر تنظم حلقة نقاش بعنوان: (تمكين الابتكار الرقمي في العمل التوعوي للرئاسة العامة)    أحداث تاريخية في جيزان.. معركة أبوعريش    اليوم الدولي للشباب تحت شعار"شبابُنا أملٌ واعد" بمسرح مركز التنمية الاجتماعية بجازان    نائب أمير جازان يستقبل مدير مكتب تحقيق الرؤية بالإمارة    نائب أمير جازان يلتقي شباب وشابات المنطقة ويستعرض البرامج التنموية    زراعة أول نظام ذكي عالمي للقوقعة الصناعية بمدينة الملك سعود الطبية    استقرار معدل التضخم في السعودية عند 2.1% خلال شهر يوليو 2025    في إنجاز علمي بحثي.. خرائط جينية جديدة تُعزز دقة التشخيص والعلاج للأمراض الوراثية    حظر لعبة «روبلوكس» في قطر    الصين تطلق إلى الفضاء مجموعة جديدة من الأقمار الصناعية للإنترنت    انطلاق ملتقى النقد السينمائي في 21 أغسطس    «البصرية» تطلق «جسور الفن» في 4 دول    تمكين المدرسة من خلال تقليص المستويات الإدارية.. البنيان: 50 مليار ريال حجم الفرص الاستثمارية بقطاع التعليم    الإطاحة ب 13 مخالفاً وإحباط تهريب 293 كجم من القات    19 % نمواً.. وإنجازات متعاظمة للاستدامة.. 3424 مليار ريال أصول تحت إدارة صندوق الاستثمارات    رئيس الوزراء النيوزيلندي: نتنياهو فقد صوابه وضم غزة أمر مروع.. «الاحتلال» يصادق على الهجوم .. وتحرك دبلوماسي للتهدئة    موسكو تقلل من أهمية التحركات الأوروبية.. زيلينسكي في برلين لبحث القمة الأمريكية – الروسية    الشيباني: نواجه تدخلات خارجية هدفها الفتنة.. أنقرة تتهم تل أبيل بإشعال الفوضى في سوريا    موجز    اطلع على أعمال قيادة القوات الخاصة للأمن البيئي.. وزير الداخلية يتابع سير العمل في وكالة الأحوال المدنية    استخراج هاتف من معدة مريض    أمير جازان يعزي في وفاة معافا    مباهاة    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



تضخم الغدة الكظرية الخلقي
نشر في الرياض يوم 16 - 02 - 2012

يخضع جميع المواليد في المملكة العربية السعودية لفحص الأمراض الوراثية ومن بينها تضخم الغدة الكظرية الخلقي حيث يؤخذ من الرضيع تحليل دم لهرمون 17 OHP , وبذلك نستطيع كشف المرض قبل ظهور الأعراض في معظم الحالات .
وتعتبر الغدة الكظرية أهم الغدد في جسم الإنسان وذلك لاحتوائها على هرمونات أساسية
يعتمد عليها الإنسان اعتماداً كلياً ولا يمكن العيش بدونها وتتكون من جزءين رئيسين :
اللب وهو الجزء الداخلي والجزء الثاني وهو القشرة الخارجية وتتكون من ثلاث طبقات :-
الطبقة الخارجية وتفرز هرمون الالدوستيرون المسؤول عن تنظيم نسبة الصوديوم والماء في الجسم ،الطبقة المتوسطة وتمثل نسبة 75 في المئة من القشرة وتفرز الكورتيزول المسؤول عن عمليات الأيض والطاقة في الجسم ،الطبقة الداخلية وتحتوي على هرمونات الذكورة في الجسم .
لو رجعنا إلى القشرة الخارجية وهي الجزء الأكبر من الغدة الكظرية ,لوجدنا أن هناك 3 هرمونات أساسية وكل هرمون ينتج من طبقة مختلفة من القشرة .
وهذه الهرمونات الثلاثة وهي الألدوستيرون والكورتيزول وهرمونات الذكورة تمر بعمليات معقدة وانزيمات داخل الغدة الكظرية وتبدأ هذه الإنزيمات عملها من الأشهر الأولى من الحمل ولذلك فإن أي اعتلال أو اختلال في عمل هذه الإنزيمات ينتج عنه نقص كبير في عمل الكورتيزول وبقية الهرمونات وفي أحيان أخرى يكون النقص في الكويتزول وزيادة في هرمونات الذكورة ،وكذلك هرمون الأملاح أحياناً يكون ناقصاً وبذلك يظهر لنا تضخم الغدة الكظرية وذلك نتيجة لنقص الكوريتزول وبالتالي فإن هرمون ACTH من الغدة النخامية في الدماغ يكون في حالة ارتفاع وهو المسؤول عن تضخم الغدة الكظرية .
وهذا المرض وراثي وتغلب عليه الصفة المتنحية في العائلة ونحتاج إلى فحص أفراد العائلة للاستفادة فيما بعد في العلاج .
ومن أهم الأمراض وأشهرها والمسبب لتضخم الغدة الكظرية الخلقي الوراثي هو نقص CYP21 ويكون في 95 في المئة من الحالات ويظهرفي ثلاثة أشكال:-
-بعد الولادة وخصوصاً بعد اليوم العاشر يكون هناك نقص في الصوديوم وارتفاع البوتاسيوم وهبوط في الضغط ونقص في السكر ويكون لون الجلد داكنا ومائلا للسواد وخصوصاً الجلد على المفاصل والصدر والأعضاء التناسلية وتظهر عند الأنثى عيوب في الأعضاء التناسلية قريبة للذكر وذلك بسبب زيادة هرمونات الذكورة ،ويجب التدخل سريعاً وأخذ علاج الكورتيزون وإلا فإن النتيجة ستكون سيئة وقد تؤدي للوفاة لا سمح الله .
-النوع الثاني : تكون الأنثى بأعضاء تناسلية قريبة من أعضاء الذكر ولكن لا توجد مشاكل في الأملاح ويسمى هذا بالنوع الرجولي البسيط لأنه لا توجد خطورة على حياة المريض ويظهر ايضاً بعد الولادة ويمكن أن يظهر في الأولاد كبلوغ مبكر من الشهر السادس الى سنتين وأحياناً في السنة الرابعة من العمر.
-النوع الثالث : يظهر عند البلوغ وعادة عند النساء يكون بظهور شعر غير عادي في أماكن لا تظهر إلا عند الرجال وزيادة حب الشباب والعقم ،وهذة الثلاثة أنواع تعتمد على مدى تأثر انزيم CYP21 .
ومن الأعراض الأخرى لهذا المرض غير العيوب الخلقية للأعضاء التناسلية هي الزيادة غير الطبيعية في الطول في المراحل الأولى من العمر, ولكن تنتهي بقصر القامة .
ولذلك لابد من التدخل السريع من أجل أن تكون الزيادة في الطول طبيعية ،وأيضاً من أهم الأعراض لهذا المرض هو البلوغ المبكر عند الأولاد ,وذلك لزيادة هرمونات الذكورة .
وهناك أعراض أخرى نادرة منها عيوب خلقية في الأطراف السفلية مصاحبة لأمراض جينية قبل الاسبوع السادس من الحمل .
ويقوم الطبيب بفحص المريض وعمل التحاليل اللازمة وهي الصوديوم والبوتاسيوم
ACTH , الكورتيزول و 17OHP , وعمل تحليل تحفيزACTH , وايضاً تحفيز لهرمونات الذكورة في حالات معينة وعمل تحليل للجينات الدالة على المرض .
ولكن قبل ذلك إذا كان المريض في حالة طارئة , يجب أخذ عينة دم سريعة ومن ثم التدخل السريع بالعلاج واعطاء الكورتيزون لإنقاذ حياة المريض ومن ثم أخذ التحاليل المتبقية فيما بعد . وتحويل المريض لدكتور جراحة المسالك البولية إذا كانت هناك عيوب خلقية تناسلية ،ولا بد من تفهم الأهل وعدم التعجل في تسمية الطفل حتى تظهر نتائج التحاليل إذا كانت هناك عيوب خلقيه وتناسلية .
والأسرة التي عندها طفل مصاب بنفس المرض يمكن تفادي أعراض هذا المرض ونقصد العيوب التناسلية في الحمل الثاني والذي بعده وذلك بإخضاع الأم لعلاج الديكسا ميثازون تحت إشراف طبيب النساء والولادة وذلك في الشهر الأول من الحمل لأن تغير الأعضاء التناسلية عند الأنثى تحت تأثير هرمونات الذكورة تكون مابين الأسبوع الخامس إلى الأسبوع الثاني عشر من الحمل, لذلك التدخل المبكر من الأسبوع الخامس يأتي بنتائج جيدة ويريحنا من التدخل الجراحي بعد الولادة للمولودة الأنثى وذلك بإعطاء الحامل جرعة يومية وتستمر على العلاج إلى الأسبوع السادس عشر, ونعمل اشعة صوتية فإذ كان المولود ذكراً نوقف العلاج , وإذا كانت أنثى نستمر على العلاج إلا الولادة .
وهناك طريقه أخرى أن نأخذ عينة من الطفل أثناء الحمل لعمل تحليل الكرموسومات وتشخيصية في نفس الوقت .
* قسم الغدد الصماء وسكري الأطفال بمستشفى الملك فيصل التخصصي


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.