متلازمة داون تعود تسميتها بذلك إلى العالم البريطاني جون لانجدون داون الذي وصفها وصفا دقيقا وتعتبر متلازمة داون واحدة من الظواهر الناتجة عن خلل في الصبغيات أو المورثات والتي تكون سببا في حدوث درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية و الاختلال الجسدي حيث يتكون جسم الإنسان من ملايين الخلايا، وتحوي كل خلية على 46 صبغياً (كروموسوم)، نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب وتحدد هذه المورثات الصفات الوراثية للإنسان من لون الجلد، ولون الشعر، وطول القامة... أما الأشخاص المصابون بمتلازمة داون فتحوي خلاياهم على 47 صبغياً بدلا من 46 والسبب في أغلب الحالات هو عدم فك الارتباط في المورث رقم 21 أثناء الانقسام الاختزالي في البويضة أو الحيوان المنوي ويعتقد الكثير من العلماء بأنه كلما تقدم سن الأم زادت نسبة احتمال إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة والعيب يقع في بويضة الأم أكثر مما يقع في الحيوان المنوي من الأب، وهذا يدل على أهمية عدم تأخير سن الزواج والإنجاب بالنسبة للمرأة وخصوصا بعد سن الأربعة والأربعين. ومن أعراض المصابين بمتلازمة داون صغر حجم الرأس والأنف و قصر القامة و دقة ملامح الوجه و انحراف العينين إلى أعلى و ضخامة حجم اللسان وبروزه و قصر اليدين وتتفاوت الأعراض بناء على درجة الإصابة ويمكن للمصاب الاستفادة بأكبر قدر ممكن من قدراته، فالكثير منهم يتعلمون القراءة ويمكنهم أن يعيشوا حياة مستقلة عن طريق التعليم المستمر والدعم المباشر. ويمكن تشخيص متلازمة داون عند الولادة عن طريق الملامح الجسدية المميزة للطفل، ويتم التأكد بعدها باختبار الدم (تحليل الكروموسومات) لكن وللاسف لا يوجد في الوقت الحالي علاج للأشخاص المصابين بمتلازمة داون ، وذلك بسبب عدم القدرة على تغيير الصبغة الوراثية، لكن يمكن التخفيف من المشكلات التي يتعرض لها، ويكون ذلك بعدة طرق منها (توفير الرعاية الصحية الجيدة للطفل المصاب بإعطائه التطعيمات المهمة والتعليم و التدريب وإعادة التأهيل في حدود قدراته وعمل التمارين الرياضية لتقوية عضلات المصاب وتحسين معنوياته، بالإضافة لأنواع مختلفة من العلاج الطبيعي و العلاج المهني ومساندة الوالدين قدر الإمكان منذ بداية التشخيص.
