مختبر الجينوم البشري.. أول مشروع للكشف عن أمراض الدم في الشرق الأوسط

ثمن عميد كلية الصحة العامة والمعلوماتية الصحية بجامعة أم القرى الاستاذ المشارك في الوراثة الطبية الدكتور أحمد بن عمر بابلغيث خطوة انشاء المختبر المركزي للجينوم البشري السعودي والذي تم الإعلان عنه مؤخرا، والذي توقع بابلغيث أن يشكل منعطف حقيقي وهام في تاريخ أمراض الدم الوراثية، وهو المختبر الذي يهدف إلى الكشف عن الطفرات الجينية المسببة للأمراض الوراثية، داعيا إلى ضرورة أن يتم انشاء مثل هذا المختبر في ظل التلاقح الهام بين الأكاديميين من الخبراء في مجال أمراض الدم الوراثية في الجامعات وبين المختبر، فمثل هذا التعاون من شأنه أن يدفع المختبر للبدء من حيث انتهى به الآخرين، مثمناً الدور الذي يمكن أن يقوم به مثل هذا المختبر بجميع امكانياته في ظل تزايد حدوث الكثير من الأمراض الوراثية المنتشرة في تاريخ العائلة السعودية، والذي يختلف من منطقة لأخرى، مؤكداً على أن مثل هذا المشروع الضخم يمثل المشروع الأول ليس فقط في الدول العربية إنما في الشرق الأوسط بأكمله وهذا يمثل سبق طبي وصحي غير مسبوق للمملكة.
5000 مرض
وقد كشف مشروع الجينوم البشري السعودي، وهو واحد من أكبر برامج ومشروعات التحول الوطني على مستوى المملكة عن 5000 مرض وراثي في المجتمع السعودي، وذلك بناء على فحص أكثر من 35000 عينة من مواطنين مصابين بأمراض وراثية.
ويعتبر المشروع الذي انطلق عام 2014م وتتولى تنفيذه مدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية بالتعاون مع مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث وعدد من الجهات ذات العلاقة، من المشاريع الصحية الاستراتيجية والمرتبطة بتقنية الكشف الوراثي وتحليل التسلسل الوراثي للمجتمع السعودي، وذلك من أجل الكشف عن الطفرات المسببة للأمراض الوراثية وتشخيصها وعلاجها في وقت مبكر، الأمر الذي ينعكس إيجابيا على الصحة العامة والاقتصاد الوطني وفق رؤية المملكة 2030.
اضطرابات وراثية
وقد جرى خلال المشروع حتى الآن دراسة 35000 عينة مريض تم جمعها من 26 مركزاً صحياً من مختلف أنحاء المملكة وفك شفرتها الوراثية، والكشف عن 14000 متغير وراثي مسبب للأمراض الوراثية، وحوالي أكثر من 500 تغير وراثي من أصل 14000 تغير وراثي موجود حصرياً في المجتمع السعودي، وذلك من خلال 16 اختبار جيني مختلف، ويعتبر ظهور هذه التغيرات الوراثية في المجتمع السعودي سبب رئيسي في نسبة ارتفاع الاضطرابات الوراثية في المواليد، مما أدى إلى ارتفاع في نسب والامراض والوفيات في المواليد وكذلك ارتفاع في التكاليف الاجتماعية والاقتصادية، إذ تقدّر تكلفة الرعاية الصحية للأشخاص المصابين بالأمراض الوراثية في المملكة ب 6.4 مليار ريال سنوياً.
برامج وقائية
هذا ويتكامل مشروع الجينوم البشري السعودي ويعزز أثر البرامج الوقائية التي سبق وأطلقتها وزارة الصحة لتقليل الإصابة بالأمراض الوراثية في المجتمع، مثل برنامج فحص ما قبل الزواج الذي يشمل الكشف عن الأنيميا المنجلية والتلاسيميا والأمراض المعدية، مما ساهم بشكل رئيسي في تقليل نسبة إصابة المواليد بتلك الأمراض.
وبناءً على هذه التجربة الناجحة، وبالتنسيق والتعاون مع وزارة الصحة، سيتم استخدام مخرجات برنامج الجينوم البشري السعودي وإدراج أمراض وراثية أخرى إلى قائمة برنامج فحص ما قبل الزواج، ما سيساهم في التقليل من نسبة المواليد المصابين بالأمراض الوراثية، والتقليل من تكلفة الرعاية السنوية للمصابين بمعدل 3.84 مليار ريال سنوياً.
كما سيستفيد المجتمع من مخرجات مشروع الجينوم البشري المجتمع بشكل مباشر حيث يمكن استخدام المعلومات الوراثية الخاصة بالمجتمع السعودي في عمليات كشف وتشخيص وعلاج عدة أمراض مثل السرطان والأمراض المعدية، بالإضافة إلى إمكانية استخدامه في مجال زراعة الأعضاء والطب والعلاج الشخصي.
تجدر الإشارة إلى أنه سيتم من خلال المشروع تغطية 100000 مواطن في مختلف مناطق المملكة للتعرف على التسلسل القاعدي للمجتمع السعودي وتوثيق أول خريطة وراثية له، فضلاً عن تطوير منظومة معلوماتية تفاعلية متكاملة تساهم بالحد من انتشار الأمراض الوراثية الشائعة.
خطوة مهمة
ويرى الأستاذ المشارك بالوراثة الطبية وعميد كلية الصحة العامة والمعلوماتية الصحية بجامعة أم القرى الدكتور أحمد بن عمر بابلغيث أنها خطوة هامة جدا بالاتجاه الذي تتوجه إليه المملكة في الوقت الحالي من رؤية 2030م فالكشف المبكر على الأمراض الوراثية والتي تكلف الدولة رعايتها والاهتمام بها من خلال حاملي الأمراض المبالغ الضخمة والطائلة التي تصرف على علاجها من أهم الامور التي يجب أن تؤخذ بعين الاعتبار، فبمجرد كشفنا عن هذه الأمراض من خلال هذا المركز المتخصص سيعطي مناعة واتجاه مستقبلي لأي أمراض جديدة من الممكن أن تظهر على السطح مستقبلا أو من خلال تلك الأمراض القديمة التي يمكن معاينتها فالحد منها سيوفر مبالغ طائلة على اقتصاد المملكة، مع توطين الخبرات العاملة في مجال الوراثة البشرية والاستفادة من التقنيات الحديثة الموجودة في العالم، والتي اليوم نحن في طور سعودتها كاملة.
وأشار بأن أهم الأمراض الوراثية الهامة التي يمكن لمثل هذا المختبر أن يسهم في الحد منها هي جميع الأمراض المتعلقة بزواج الأقارب، وجميع الأمراض التي تزيد من احتمالية حدوث زواج الأقارب كالسرطانات بجميع أنواعها وهي لها جانب وراثي، كذلك امراض التوحد فهناك بعض الدراسات التي أكدت بأنه له جانب وراثي فمثل هذه الأمراض سيصب بالاهتمام بعمل هذا المركز الذي سيهتم بنمط حياتي سليم وخالي من الأمراض التي يعمل الجميع بشكل كامل أن تكون بكامل الصحة والقوة.
بُشرى خير
وذكر د. بابلغيث أن هذا المختبر المركزي يمثل بشرى خير بإنشاء الجينوم المركزي لاسيما لمن تخصص في امراض الدم الوراثية لأنه يعتبر من التخصصات بالنسبة للمملكة النادرة، أو من التخصصات التي لا يلقى لها بالاً على الرغم من أهميتها في وقف المشكلة الصحية قبل حدوثها، فحينما يكون لدينا رجل وأمراه مقبلين على الزواج وتم عمل لهم فحص وراثي فإنه يمكن في مثل هذه الحالة أن يتم إعلامهم باحتمالية الأمراض التي يمكن أن يصاب بها أبنائهم وهي أحد الامراض الوراثية المنتشرة في العائلتين، فيتم تقديم النصيحة لهما بالزواج من عدمه حتى يتوخون الأمراض الوراثية التي يمكن أن تكلفهم عبئا نفسيا مستقبلا إذا ما حدثت للأبناء.
وأشار إلى أن مثل هذا المختبر سيسهم في تحديد انتشار الامراض بناء على مناطق المملكة كل منطقة لديها طبيعة معينة وهذا بناء على ما تم معرفته بأن هذا المختبر واحدة من أهم أساسياته تصنيف الأمراض ومدى انتشارها من منطقة إلى منطقة أخرى؛ لأن كل منطقة لها صفة معينة ولها بصمة محددة في الأمراض الوراثية وعلى أساس الأساسيات العلاجية والبيئية والاحترازية الموجودة فيها، مُشدداً على أهمية أن يؤخذ بعين الاعتبار بإنشاء مثل هذا المختبر مشاركة المختصين من الأطباء والممارسين الصحيين والأكاديميين بوضع الاساسيات العامة للمشروع، فهذا من أهم الامور التي يمكن أن تؤخذ بعين الاعتبار في انشاء مثل هذا المختبر، كذلك مشاركة الدول والابحاث البحثية التي لديها باع طويل في انشاء مراكز الجينوم البشري والاستفادة من خبراتهم.
توطين وتطوير
على الصعيد الكوادر البشرية والأبحاث العلمية، فقد نجح المشروع في توطين وتطوير مختلف تقنيات الكشف الوراثي، وقد تم تأهيل وتوظيف 30 عالماً سعودياً (16 امرأة و14 رجل)، فضلاً عن تدريب 20 باحثاً مختصاً بمدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية و120 في باقي مراكز البحث الفرعية المتعاونة منذ انطلاق المشروع إلى الآن، وأشرف 118 باحثاً علمياً على 23 دراسة متعلقة بالمشروع، وقد اثمرت هذه الدراسات الى نشر 53 بحث علمي في مؤتمرات عالمية متميزة، وأيضا نشر 99 بحث علمي في مجالات عالمية مرموقة متميزة، وهذا المشروع يسهم في تكوين قاعدة بيانات جينية عن الصحة والامراض وتطوير عدد كبير من الاختبارات المبنية على المعلومات الجينية، وهناك خطة لإنشاء مختبر ذو تقنية عالية في مجال الفحوصات المخبرية الدقيقة للأمراض الوراثية، وتكوين شبكة تعاون وطنية بمجال أبحاث الشفرة الوراثية.
فحص عينات المرضى (عدسة/ مدى المسلّم)