اختتمت فعاليات مؤتمر الجمعية السعودية للطب الوراثي 2018 بالرياض، بحضور تجاوز 130 من أطباء الأطفال والوراثة والتمثيل الغذائي والباحثين الوراثيين وفنيي المختبر ومرشدي الوراثة والمهتمين بذات الاختصاص من مجالات الطب الأخرى من مناطق المملكة. وبارك رئيس الجمعية الدكتور زهير رهبيني، نجاح المؤتمر الذي يأتي مواكباً لجهود حكومتنا الرشيدة - حفظها الله - لدعم كل ما من شأنه خدمة المواطن ودعم الجهود الصحية للجمعية ورفع مستوى الوعي المنشود لمواجهة الأمراض الوراثية، منوهاً بمشاركة زملائه من المتحدثين، وفرق العمل من الخبرات الوطنية في مثل هذا الحدث الطبي الكبير الذي استهدفت الجمعية من خلاله رفع مستوى خدمات الطب الوراثي في السعودية. وأوضح رئيس اللجنة المنظمة استشاري أبحاث الجينات الطبية الدكتور صالح بن محمد الغامدي، أن المؤتمر الذي يعزز من الدراسات والأبحاث العلمية المتخصصة في علم الطب الوراثي قد خرج باثني عشر توصية توجه الاهتمام نحو العديد من مواضيع المؤتمر التي تشمل المورثات والجينوم البشري وعلاقة المورثات بغيرها من العوامل البيئية الأخرى، وكذلك تقنية المعلومات في مجال الطب الوراثي، إضافة إلى مستقبل هذا العلم في تشخيص الأمراض والعلاج. ودعت توصيات جلسات المؤتمر إلى دعم الفحص المبكر للمواليد وزيادة عدد الأمراض التي يمكن فحصها، ودعم البرنامج من حيث تغطية المواليد جميعهم خصوصاً في القطاع الخاص، وأن تتضمن متابعة الحمل للأم برنامج توعوي بأهمية الفحص المبكر للمواليد بحيث تكون العائلة والأم خاصة على وعي بأهمية هذا الفحص وأخذ عينة الدم قبل خروج الطفل بعد الولادة من المستشفى ومتابعة نتائج العينة. كما دعت التوصيات إلى وضع ضوابط للفحوصات الوراثية المستجدة وضبطها اخلاقيا والحقوق العامة والخاصة للنتائج، حيث أن الفحص الوراثي قد يوضح مورثات لم يسأل عنها المريض، وقد تكون مورثات تسبب أمراض لاحقاً حيث كان من الأهمية وضع الضوابط الوطنية والأخلاقية لمثل هذا الفحص لإخبار وتوعية هذا المريض، كما أوصى المؤتمر بزيادة الوعي الصحي والتعليم خاصة بين الأطباء العامين والباطنة والأطفال لمعرفة هذه الامراض وأعراضها وذلك لتحويل المريض بطريقة عاجلة إلى المتخصصين خاصة وان التشخيص المبكر لهذه الامراض تؤدي إلى نتائج جيدة. وأكدت التوصيات على أهمية تشجيع الخريجين الجدد من أطباء وطبيبات بالتخصص الدقيق في مجال الوراثة، حيث أنه لازال هناك بحاجة ماسة إلى مثل هذا التخصص سواء على مستوى الأطباء أو الباحثين أو مرشدي الوراثة. وطالبت التوصيات بالدعم المادي واللوجستي لأبحاث الوراثة على المستوى الوطني وتشجيع الاجيال الجديدة للخوض في غمار هذا المجال, وكذلك دعم البرامج التعليمية والتوعوية سواء على مستوى الأطباء أو على مستوى المجتمع بوضع برامج وورش عمل ونشرات توعوية وبرامج تعليمية لرفع مستوى الوعي بهذه الامراض وأعراضها والوقاية منها. كما نوهت التوصيات إلى دعم البرامج الوقائية للأمراض الوراثية على مستوى المملكة، خصوصاً الفحص المبكر للمواليد والفحص أثناء الحمل وفحص ما قبل الغرس للوقاية من هذه الامراض، إضافة إلى دعم برنامج فحص ما قبل الزواج وزيادة عدد الامراض التي يشمل فحصها لتتجاوز الفحص الحالي لمرضي الانيميا المنجلية، وأنيميا البحر الابيض المتوسط ، وزيادة هذه الفحوصات مستقبلاً لتشمل الكثير من الامراض التي يمكن تفاديها بهذا الفحص. وأكدت على زيادة المعرفة بالأورام ذات العلاقة ببعض المورثات، التي يمكن ان تنتشر على المستوى العائلي بالفحص المبكر لمثل هذه الامراض ووضع برامج وقائية لتفادي حدوث الورم، حيث اثبتت الدراسات العلمية بأن الفحص المبكر لمثل هذه الاورام يعطي نتائج إيجابية من ناحية الوقاية والعلاج، إضافة إلى توسيع المعرفة بالمستجدات في علم الوراثة الشخصية، مشيرة إلى ما يعرف بحساسية تأثير الدواء بحسب المورثات التي يحملها من دواء الى آخر ومن مستخدم إلى آخر، فيما دعت التوصية الأخيرة إلى التأكيد على التعاون بين المراكز العلاجية الوراثية ومراكز الأبحاث بين جميع مراكز المملكة الطبية على مستوى المشروع الضخم "الجينوم البشري" لفحص أول مائة ألف عينة لمعرفة المورثات المرضية التي يحملها المجتمع السعودي.
