أوصى المشاركون في مؤتمر الجمعية السعودية للطب الوراثي 2018 ،إلى دعم الفحص المبكر للمواليد وزيادة عدد الأمراض التي يمكن فحصها ، بالإضافة إلى دعم البرنامج من حيث تغطية المواليد جميعهم خصوصاً في القطاع الخاص ، وأن تتضمن متابعة الحمل للأم برنامج توعوي بأهمية الفحص المبكر للمواليد بحيث تكون العائلة والأم خاصة على وعي بأهمية هذا الفحص وأخذ عينة الدم قبل خروج الطفل بعد الولادة من المستشفى ومتابعة نتائج العينة. ودعوا في توصياتهم إلى إعداد ضوابط للفحوصات الوراثية المستجدة وضبطها أخلاقيا والحقوق العامة والخاصة للنتائج ، حيث أن الفحص الوراثي قد يوضح مورثات لم يسأل عنها المريض وقد تكون مورثات تسبب أمراض لاحقاً حيث كان من الأهمية وضع الضوابط الوطنية والأخلاقية لمثل هذا الفحص لإخبار وتوعية هذا المريض،موصين بزيادة الوعي الصحي والتعليم خاصة بين الأطباء العامين والباطنة والأطفال لمعرفة هذه الأمراض وأعراضها وذلك لتحويل المريض بطريقة عاجلة إلى المتخصصين خاصة وأن التشخيص المبكر لهذه الأمراض يؤدي إلى نتائج جيدة . وأكد المشاركون في المؤتمر الذي اختتم مؤخراً،أهمية تشجيع الخريجين الجدد من أطباء وطبيبات بالتخصص الدقيق في مجال الوراثة حيث أن الوطن لازال بحاجة ماسة إلى مثل هذا التخصص سواء على مستوى الأطباء أو الباحثين أو مرشدي الوراثة،مطالبين بالدعم المادي واللوجستي لأبحاث الوراثة على المستوى الوطني وتشجيع الاجيال الجديدة للخوض في غمار هذا المجال ،إضافة إلى دعم البرامج التعليمية والتوعوية سواء على مستوى الأطباء أو على مستوى المجتمع بوضع برامج وورش عمل ونشرات توعوية وبرامج تعليمية لرفع مستوى الوعي بهذه الامراض وأعراضها والوقاية منها . وشدد الأطباء المشاركون في تخصصات الأطفال والوراثة والتمثيل الغذائي والبحث الوراثي وفني المختبر ومرشدي الوراثة،على دعم البرامج الوقائية للأمراض الوراثية على مستوى المملكة خاصة الفحص المبكر للمواليد والفحص أثناء الحمل وفحص ما قبل الغرس للوقاية من هذه الأمراض ، بالإضافة إلى دعم برنامج فحص ما قبل الزواج وزيادة عدد الأمراض التي يشمل فحصها لتتجاوز الفحص الحالي لمرضي الانيميا المنجلية ، وأنيميا البحر الابيض المتوسط ، وزيادة هذه الفحوصات مستقبلاً لتشمل الكثير من الامراض التي يمكن تفاديها بهذا الفحص . وأكدت التوصيات على زيادة المعرفة بالأورام ذات العلاقة ببعض المورثات التي يمكن أن تنتشر على المستوى العائلي بالفحص المبكر لمثل هذه الأمراض ووضع برامج وقائية لتفادي حدوث الورم ، حيث اثبتت الدراسات العلمية أن الفحص المبكر لمثل هذه الأورام يعطي نتائج إيجابية من ناحية الوقاية والعلاج.
