أُختتمت فعاليات مؤتمر الجمعية السعودية للطب الوراثي 2018 بحضور تجاوز (130) من أطباء الأطفال والوراثة والتمثيل الغذائي والباحثين الوراثيين وفنيي المختبر ومرشدي الوراثة، والمهتمين بذات الاختصاص من مجالات الطب الأخرى من مناطق المملكة. وبارك رئيس الجمعية الدكتور زهير رهبيني نجاح المؤتمر الذي يأتي مواكبة لجهود حكومتنا الرشيدة لدعم كل ما من شأنه خدمة المواطن، ودعم الجهود الصحية للجمعية ورفع مستوى الوعي المنشود لمواجهة الأمراض الوراثية، منوهاً بمشاركة زملائه من المتحدثين وفرق العمل من الخبرات الوطنية في مثل هذا الحدث الطبي الكبير، الذي استهدفت الجمعية من خلاله رفع مستوى خدمات الطب الوراثي في السعودية. وأوضح الدكتور صالح بن محمد الغامدي استشاري أبحاث الجينات الطبية رئيس اللجنة المنظمة، أن المؤتمر الذي يعزز من الدراسات والأبحاث العلمية المتخصصة في علم الطب الوراثي قد خرج ب 12 توصية توجه الاهتمام نحو العديد من مواضيع المؤتمر التي تشمل المورثات والجينوم البشري وعلاقة المورثات بغيرها من العوامل البيئية الأخرى، وكذلك تقنية المعلومات في مجال الطب الوراثي، بالإضافة إلى مستقبل هذا العلم في تشخيص الأمراض والعلاج. ودعت توصيات جلسات المؤتمر إلى دعم الفحص المبكر للمواليد وزيادة عدد الأمراض التي يمكن فحصها، بالإضافة إلى دعم البرنامج من حيث تغطية المواليد جميعهم خصوصاً في القطاع الخاص، وأن تتضمن متابعة الحمل للأم برنامج توعوي بأهمية الفحص المبكر للمواليد، بحيث تكون العائلة والأم خاصة على وعي بأهمية هذا الفحص وأخذ عينة الدم قبل خروج الطفل بعد الولادة من المستشفى ومتابعة نتائج العينة. كما دعت التوصيات إلى وضع ضوابط للفحوصات الوراثية المستجدة وضبطها أخلاقياً والحقوق العامة والخاصة للنتائج، حيث أن الفحص الوراثي قد يوضح مورثات لم يسأل عنها المريض، وقد تكون مورثات تسبب أمراض لاحقاً. كما أوصى المؤتمر بزيادة الوعي الصحي والتعليم خاصة بين الأطباء العامين والباطنة والأطفال لمعرفة هذه الأمراض وأعراضها، وذلك لتحويل المريض بطريقة عاجلة إلى المتخصصين، خاصة وأن التشخيص المبكر لهذه الأمراض تؤدي إلى نتائج جيدة. وأكدت التوصيات أهمية تشجيع الخريجين الجدد من أطباء وطبيبات بالتخصص الدقيق في مجال الوراثة، حيث أن الوطن لازال بحاجة ماسة إلى مثل هذا التخصص سواء على مستوى الأطباء أو الباحثين أو مرشدي الوراثة. كما نوهت التوصيات بدعم البرامج الوقائية للأمراض الوراثية على مستوى المملكة خصوصاً الفحص المبكر للمواليد، والفحص أثناء الحمل، وفحص ما قبل الغرس للوقاية من هذه الأمراض، بالإضافة إلى دعم برنامج فحص ما قبل الزواج وزيادة عدد الأمراض التي يشمل فحصها لتتجاوز الفحص الحالي لمرضي الانيميا المنجلية وأنيميا البحر الأبيض المتوسط، وزيادة هذه الفحوصات مستقبلاً لتشمل الكثير من الأمراض التي يمكن تفاديها بهذا الفحص. وأكدت "التوصيات" على زيادة المعرفة بالأورام ذات العلاقة ببعض المورثات والتي يمكن أن تنتشر على المستوى العائلي، بالفحص المبكر لمثل هذه الأمراض ووضع برامج وقائية لتفادي حدوث الورم، حيث أثبتت الدراسات العلمية أن الفحص المبكر لمثل هذه الأورام يعطي نتائج إيجابية من ناحية الوقاية والعلاج. بالإضافة إلى توسيع المعرفة بالمستجدات في علم الوراثة الشخصية، بحيث يمكن للإنسان معرفة الأمراض الوراثية التي قد تصيبه مستقبلاً، مشيرة إلى ما يعرف بحساسية تأثير الدواء بحسب المورثات التي يحملها من دواء إلى آخر ومن مستخدم إلى آخر، حيث أثبت العلم هذا التوجه الآن وهو ما يعرف بالطب الشخصي. ودعت التوصية الأخيرة إلى التأكيد على التعاون بين المراكز العلاجية الوراثية ومراكز الأبحاث بين جميع مراكز المملكة الطبية على مستوى المشروع الضخم "الجينوم البشري"، لفحص أول مائة ألف عينة لمعرفة المورثات المرضية التي يحملها المجتمع السعودي.
