أطباء يكتشفون الجين المسبب لمرض وراثي لدى العوائل السعودية

أطلق عليه متلازمة «بوسلي صالح العريني»:

تضامن باحثون من المملكة والولايات المتحدة الأمريكية إلى تحديد الجين المسبب لمرض وراثي جديد تم اكتشافه لأول مرة في مجموعة من العوائل السعودية أطلق عليه اسم متلازمة بوسلي نسبة إلى أسماء مكتشفي المرض وهم الدكتور توماس بوسلي استشاري أمراض أعصاب العيون في مستشفى الملك خالد التخصصي للعيون والبروفيسور مصطفى عبدالله صالح أستاذ واستشاري طب الجهاز العصبي للأطفال في كلية الطب بمستشفى الملك خالد الجامعي بجامعة الملك سعود، والدكتور إبراهيم بن علي العريني الأستاذ المشارك، واستشاري أشعة المخ والأعصاب في كلية الطب، ومستشفى الملك خالد الجامعي بجامعة الملك سعود.
إلى ذلك فإن اكتشاف الجين المسبب لهذا المرض قد استغرق ما يقارب السنتين من الأبحاث المتواصلة بالتعاون مع جامعة هارفرد في الولايات المتحدة الأمريكية، هذا المرض من أهم ظواهره اضطراب في حركة العينين يظهرعلى شكل حول وتشوهات خلقية في الأذن الداخلية تسبب الصمم وغياب الوتين وبعض شرايين الرقبة التي تغذي الدماغ، كما يظهر في بعض الأطفال المصابين بهذا المرض اضطراب في النمو وأعراض التوحد، وهي المرة الأولى التي يحدد فيها مورِّث يؤدي إلى الإصابة بمرض التوحد.
من جانبهم أفاد المكتشفون أن نتائج الأبحاث والدراسات حول هذا المرض الوراثي الجديد سوف تنتشر في أشهر المجلات العالمية في مجال الوراثة وعلم الجينات، وهي مجلة نيتشر جيناتكس Nature Genatics التي تصدر في أمريكا والمعروفة في الأوساط الطبية بصلابة معايير النشر فيها، المجلة قررت نشر هذا البحث العلمي القادم من السعودية على موقعها الإلكتروني في تاريخ الحادي عشر من سبتمبر من هذه السنة، في إشارة واضحة إلى مساهمة المملكة العربية السعودية في حقل الطب والعلوم وتصديرها لما يفيد البشرية جمعاء.