«التخصصي» ينجح في اكتشاف مورثة جديدة تؤدي إلى ضمور الدماغ وتلاصق الأصابع

اكتشف مؤخراً فريق بحثي سعودي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض، مورثة جينية جديدة يعاني فيها المرضى من نقص النمو وضمور الدماغ وتلاصق في أصابع اليد والأقدام؛ وذلك لأربعة إخوة مصابين من عائلة سعودية واحدة تتراوح أعمارهم ما بين 15 – 30 سنة.
وتوصل الفريق البحثي المكون من الدكتور سعيد بن عبدالله أبو حليقة استشاري الأمراض العصبية بالمستشفى، والدكتور عامر السيف عالم ابحاث، والدكتور فتوان المهنا عالم أبحاث، والدكتورة هدى العجلان عالمة أبحاث، إلى أن هذه المورثة الجديدة التي تسمىFIBULIN تعمل على تنظيم نمو الأنسجة الضامة وتنظيم نمو الدماغ.
ولفت الدكتور سعيد أبو حليقة إلى أن هذا الاكتشاف جاء بواسطة الاستقصاء الجيني واستخدام التقنيات الحديثة والمتطورة جداً لمعرفة مكان الطفرة الجينية وما ينتج عن هذه الطفرة من اختلال الأنسجة الدماغية والأنسجة الضامة، مبيناً أن الدراسة البحثية نشرت في المجلة الأوروبية للجينات، وهي تفتح آفاقاً جديدة في معرفة علاقة الأنسجة المختلفة في الجسم مع نمو الدماغ.
الجدير بالذكر، أن الفريق البحثي السعودي كان قد اكتشف العام الماضي مورثين يعملان على تنظيم دخول الكالسيوم إلى الخلايا، ويتسببان في ضمور العضلات والضعف الشديد وصعوبة في الكلام والبلع والمشي. ونشرت دراستهم البحثية، حينها، في مجلة المدونات العصبية الصادرة عن الجمعية الأمريكية للأعصاب.