نظمت الجمعية السعودية للطب الوراثي ممثلة بلجنة التوعية والارشاد الوراثي ندوة "الزواج الصحي والوراثة بين الواقع والمأمول" بمشاركة عدد من المختصين في عدد من المحاور التي شملت الأمراض الوراثية وأنواعها ، زواج الأقارب والأمراض الوراثية ، والاسترشاد الوراثي لدى المقبلين على الزواج ، فحص الجينات وتطبيقاته في الوقاية من الأمراض الوراثية ، وبرنامج الزواج الصحي في المملكة . ورجح المشاركون في الندوة أن يكون "زواج الأقارب" هو أحد أسباب ارتفاع نسبة الأمراض الوراثية المتنحية في المملكة فيما تشير الدراسات الجينية التي أجريت على مرضى من المجتمع السعودي من ذي الاعاقات العقلية والحركية أن الطفرات الجينية الوراثية من النوع المتنحي هي الأكثر انتشاراً مقارنة بالطفرات الوراثية الأخرى. وأوضح الدكتور زهير رهبيني المتحدث الرسمي للجمعية أن الندوة أكدت على أهمية نشر ثقافة الزواج الصحي بين أفراد المجتمع وخاصة في أوساط الشباب والمقبلين على الزواج وفهم الواقع الحالي والوقوف على أبرز التحديات وتقديم أفضل الحلول لمواجهة الأمراض الوراثية. كما كشفت الندوة أن أكثر الأمراض الوراثية انتشاراً في المجتمع السعودي تتضمن أمراض الدم المنجلي والثلاسيميا، والأمراض المتعلقة بالإعاقات الذهنية، الاستقلابية , بالإضافة الى عشرات المتلازمات الوراثية النادرة مثل متلازمة بارديت بيدل، ومتلازمة ميكل جروبر. وكشف أنه بحسب قاعدة البيانات المتوفرة في المنطقة العربية فإن هناك ما يقرب من (700) مرضاً وراثياً متنحياً في المملكة العربية السعودية بشكل خاص، وعلى الرغم من التقارب المكاني والثقافي والاجتماعي بين المملكة والدول العربية الأخرى إلا أن هناك مسببات وراثية فريدة توجد في المجتمع السعودي دون غيره من المجتمعات العربية. من جهته نوه الدكتور عيسى فقيه رئيس لجنة التوعية والارشاد الوراثي في سياق مواجهة مستجدات الأمراض الوراثية وتحديد الأساس الجيني لهذه الأمراض بمشروع الجينوم السعودي الذي يعد أحد المشاريع الصحية الضخمة والذي دشَّن مختبره المركزي ولي العهد الأمير محمد بن سلمان، حفظه الله، ليكون واحداً من المشروعات الاستراتيجية الهادفة إلى الارتقاء بمستوى العيش والصحة العامة في المملكة من خلال مواجهة هذه الأمراض التي باتت تشكل عبئاً إذ تُقدَّر التكلفة السنوية لعلاج الأمراض الوراثية في المملكة حسب الموقع الإلكتروني للبرنامج السعودي للجينوم البشري قرابة 30 مليار دولار. واعتبر أن التقدم التقني الذي يشهده الطب الوراثي مع وجود ثورة تقنيات تسلسل الحمض النووي NGS أدى الى تسهيل التشخيص والتعرف على طبيعة المرض الوراثي وسبل علاجه، الأمر الذي انعكس ايجاباً على رفع جودة الحياة.
