طبيب سعودي ينشر بحثاً عن عائلة بنجران مصابة بمرض نادر

الحالة الأولى في الشرق الأوسط.. في مجلة عالمية متخصصة

كشف استشاري الأمراض الجلدية وعضو هيئة التدريس بكلية الطب بجامعة نجران، الدكتور حمد بن عائض آل فهاد، عن قبول البحث الذي تقدم به للمجلة العالمية "international "medical case report journal لتسجيل الحالات الطبية النادرة، بإجماع أربعة مراجعين عالميين.

وقال "آل فهاد" ل"سبق": "هذا البحث يتضمن مجموعة من الأمراض التي تصيب عدداً من أجهزة الجسم المختلفة بسبب خلل جيني وتسمى هذه الحالة ب"متلازمة كيد".

وأضاف: "متلازمة كيد" هي اضطراب خلقي نادر وراثي أحياناً من النوع المتنحي وأحياناً من النوع السائد، وأحياناً تحدث بسبب طفرات جينية طارئة، ويصيب هذا المرض أنسجة معينة من أصل الأدمة مثل البشرة، القوقعة والقرينة مما يؤدي إلى زيادة في تقرن القدمين وراحتي اليدين".

وأردف "آل فهاد": "يوجد ثلاثة مرضى من عائلة واحدة، اثنتان من الإناث وواحد من الذكور، من أسرة واحدة تعيش في منطقة نجران في الجزء الجنوبي الغربي من المملكة العربية السعودية".

وتابع: "تعتبر هذه الحالة المرضية أول حالة تظهر على مستوى الشرق الأوسط، وقد تم تشخيص هذه المشكلة لدى جميع المرضى الثلاثة عندما أحيلوا من أحد المستشفيات الطرفية إلى عيادة الأمراض الجلدية بمستشفى الملك خالد بنجران، والذي يعد أكبر مستشفى متخصص بالمنطقة، وذلك بسبب الالتهابات الفطرية المتكررة التي عانى منها هؤلاء المرضى في الجلد والأطراف".

وقال: "هؤلاء المرضى يعانون من فقدان السمع في الأذنين منذ الطفولة، وتم التأكد من ذلك من خلال قياس السمع وأدت هذه الحالة إلى فقدهم القدرة على الكلام، وتبين وجود التهابات في جفن العين والقرنية، وتم تشخصيص هذه الأعراض باعتبار أنها المرض الوراثي "متلازمة كيد" "Kid SYNDROM".

وأضاف "آل فهاد": "ظروف الأسرة الاقتصادية والاجتماعية لم تساعد على الحصول على الاستشارة الطبية في وقت مبكر، ومن ثم فإن هذه الحالات تعتبر متقدمة ولا يفيد فيها التدخل الطبي كزراعة القوقعة التي كان يمكن في حالة زرعها مبكراً أن تساعد المرضى على السمع والنطق".

وأشار إلى الأسرة لم توافق على تحويل أبنائها المرضى إلى مراكز متخصصة في الأمراض الجينية، على الرغم من النصائح التي قدمها الأطباء، رغبة منهم في معرفة التسلسل الجيني و تقديم المشورة الجينية.

وقال: "لا يوجد علاج جذري لهذا المرض وإنما يوجد علاج تلطيفي وكريمات طبية لإزالة سماكة وقرن الجلد، ومضادات للاتهابات في ظل متابعة أطباء العيون والأنف والأذن والحنجرة".
وأضاف: "بمرور الوقت وفي ظل عدم تقديم العلاج اللازم تزداد فرصة الإصابة بأمراض جلدية شديدة وأورام جلدية".