الاختبار الجيني الوراثي .. هل يستدعي إجراءه لكل حامل !!

إحدى وسائل الفحص المبكر للاطمئنان على سلامة الأجنة ..

الحمل بطفل سليم يعتبر هاجس جميع الازواج ويتعرض الكثير منهم لقلق خلال فترة الحمل خصوصاً اذا ما كان هناك تشوهات اجنة في ولادات سابقة في العائلة ويسعى الازواج للتأكد من سلامة الجنين من بداية الحمل ويتساءل الكثير منهم عن وسائل الفحص المبكر للاطمئنان على سلامة الاجنة وهل يستدعي الامر اجراء هذه الفحوصات لكل حامل ربما قد تكون الاجابة بنعم وهذا شيء ايجابي لصحة المواليد. ولكن هذه الاجراءات في الغالب لا تتم الا في وجود حالات عيوب خلقية سابقة في الولادات السابقة او لوجود مرض عائلي وراثي او ربما في حالة التعرض لمسببات العيوب الخلقية كالتعرض للاشعة او لعلاجات دوائية معروفة بتأثيرها على صحة الاجنة ومن هنا قد يستدعى عمل الاختبار الجيني الوراثي.
ليست التحاليل الطبية بشيء جديد وكل واحد منا معرض لان يخضع في مرحلة من مراحل حياته لفحص طبي من أي نوع كان. فقد أصبح الأطباء مؤخراً يطلبون من الناس تحاليل لدمهم ويخضعونهم للتصوير بواسطة الأشعة السينية بشكل قد يكون روتينيا. وتماما كما تساعدنا الصور بواسطة الأشعة السينية على الكشف عن العظام المكسورة وتحاليل الدم على تحديد الإحصاءات الخلوية ونسبة سكر الدم والكلسترول واكتشاف أنواع الالتهابات الجرثومية وغيرها. فإنه توجد حاليا تحاليل تساعدنا على دراسة الجينات الموجودة داخل الخلايا البشرية. وعلى الرغم من الطبيعة الروتينية لغالبية التحاليل الطبية يرى العديد من الناس ان التحاليل الجينية هي من التحاليل الطبية الأكثر عدوانية وذلك لان المعلومات الجينية التي نحصل عليها بواسطة اختبار ال DNA غالباً ما تكون اكثر خطورة من سائر انواع المعلومات الطبية التي نحصل عليها بواسطة التحاليل الأخرى. وتماماً كما يقلق الناس بشأن سرية خضوعهم لاختبار فيروس العوز المناعي المكتسب الHIV فهم يخافون أيضا من ان يتم سوء استخدام معلوماتهم الجينية في ظروف مختلفة لا سيما إن كانت تلك المعلومات تقول باحتمال إصابتهم في المستقبل بمرض جيني ليسوا حاليا مصابين به. وصحيح ان للتحليل الجيني فوائد طبية جمة إلا أنه قد تكون أحيانا هنالك أسباب اجتماعية أو شرعية أو شخصية تخبرنا على عدم الخضوع لمثل هذة التحاليل. ومن وجهة النظر الطبية البحتة يمكن للأفراد ان يقرروا الخضوع لتحليل جيني في أي من الأوضاع التالية.
الحمل بطفل سليم يعتبر هاجس جميع الازواج
فيمكن مثلا للتحليل الجيني ان يؤكد صحة التشخيص الطبي الذي يكون المريض قد خضع له خلال معاينته السريرية. و يمكن أيضا للتحليل الجيني في حال توفره ان يساعد الطبيب على غربلة تشخيصه وتوضيحه، سيما في الحالات التي يظهر فيها المريض عوارض مشتركة لأمراض عديدة تجعل الطبيب يحتار بأي من تلك الأمراض تحديداً مصاب. وقد يكون التثبت من صحة تشخيص المرض الجيني لأمر ضروري بغية اختيار الاتجاه المحتمل أن يتخده مرض ما، كما وأنه قد يكون ضرورياً أيضا بالنسبة إلى العلاج وبالنسبة إلى تقدير خطر انتقال المرض إلى سائر إفراد الأسرة وإلى الأجيال المستقبلية. ويمكن للتحاليل الجينية ان تستخدم لتشخيص وضع الأفراد المصابين بأمراض شاذّة أو غير قياسية كالأمراض غير النافدة التي تتميز بعوارض جدّ مختلفة أو بظهور طفيف جداً. فان كان مثلاً لأحد المرضى نسيب أو قريب مصاب بمرض جيني محدد في حين ان وضعه هو غير واضح طبياً أو في حال كان المريض يظهر عوارض تتطابق وبعض عوارض مرض ما، إنما من دون ان يكون لديه عوارض كافية لكي يأتي تشخيص وضعه الطبي أكيدا عندها يمكن للتحليل الجيني الإجابة على أسئلة عديدة. وقد تكون بالتالي هكذا معلومات تشخيصية ضرورية لإخضاع المريض لأفضل أنواع العلاج وللتمكن من تقدير خطر تعرض الأطفال والأقارب للمرض. وفي الحالات حيث يكون هناك مرض جيني متنحّ ينتقل من جيل إلى آخر في إحدى العائلات يمكننا عندئذٍ ان نلجأ إلى التحاليل الجينية بغية تمييز الأفراد الذين يحملون الجينة المرضية من دون ان يكونوا مصابين بالمرض، من الأزواج الذين يحملون الجينة المرضية والذين يكون كلاهما غير مصاب بالمرض، والأفراد الذين يحملون جينات الأمراض الوراثية المتنحية من دون ان يكونوا مصابين بتلك الأمراض وفيما هم قد لا يظهرون إجمالا أياً من عوارض تلك الأمراض إلا أنهم معرضون وبنسبة عالية لخطر أن يرزقوا بأطفال مصابين بالمرض سيما ان كان أزواجهم يحملون هم أيضا الجينات المرضية . ففي هذه الحالات يمكن لتحديد وضع الشخص الذي يحمل الجينة المرضية ان يمدنا بتوقعات صحيحة حول خطر إصابة الأطفال بالمرض أكثر مما قد يكون ذلك ممكناً من دون تحليل جيني. ويمكن ايضاً للتحاليل الجينية ان تميز الأفراد الذين يحملون جينات للأمراض الوراثية المتنحية من دون أن يكونوا هم أنفسهم مصابين بتلك الأمراض ومن دون ان تكون سابقة في عائلتهم. ففي الواقع يتم حاليا إخضاع أعداد كبيرة من الأفراد لبرامج تعرف ببرامج الغربلة وذلك بصرف النظر عن تاريخ عائلتهم الطبي وبالتالي فقد يكون لبرامج الغربلة الواسعة الانتشار هذة تأثير على مدى حدوث المرض خاصة عند الشعوب المعرضة بنسبة عالية لان تصاب بمرض متنحٍ محدد ما. فقد تكون إذن الغربلة المنظمة لحاملي تلك الجينة المرضية، إضافة إلى التربية الوراثية والاستشارات الجينية عند هذه الشعوب مفيدة جدا بالنسبة إلى الأزواج الذين ينوون إنجاب الأطفال. غير ان الغربلة العامة لحاملي جينات الأمراض الوراثية قد لا تكون دائماً مفيدة خاصة في حال جهل العامة في مجال الإمراض الجينية ولكن مع توفر بعض التحاليل الجينية والقدرات الواسعة على الغربلة فسوف يكون من الضروري بالنسبة إلى المجتمع ان يفكر ملياً بفوائد برامج الغربلة تلك وبنواحي عجزها ومخاطرها أيضا قبل ان يفكر بتطبيقها على عامة الناس تطبيقاً شاملاً.
لا تتم الا في وجود حالات عيوب خلقية سابقة
وأحيانا التعرض للاشعة قد يسبب مشاكل