سعوديون يكتشفون خلل جينات عائلتين أمريكية وكندية

استعان فريق بحثي من جامعة ستانفورد الأمريكية، بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض، ممثلا بمختبر الوراثيات التطورية، لتحديد الخلل الجيني الذي تسبب في حدوث تقزم وصغر شديد في حجم الدماغ منذ الولادة لدى عائلة أمريكية مكونة من ثلاثة أشخاص. وجاء هذا التواصل نتيجة ما يتمتع به مختبر الوراثيات التطورية برئاسة البروفسور فوزان الكريع، كبير علماء الجينات بالمركز، من خبرات عالمية رائدة في مجال اكتشاف وتحديد الخلل الجيني المسبب للأمراض الوراثية النادرة، حيث نشر له تحديد أكثر من 146 جينا مرضيا جديدا، في دوريات ومجلات علمية محكمة عالية السمعة، كما يتم تحويل الحالات المعقدة له من مختلف أنحاء العالم. وأوضح البروفسور الكريع، أن الفريق العلمي بمركز الأبحاث في «التخصصي» ونظير ما يتميز به من خبرات واسعة وقدرات بشرية عالية التأهيل، تلقى خطابا من فريق بحثي بجامعة ستانفورد الأمريكية، يطلب فيه المساعدة في تحديد الخلل الجيني الذي تسبب في حدوث مشاكل صحية لدى عائلة أمريكية مكونة من ثلاثة أشخاص، عندها وافق الفريق البحثي السعودي على الطلب المقدم، وباشر بعد أن تم إرسال العينات من كاليفورنيا إلى الرياض، في إجراء الفحوص الدقيقة التي مكنته في وقت وجيز من تحديد الطفرة الجينية المتسببة في حدوث تقزم وصغر شديد في حجم الدماغ لدى العائلة الأمريكية المصابة منذ الولادة. وقال البروفسور الكريع: قادت الدراسات والفحوصات المعمقة إلى تحديد مورثة جديدة تدعى علميا باسم (RTTN) يؤدي تعطلها إلى تقزم منذ الولادة، إضافة إلى صغر شديد في حجم الدماغ، وذلك باستخدام تقنية تحديد التسلسل الجيني.