تحديد 4 موَرّثات جديدة للتقزم «المنشمي»

نجح فريق بحثي في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض في تحديد 4 مورثات (جينات) يتسبب فقدان وظيفتها في الإصابة بمرض التقزم المنشمي، وذلك في دراسة جينية تعد الأكبر من نوعها على مستوى العالم للبحث في مسببات هذا المرض النادر.
وقال كبير علماء أبحاث الجينات الدكتور فوزان الكريع رئيس مختبر الوراثيات التطورية بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث إن المصابين بمرض التقزم المنشمي يعانون من نقص شديد في النمو منذ الولادة الذي يستمر مدى الحياة، بحيث لا يتجاوز حجم الطفل ذي الثمانية أعوام مثلا حجم طفل ذي عامين في بعض الحالات، كما أن بعض المرضى يعانون من صغر في حجم الدماغ ما يؤثر على قدراتهم العقلية. موضحا أن الندرة الشديدة في أعداد المرضى حالت دون سبر أغوار المرض بشكل كامل، إلا أن الفريق البحثي تمكن من دراسة جينات 16 مريضا بالمملكة في دراسة تعد الأكبر عالميا في مجال هذا المرض النادر، والتي طبق فيها أحدث تقنيات المسح الوراثي وتحديد التسلسل الجيني لمعرفة الخلل الجيني المتسبب في الإصابة بالمرض. ونشرت دورية (أبحاث الجينوم) الشهيرة ذات معامل التأثير العالي هذه الدراسة في شهر (فبراير) الماضي، وتكون الفريق البحثي الذي يرأسه الدكتور الكريع من عالمة الأبحاث الدكتورة رناد شاهين.