خلصت دراسة بحثية معمقة أجراها برنامج أمراض القلب الوراثية في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض إلى تحديد الأسباب الوراثية المسؤولة عن الإصابة باعتلال في نبضات القلب لدى 32 أسرة سعودية، قد تؤدي بشكل مفاجئ إلى نوبات إغماء أو حدوث وفاة مفاجئة من دون سابق إنذار. وأوضح استشاري الطب الوراثي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض الباحث الرئيس الدكتور زهير الحصنان، أن الدراسة البحثية شملت 32 أسرة وأجريت على 3 مورثات مسؤولة عن اعتلالات القلب، مشيراً إلى أنها أكبر دراسة تُجرى في أي منطقة في العالم لديها زواج أقارب، واستغرقت أكثر من 5 سنوات، لافتاً إلى أن الفريق البحثي استخدم تقنيات مخبرية وبحثية متطورة على عينات الدم المأخوذة من العائلات التي شملتها الدراسة، بعد أن أجرى التقويم الطبي والأسري لها، وإذا ما كان سبق حدوث وفاة مفاجئة لدى أحد أفرادها. وأضاف أنه يمكن للعائلات المصابة بالطفرة الوراثية تجنب انتقال المرض لأبنائهم، من خلال استخدام تقنية تشخيص الأجنة وراثياً قبل الانغراس (PGD) التي يوفرها «التخصصي» ويتميز بخبرة كبيرة في مجالها، كما تمكن للأفراد المصابين الاستفادة من خدمة المشورة الوراثية خلال فترة الفحص الباكر قبل الزواج بإجراء بعض الفحوصات الوراثية، للتأكد من أن الطرفين غير حاملين للطفرة الوراثية. كما أوضح استشاري أمراض القلب لدى الأطفال في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض الدكتور ماجد الفياض، أن اختلال نبضات القلب مرض نادر يصيب عالمياً 1 من 2000 شخص، وأن حدوث الإصابة يمكن اكتشافه وتشخيصه في كثير من الحالات، من خلال إجراء فحوصات تخطيط القلب الاعتيادية مع رصد الأعراض المصاحبة، كالنوبات والإغماءات الفجائية والخفقان وضيق النفس، والتي تستلزم المتابعة الدورية مع عيادة أمراض القلب، مبيناً أن التدخلات العلاجية لمثل هذه الحالات تمنع حدوث مضاعفات المرض، كالإغماء والوفاة المفاجئة. يشار إلى أن الدراسة البحثية أجريت بدعم من مدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية ونُشرت نتائجها أخيراً في مجلة Heart Rhythm الصادرة في أميركا، وهي المجلة الرسمية لجمعية نظم القلب.
