حددت دراسة أجراها برنامج أمراض القلب الوراثية بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض، الأسباب الوراثية المسؤولة عن الإصابة باعتلال في نبضات القلب لدى 32 أسرة سعودية قد تؤدي بشكل مفاجئ إلى نوبات إغماء، أو حدوث وفاة مفاجئة. وقال استشاري الطب الوراثي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض والباحث الرئيس الدكتور زهير بن ناصر الحصنان إن «الدراسة التي نشرت في مجلة Heart Rhythm الأميركية شملت 32 أسرة وأجريت على 3 مورثات مسؤولة عن اعتلالات القلب، واستغرقت أكثر من 5 سنوات». وأضاف أن «الفريق البحثي أجرى التقييم الطبي والأسري للعائلات التي أجريت عليها الدراسة، واستخدم تقنيات مخبرية وبحثية متطورة لفحص عينات الدم المأخوذة منها». وأبان الحصنان أن «العوائل المصابة بالطفرة الوراثية يمكنها تجنب انتقال المرض لأبنائهم من خلال استخدام تقنية تشخيص الأجنة وراثيا قبل الانغراس PGD التي يوفرها التخصصي، كما يمكن للأفراد المصابين الاستفادة من خدمة المشورة الوراثية خلال فترة الفحص المبكر قبل الزواج بإجراء بعض الفحوصات الوراثية للتأكد من أن الطرفين غير حاملين للطفرة الوراثية». وأوضح استشاري أمراض القلب لدى الأطفال بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض الدكتور ماجد الفياض أن اختلال نبضات القلب مرض نادر يصيب عالميا 1 إلى كل 2000 شخص، وحدوث الإصابة يمكن اكتشافه وتشخيصه في كثير من الحالات من خلال إجراء فحوصات تخطيط القلب الاعتيادية، مع رصد الأعراض المصاحبة كالنوبات والإغماءات الفجائية والخفقان وضيق النفس والتي تستلزم المتابعة الدورية مع عيادة أمراض القلب، مشيرا إلى أن التدخلات العلاجية تمنع حدوث مضاعفات المرض كالإغماء والوفاة المفاجئة.
