العيوب الخلقية في العين.. خطر عابر مع الوراثة

يجهل كثير من الأمهات ممن ولد لهن أطفال يحملون عيوبا خلقية في العين والنظر كالحول وتعتيم عدسة العين أو العمى طبيعة هذه المشكلات وعلاقتها بالوراثة، وهي العلاقة التي يكشف عنها استشاري طب وجراحة العيون الدكتور نادر عدس بقوله إنه «من الممكن الوقوف على أكثر الحالات شيوعا للتعرف عليها وعلى طريقة توريثها، إضافة إلى ما يمكن القيام به عند وجود حالة وراثية كامنة عند أحد الأبوين أو كليهما قابلة للانتقال إلى الأبناء».
يضيف أن الاعتلال الجسدي أو العقلي الذي يمكن أن يرثه الأبناء من الأبوين ينطوي على اضطراب «كروموسومي» «صبغي» وهو ما يعرف ب«تناذر داون» Downs Syndrome، وفيه يولد الأطفال بصفات تختلف عن الأشخاص العاديين وتلازمهم مدى الحياة، وكان قبل أعوام يطلق عليهم بالخطأ «المنغوليين، وتتميز هذه الحالة بصفات عينية «بصرية» متنوعة، وأكثرها شيوعا هي «عتمات العدسة Cataract» و«شذوذات القرنية Abnoremality of cornea» و«الحول Squint» ومعظم حالات «متلازمة داون» تنشأ من تحولات تلقائية تطرأ على الصبغيات، إلا أنه توجد حالات يحمل فيها أحد الأبوين مورثة الخلل؛ وهو الأمر الذي يخضع برمته إلى استشارة اختصاصي الأمراض الوراثية.
عيوب الاستقلاب الخلقية
ويشير عدس إلى إمكانية أن تتجسد عيوب الاستقلاب الخلقية بأشكال متعددة تبعا للناتج النهائي للتغيرات الكيميائية الحيوية المتأتية عن غياب أنزيم أو أنزيمات في الجسم، وأمراض ك «البهاق Vitiligo» «الشخص ذو البشرة اللبنية والعينين القرنفليتين»، أو ما يعرف ب «داء غوشر الشحامي» أو «مرض ويلسون Wilson disease»، إذ تعتبر أمثلة صارخة على حالات عيوب الاستقلاب الخلقية التي تؤثر بشكل خطير في العين، وهي حالات شبه مؤكد أنها تورث للأبناء.
ويتابع «كما يمكن أن يولد الطفل بحالات خلقية شاذة كالعيون الصغيرة جدا أو العيون الغائبة، وهي حالات ناتجة من التهابات داخل رحم الأم كالحصبة الألمانية، وبعض أخماج «التهابات» طفيلية محددة تنتقل بواسطة القطط أو الكلاب، وهناك تشوهات تشريحية أخرى يمكن أن تحدث مثل القرنيات الصغيرة جدا أو الضخمة جدا، وثمة أطفال يولدون بقرنيات غير شفافة Opaque Cornea أما الغياب التام للقزحية Aniridia فيدل ضمنا على انعدام جزء ملون للعين، وهو ربما جزء من تناذر يشمل نقص السمع والمشاكل الكلوية عند الطفل، وهنالك حالات متعددة تؤدي إلى أن يولد الطفل بحالة «ساد» «اعتام العدسة» Cataracts ويمكن أن تتحسن كثيرا باستخراج الساد وزراعة عدسة داخل العينين ولا بد من أن يخضع الطفل في مثل هذه الحالات إلى عناية اختصاصي العيون المباشرة والفورية لمنحه فرصة أكبر في تصويب الرؤية عنده».
التهابات الشبكية
ويؤكد الدكتور عدس أن ثمة الكثير من الاضطرابات الشبكية التي يمكن توارثها، ولعل أكثرها انتشارا وشيوعا تلك التي تتضمن التهاب الشبكية الصباغي أو «عمى الألوان» Color bindness، إضافة إلى بعض حالات تنكس اللطخة الصفراء عند اليافعين، وهي بمجموعها اضطرابات في وظيفة الشبكية تؤدي إلى ضمورها واعتلالها، أما بالنسبة لحالة التهاب الشبكية الصباغي تحديدا فهي تؤثر في الشبكية بشكل مباشر وهي حالة وراثية ويمكن أن تنتقل إلى الأبناء بطرق مختلفة وعادة ما تتجلى في شكوى نقص الرؤية الليلية، وهو مرض متفاقم يؤدي إلى فقدان تام في البصر.
ويشير إلى أنه يمكن أن يتأثر العصب البصري باضطرابات وراثية تؤدي إلى ضموره، كما يمكن لبعض الالتهابات الموروثة من الأم كالحصبة الألمانية، أن تؤدي إلى تلف العصب البصري والشبكية، وهناك اضطرابات وراثية أخرى مؤثرة على العصب البصري تتمثل بشذوذ في شكله وحجمه.
العمى التام
ويتابع الدكتور عدس «من المهم جدا الإشارة إلى أن هذه الحالة تعتبر مميتة، وبالتالي يتوجب التعامل معها بحذر شديد من قبل الطبيب المختص، ومن هذا المنطلق ينصح بإحالة الطفل المصاب بالحول إلى اختصاصي العيون للوقوف على حالته بعناية فائقة وإشراف مباشر، أما بالنسبة لسوء الانكسار الخلقي فهو عادة حالة وراثية، حيث يولد الطفل بحالة قصر البصر أو بحالة مد البصر، وحالة مد البصر عند الأطفال تسهم في الحول عندهم، وهي حالة وراثية أيضا ويمكن للطفل فيها أن يعاني من حول متقارب أو متباعد».
ويؤكد أن الحالات السابقة بمعظمها محض وراثية قد تؤدي، لا سمح الله، إلى الإصابة بالعمى التام؛ لذا لا بد من الأخذ بالأسباب التي تحول دون تفاقم المخاطر الناتجة منها، وذلك ما يجعل استشارة اختصاصي الأمراض الوراثية ضرورة ملحة تفرضها القناعة الراسخة بأن «درهم وقاية خير من قنطار علاج»، وذلك بإجراء فحص ما قبل الزواج وهو فحص دقيق للجينات للتأكد من خلو الزواج مستقبليا من أي أمراض وراثية خاصة بالعين، ولا بد من التأكيد على ضرورة تحديد الأطفال الذين يعانون من أمراض العين الموروثة على نحو مبكر جدا كي يخضعوا لإشراف وعناية طبيب العيون المباشرة، وكي يتم أيضا إلحاقهم بمدارس تتمتع بإمكانات تقديم العناية الخاصة لهم، وعموما، يجب إشعار المدرسة، سواء أكانت مؤهلة لتقديم هكذا عناية أو لم تكن، بحالات أولئك الأطفال وكيفية التعامل مع حالاتهم الخاصة»