استشاري يكتشف "طفرة جينية نادرة" لحديثي الولادة

سجّل د.النشمي العنزي، استشاري الأمراض الصدرية للأطفال بمستشفى قوى الأمن بالرياض، إنجازاً طبيباً بعد نجاحه في الوصول إلى أكثر الطفرات الجينية المسببة لاعتلال الجهاز التنفسي للأطفال حديثي الولادة، وتعطيل عمله سريعاً والتسبب في الوفاة مباشرة.
وأوضح العنزي أن دراسة الحالة أجريت على طفل يعاني من "اعتلال خلالي وراثي" للرئة، موضحاً أن النتائج بينت وجود طفرة نادرة في الجينات مرتبطة بشكل وثيق بهذا المرض وزيادة احتمالية سرعة تطوره، وتعد من أهم مسببات فشل الجهاز التنفسي لدى المريض.
وقال إن نتائج الدراسة تساعد على فهم أفضل لهذا الشكل من الفشل التنفسي، ما يسهم في الإكتشاف المبكر للمرض والحد من خطورته،إضافة إلى المساعدة في تحديث آليات العلاج المتبعة والاتجاه إلى خطط علاجية أكثر فاعلية.
وتوصل العنزي لاكتشافه بمشاركة د.عبير مقداد استشارية حديثي الولادة بالمستشفى وفريق من عدد من الباحثين الفرنسيين من ذوي الخبرة في المجال.
ولاقى الاكتشاف الذي توصل إليه العنزي وفريق العمل استحساناً عالمياً، واستعرض العنزي الدراسة في مؤتمر الجمعية الأوربية للأمراض الصدرية في سبتمبر الماضي بمدينة ميلان الإيطالية، كما نشرت في مجلة الأمراض الصدرية الصادرة عن الجمعية السعودية للأمراض الصدرية عدد يوليو 2017.