فيما يصاب بعض المواليد بمتلازمة الفراشة وظهور البثور الجلدية، أوضح استشاري طب الأطفال والطب الوراثي، المتحدث الرسمي للجمعية السعودية للطب الوراثي الدكتور زهير الرهبيني أن متلازمة الفراشة أو ما يسمى «انحلال البشرة الفقاعي»، سمي بذلك نتيجة للضعف بين طبقتي الجلد، وهذا الضعف يرجع لعوامل وراثية مما يؤدي لانفصال الطبقتين الجلديتين وظهور شكل الفقاعة. معدلات الانتشار عن مدى انتشار متلازمة الفراشة في العالم أبان الرهبيني أن هناك مصابا واحدا من كل 30-50 ألف شخص، ومعدل انتشاره في السعودية أعلى من المعدل العالمي، مرجعا عدم وجود إحصائيات دقيقة وواضحة لهذه الأمراض إلى عدم وجود سجل وطني للأمراض الوراثية. وفي سياق غياب هذا السجل، دعا الرهبيني إلى إنشاء سجل وطني للأمراض الوراثية من شأنه توحيد الإحصاءات الدقيقة، ومن ثم بناء الاستراتيجيات الوطنية الواضحة وبالتالي دقة المعايير المستخدمة في فحوصات الأمراض الوراثية، وكذلك التأكيد على زيادة الأمراض الوراثية التي تفحص ضمن الفحص المبكر للمواليد لتتم زيادتها عن 17 مرضا، بحيث يمكن التدخل المبكر فيها وعلاجها قبل حدوث الإعاقة الدائمة. عوامل وراثية حول مسببات انحلال البشرة الفقاعي أشار الرهبيني إلى وجود نسقين من الأمراض الوراثية المسببة لمتلازمة الفراشة أولها، نسق الأمراض الوراثية للجين أو المورث السائد وهو أن يكون أحد الوالدين أو كلاهما مصابين بالمرض وفي هذه الحالة تقدر نسبة إصابة المولود بالمرض 50 % في كل حمل. أما النسق الثاني، وهو الأكثر شيوعا في المملكة العربية السعودية، وهو نسق الأمراض الوراثية للجين أو المورث المتنحي والذي يكون فيها الوالدان حاملين للمرض غير مصابين، وبالتالي تقدر نسبة إصابة المواليد بنحو 25 % في كل حمل. سرطان الجلد ذكر الرهبيني وجود 3 أنواع من متلازمة الفراشة، منها ما هو شديد يظهر مع الولادة، ومنها ما يظهر في فترة البلوغ أو بعدها، مبينا أن المصاب بهذا المرض يكون جلده رقيقا وحساسا جدا تظهر عليها الكدمات كلما تعرض لمؤثرات خارجية كالخدوش والجروح، مضيفا أن المصابين بمتلازمة الفراشة هم أكثر عرضة لسرطان الجلد مقارنة بغيرهم. المخاطر والعلاج من جهته أوضح استشاري أمراض الجلدية والليزر الدكتور سعد آل طلحاب أن مخاطر متلازمة الفراشة تكمن في الالتهابات المتكررة والتي تقود للالتهابات العامة بالجسم، كما تكمن الخطورة في ظهور الفقاعات في أماكن متفرقة بالجسم كالجهاز البولي والجهاز الهضمي والتي قد تؤدي إلى انسدادات متكررة والتهابات وقد تؤدي للوفاة، وأضاف أيضا من المخاطر النادرة جدا حدوث بعض الأورام في الجلد عند حدوث تقرحات لفترة طويلة. فيما يتعلق بعلاج متلازمة الفراشة ذكر آل طلحاب أنه لا يوجد علاج لإنهاء هذا المرض حتى الآن، مبينا أن الطرق المستخدمة في العلاج هي الحماية من الضربات بالدرجة الأولى ومحاولة تثقيف الأسرة والطفل على حماية الجلد من أي ضربات خارجية وزيارة الطبيب في أقرب وقت عند حدوث الالتهابات وإجراء الفحوص الدورية. أنواع متلازمة الفراشة انحلال البشرة الفقاعي البسيط هو أحد أشكال المرض ويسبب البثور في مواضع الحك. صورته النمطية تصيب اليد والقدم ويتوارث المرض كصفة جينية سائدة تصيب جينات الكيراتين KRT5 & KRT14. انحلال البشرة الفقاعي الوصلي يؤثر على بروتينات اللامينين والكولاجين. يتميز عن أشباهه بتكون البثرات خلال طبقة اللامينا ليوسيدا من الغشاء القاعدي، ويتوارث كصفة متنحية. معدل الإصابة بهذا الشكل من المرض يقل عن واحد في المليون. انحلال البشرة الفقاعي الحثلي هو أحد الأشكال الموروثة من المرض؛ ولا يقتصر تأثيره على الجلد بل قد يمتد إلى أعضاء أخرى. تسببه طفرات جينية في الجين (COL7A1) المسئول عن البروتين كولاجين من النوع السابع، وقد تكون تلك الطفرات ذات صفة سائدة أو متنحية.
