علاج العيوب الخلقية وتصحيح الجنس يستلزمان فريقاً طبياً متخصصاً ولا بد في بعض الحالات من مشورة هيئة دينية

للعامل الوراثي دور في حدوث بعض هذه العيوب الخلقية د. بسام:

تعد العيوب الخلقية للأعضاء التناسلية وتحديد جنس المولود من أصعب أمراض الأطفال والمواليد التي تواجه طبيب الأطفال هي مسألة تحديد جنس المولود بعد الولادة مباشرة، حيث إن طبيب الأطفال يعتمد في قراره ذلك على شكل الأعضاء التناسلية، فإذا كانت الأعضاء التناسلية الخارجية ذكرية أخبر طبيب الأطفال ذوي الطفل بأنه ذكر والعكس صحيح إذا كانت المولودة أنثى فالأمر ليس فيه مشقة أو جهد، ولكن المشكلة تكمن إذا كانت الأعضاء التناسلية الخارجية ليست واضحة المعالم فهنا تكون مهمة طبيب الأطفال شاقة نوعا ما ويحتاج الأمر إلى الكشف المتعمق والتحليل المتأني للوصول إلى ماهية هذا الطفل الجنسية والتي سوف يوصف بها مدى حياته والتي سوف تعتمد تسميته عليها وكذلك مستقبله، فمجال الخطأ هنا لابد أن يكون صفرا وإلا عانى هذا الطفل مدى الحياة من هذا اللبس وهذا الخطأ، وسنستعرض بعض المسببات للعيوب الخلقية للأعضاء التناسلية وكيفية علاجها مع استشاري أمراض الغدد الصماء والهرمونات بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث وعضو الجمعية السعودية للغدد الصماء والاستقلاب الدكتور بسام بن صالح بن عباس فإلى ثنايا هذا الحوار:
*" الرياض " في البدء هلا حدثتنا عن مستقبل الأطفال المصابين بالعيوب الخلقية للأعضاء التناسلية؟
الكشف المبكر عن العيوب الخلقية للأعضاء التناسلية يقلل من انعكاسات المرض النفسية والاجتماعية
-"د. بسام " مستقبل الأطفال المصابين بالعيوب الخلقية للأعضاء التناسلية يعتمد الأمر على عوامل كثيرة منها وقت الكشف عن المشكلة فكلما كان الكشف مبكرا وبالتالي التدخل العلاجي مبكرا كلما كان تأثيره النفسي أقل على المريض والعكس صحيح أي أن نفسية المريض بلا شك ستتأثر إذا كان الكشف والعلاج متأخرا، وأيضا يعتمد الأمر على مهارة الطبيب الجراح المعالج، فإن كان الجراح ماهرا وكانت عمليات الإصلاح لهذه الأعضاء التناسلية غير المكتملة متقنة كلما كان التأثير السلبي على المريض أقل ولذلك ينصح بإحالة المريض إلى جهة متخصصة جراحيا وطبيا، وكذلك الأمر يعتمد على مساندة الأهل لهذا المريض ومؤازرتهم له والذي يلعب دورا هاما في زيادة ثقة المريض بنفسه.
*"الرياض " متى يحدث تطور الأعضاء التناسلية الخلقي أثناء الحمل ؟
-"د. بسام " ان الكثير منا يعتقد أن الأعضاء التناسلية الذكرية والأنثوية منفصلة من ناحية التطور الأولي أثناء تكوين الطفل وهذا الاعتقاد الخاطئ يؤثر في تقييم الطبيب لحالات العيوب الخلقية للأعضاء التناسلية حيث إن المصدر النسيجي الأساسي للأعضاء التناسلية الذكرية والأنثوية هو تقريبا مصدر واحد إذا استبعدنا بطبيعة الحال المبيض والخصية، أي أن مصدر ما يعرف بالبظر لدى المرأة والذكر لدى الرجل هو مصدر نسيجي واحد وكذلك بقية الأعضاء التناسلية الخارجية الأخرى، وهنا يجب العلم انه إذا زادت نسبة الهرمونات الذكرية لدى المرأة فسوف يضخم ذلك من حجم البظر فيجعله شبيها بحجم الذكر والعكس صحيح، أي أنه إذا انخفضت نسبة الهرمونات الذكرية لدى الرجل فإن الأعضاء الذكرية وخاصة الذكر سوف يصغر حجمه مشابها بذلك حجم البظر وملخص القول ان شكل الأعضاء التناسلية الخارجية يعتمد إلى حد كبير على وجود أو عدم وجود الخصية المفرزة للهرمون الذكري التستستيرون وكذلك كمية إفرازه وقدرته على التأثير والعمل وأن أي أمر يعيق عمله فسوف يؤثر سلبا على شكل الأعضاء التناسلية الخارجية لدى الذكر كما أن الزيادة في نسبته لدى المرأة بسبب خلل في الغدة الكظرية مثلا فسوف يؤثر سلبا على شكل الاعضاء التناسلية الأنثوية الخارجية.
بعض العيوب الخلقية للأعضاء التناسلية مرتبط بخلل أملاح الدم
واضاف استشاري أمراض الغدد الصماء والهرمونات بمستشفى الملك فيصل التخصصي أنه لابد التنبيه إلى أن حساسية الأعضاء التناسلية الخارجية لهرمون التستستيرون يكون أثناء الحمل وخاصة في الأسبوع الرابع أو الأسبوع الخامس او الأسبوع السادس من الحمل وأن هذه العيوب تكون أثناء تطور الأعضاء التناسلية وتكونها أثناء هذه الفترة الحرجة الأولية من الحمل ولذا فإن العلاج بعد الولادة يكون إلى حد كبير علاجا جراحيا تصحيحيا لما حدث في تلك الفترة ولا يستطيع الطبيب تعديل ذلك هرمونيا إلا في حدود ضيقية ولكن يستطيع الكشف بلا شك عن ماهية الطفل الجنسية، والغريب في الأمر أن الخصية ليست فقط مسؤولة عن تحول الأعضاء التناسلية الخارجية إلى ذكرية فقط من خلال الهرمون الذكري التستستيرون المفرز منها ولكن أيضا مسؤولة عن تحول الأنابيب الداخلية والأعضاء الداخلية إلى ذكرية أيضا واضمحلال أية أنابيب أنثوية داخلية ، ويعني ذلك أنه بمجرد عدم تكون أو وجود الخصية وإفرازاتها الهرمونية فإن الأعضاء الداخلية سوف تتحول تلقائيا إلى أنثوية مكونة بذلك الرحم وما يعرف بأنابيب فالوب الأنثوية.
*"الرياض" ما أسباب العيوب الخلقية للأعضاء التناسلية لدى الطفل الذكر؟
-" د. بسام " لعل السبب الرئيس للعيوب الخلقية للأعضاء التناسلية لدى الطفل الذكر هو فقدان هرمون التستستيرون وهو المعروف باسم الهرمون الذكري أو عدم فعاليته بسبب خلل في مستقبلاته مستقبلات التستستيرون أو فعالية أحد مركباته، وقد يكون السبب أيضا خللا في الخصية نفسها وهي المصدر الرئيس للهرمون الذكري، وقد يكون الخلل في الغدة الكظرية وهي المصدر الفرعي إن صح التعبير ، أو قد يكون الخلل في الغدة النخامية أو في المنطقة المسؤولة عن الغدة النخامية في الدماغ والتي تعرف باسم منطقة تحت المهاد.
واستطرد د. بسام قائلاً .ان الأعضاء التناسلية الذكرية تكون في حالة نقص الهرمونات الذكرية إما صغيرة الحجم أو أن الفتحة المعتادة للذكر قد تكون في غير موضعها الطبيعي أو قد يكون الذكر معوجا أو قد تكون الخصية ليست في موضعها الطبيعي وكل هذه التشوهات الخلقية المتعددة تندرج تحت مسمى العيوب الخلقية للأعضاء التناسلية الذكرية ،وهناك العديد من الاسباب للعيوب التي تصيب الاعضاء التناسلية الذكرية وابرزها نقص إفراز الغدة النخامية وتعتبر الغدة النخامية هي الغدة المتحكمة بمعظم الغدد الأخرى بما في ذلك الخصية وهي الغدة الذكرية المفرزة للهرمون الذكري والمبيض وهي الغدة المفرزة للهرمون الأنثوي وأي خلل يؤثر في الغدة النخامية قد يؤثر سلبا على إفراز الهرمونات من الغدد التناسلية الجنسية المبيض والخصية، ومن أنواع الخلل الذي يصيب الغدة النخامية أو يصيب إفرازاتها هو الخلل التكويني بأن تكون الغدة النخامية ضامرة أو صغيرة الحجم أو تالفة إن صح التعبير أو أن يكون هناك خلل عام في تطور المخ بأكمله بما في ذلك الغدة النخامية فيكون هناك عيب تكويني شامل لكثير من أجزاء المخ ومكوناته، إن هذه العيوب الخلقية للغدة النخامية تؤثر على إفراز هرمون يعرف باسم الهرمون المتحكم بافراز الخصية وإفراز المبيض وهما في الواقع هرمونان وليس هرمونا واحدا.
وقال : إن أي خلل في إفراز هذين الهرمونين قد يؤثر أيضا على تكوين الأعضاء التناسلية وبالتالي حجمها وشكلها واكتمال نموها، فتصبح بذلك الأعضاء التناسلية الذكرية أصغر حجما فيظن الفاحص لهذه الأعضاء التناسلية بأن هذا الذكر أنثى وليس ذكرا بسبب صغر حجم هذه الأعضاء، وقد يؤدي ذلك إلى الخلط في هوية الطفل الجنسية وقد يعتقد بأنه أنثى ويطلق عليه مسمى الأنثى حتى تكتشف بعد حين هويته الجنسية الحقيقية، ولذلك فإن الفحص الطبي المتأني مهم جدا عند الولادة والتأكد تماما من هوية المولود الجنسية والعمل على الإسراع في إحالته الى الطبيب المختص عند الشك في هذه الأمور، ولا تقف المشكلة عند حد هوية المولود الجنسية ولكن قد يصاحب نقص إفراز هرمونات الغدة النخامية المتحكمة في الغدد الجنسية نقص في بقية الهرمونات ومثال ذلك الهرمون المتحكم بالغدة الكظرية وبالتالي يؤثر ذلك سلبا في مستوى الأملاح في الدم. وخاصة ملح البوتاسيوم والصوديوم. إن نقص هرمونات الغدة النخامية قد يصاحبها أيضا أمراض أخرى مثل ضعف البصر ومثل ضمور المخ ومثل قصر القامة وتأخر النمو الطولي وغيرها من الأمراض، لذا فإن مسألة العيوب الخلقية للأعضاء التناسلية لا تقف عند حد الأعضاء التناسلية ولكن قد تتعداها إلى أمراض مختلفة ومتعددة. وقد يكون الأمر اسعافيا في بعض الحالات مثل نقص السكر والذي يصاحب نقص إفراز الغدة النخامية وخاصة نقص هرمون النمو أو هرمون الغدة الكظرية ولذلك فإن الأمر قد يستلزم تدخلا علاجيا باستخدام المغذي المحتوي على السكريات لمنع التشنج أو الغيبوبة،حيث إن علاج هذه الحالات يحتاج الى الفحص الطبي أولا ومن ثم عمل تحليلات للهرمونات الخاصة بالغدة النخامية بما في ذلك الهرمونات الجنسية المختلفة وأيضا يحتاج الأمر الى الأشعة المغناطسية، أما العلاج للأعضاء التناسلية فيكون بالتعويض بالهرمونات المفقودة مثل هرمون التستستيرون الذكري وذلك لزيادة حجم الأعضاء التناسلية إن كانت صغيرة الحجم، وقد يحتاج الأمر أيضا الى العلاج الجراحي لتعديل العيوب الخلقية لهذه الأعضاء التناسلية، ولا يتوقف العلاج الجراحي على عملية جراحية واحدة ولكن عدة عمليات جراحية إصلاحية تتم عبر عدة سنوات حتى اكتمال نمو الطفل وبلوغه، وأيضا يتم تعويض الطفل ببقية الهرمونات المفقودة مثل هرمون النمو مثلا أو هرمون الغدة الدرقية مثلا إذا كانت هذه الهرمونات منخفضة نسبتها، والعلاج بالتستستيرون الذكري يعطى عدة مرات فمثلا يمكن إعطاؤه كل شهر لمدة ثلاثة أشهر ومن ثم يتم تقييم الطفل وتقييم حجم الأعضاء التناسلية وبعدة عدة سنوات يمكن إعطاؤه جرعة مماثلة من هرمون التستستيرون الذكري وأيضا لمدة ثلاثة شهور أخرى ويعاد تقييمه وهكذا حتى فترة البلوغ وهنا يتم تقييم الوضع بأكمله ويحدد إذا ما كان الطفل بحاجة إلى هرمون التستستيرون الذكري مدى الحياة وبصفة شهرية أو حتى نصف شهرية، وقد يصاحب هذا الأمر عدم نزول الخصية إلى مكانها الطبيعي فهنا يلزم إنزال الخصية جراحيا أو محاولة إنزالها هرمونيا في بعض الحلات وسوف نتحدث عن هذا الأمر بنوع من التفصيل فيما بعد.
خلل الكرموسومات أحد الأسباب
الاستمرار على حبوب منع الحمل عند حدوثه قد يؤثر على شكل وتطور الأعضاء التناسلية الأنثوية
وأبان أن الغدة الكظرية تعتبر من أحد أهم مصادر الهرمونات الذكرية وكذلك الأنثوية بما تحتويه من إنزيمات وخمائر تعمل على تكوين هذه الهرمونات، والجدير بالذكر أنه إذا حدث خلل في أحد هذه الإنزيمات أو التفاعلات فإن ذلك سيؤثر على عمل وإنتاج الهرمونات الذكرية والأنثوية النشطة،وإن مرض الغدة الكظرية الوراثي وهي مجموعة أمراض وراثية وليس مرضا وراثيا واحدا يصيب العديد من هذه الإنزيمات يؤدي الى خلل في مستوى الأملاح في الدم وكذلك شكل وتكوين الأعضاء التناسلية. فمثلا لوكان هناك خلل في إنزيم (ستار) أو إنزيم (ثري بيتا) وهي أحد الإنزيمات الضرورية لتكوين الهرمونات الذكرية، فإن ذلك سيخل بمستوى هرمون الكورتيزول وهرمون الألدوستيرون وهي هرمونات تعمل على ضبط مستوى الأملاح في الدم. يؤدي ذلك بطبيعة الحال إلى زيادة ملح البوتاسيوم في الدم والذي قد يؤدي الى توقف ضربات القلب والموت المفاجئ لا سمح الله، ومن ناحية أخرى فإن نقص هذه الإنزيمات سيخفض من مستوى هرمون التستستيرون الذكري فيؤدي ذلك الى تشوه الأعضاء التناسلية الذكرية وبالتالي تجعلها شبه أنثوية ويؤثر ذلك أيضا على هوية المولود الجنسية،وهناك العديد من الإنزيمات التي تكمن في الغدة الكظرية وخلل عملها يؤدي إلى نفس ما ذكر من خلل في الأملاح وخلل في تكوين الأعضاء التناسلية، ويأتي هنا دور الطبيب المتخصص في هذا المجال من ناحية البحث والتحري والعمل على التوصل لهوية جنس المولود الحقيقية كونه ذكرا أو انثى وأيضا يبحث عن مكمن الخلل وكذلك إعطاء العلاج التعويضي المناسب لإصلاح الخلل الملحي إن صح التعبير، أما بالنسبة للأعضاء التناسلية فسوف تتأثر شكليا إذا كان الطفل ذكرا ويحتاج الأمر إلى إصلاح جراحي على عدة مراحل عمرية. ويحتاج الأمر أيضا إلى فحص بالأشعة الصوتية والأشعة الملونة ومتابعة دقيقة للهرمونات والأملاح وطول ونمو الطفل إلى غير ذلك من المتابعة المتعددة.
واستطرد د. بسام قائلاً ان من الأسباب التي تؤثر في شكل الأعضاء التناسلية لدى الطفل الذكر هو خلل الخصية نفسها أو خلل إفرازاتها الهرمونية كالتستستيرون أو مركباته النابعة منه أو مستقبلات هذه الهرمونات فقد تكون الخصية نفسها ضامرة نتيجة عيب جيني فيها أدى إلى عدم تكونها أو تطورها التكون والتطور المطلوب وقد يكون تعلق الخصية أو وجودها في غير مكانها الطبيعي أدى إلى تلفها ومثال ذلك ما يعرف بالخصية المتعلقة والتي لم يكتشف تعلقها أو وجودها في غير مكانها إلا في فترات متأخرة من العمر فيؤدي ذلك إلى تلفها بسبب درجة حرارة الجسم المرتفعة، فمن المعروف أن الخصية يكمن وجودها في مكان خارج الجسم تقريبا مما يضفي عليها نوعا من البرودة ولكن إذا تعثر نزولها إلى هذا المكان الخارجي فإن درجة حرارة الجسم المرتفعة نوعا ما تؤثر فيها. وهنا نوجه دعوة إلى أطباء الأطفال إلى ضرورة الكشف الدقيق عن الخصية عند الولادة والتأكد التام من وجودها في مكانها الطبيعي وإحالة المريض إلى الطبيب الجراح لإنزالها إلى مكانها الطبيعي إن لم تكن هنالك، وقد تكون الخصية مكتملة النمو وسليمة الموضع ولكن قد تكون المشكلة في نسبة إنتاج الهرمون الذكري التستستيرون بسبب خلل إنزيمي معين، فإن ذلك أيضا يؤدي إلى عدم اكتمال نمو الأعضاء التناسلية الذكرية وتشوه شكلها وبالتالي يؤدي إلى كون هذه الأعضاء شبه أنثوية ويؤدي بطبيعة الحال إلى اللبس في ماهية أو هوية الطفل الجنسية. والعلاج هنا ينقسم إلى علاج هرموني باستخدام هرمون التستستيرون لزيادة حجم الأعضاء التناسلية الذكرية إن كانت صغيرة الحجم، وعلاج جراحي لهذه الأعضاء التناسلية والعمل على إصلاحها.
ازدواجية الأعضاء التناسلية الداخلية وتشوه الأعضاء التناسلية الخارجية من الحالات الهرمونية النادرة
*"الرياض " ما أبرز أسباب العيوب الخلقية للأعضاء التناسلية لدى الطفل الأنثى؟
- "د. بسام " تنحصر أسباب العيوب الخلقية للأعضاء التناسلية لدى الطفل الأنثى في زيادة الهرمونات الذكرية والتي تؤدي إلى تحول الأعضاء التناسلية الأنثوية إلى أعضاء تناسلية ذكرية أو شبه ذكرية. ومصدر هذه الهرمونات الذكرية الزائدة إما أن يكون الغدة الكظرية أو خللا إنزيميا في الأنسجة الدهنية أو بسبب تعاطي الأم لبعض العلاجات التي تؤدي إلى تحول الأعضاء التناسلية الأنثوية إلى شبه ذكرية لدى الطفل الجنين الأنثى، ويؤدي خلل الغدة الكظرية الوراثي إلى نقص أو زيادة الهرمونات الذكرية، فكما تحدثنا سابقا ان خلل الغدة الكظرية الوراثي أنه يؤدي إلى نقص الهرمونات الذكرية مسببا تشوه شكل الأعضاء التناسلية الذكرية مظهرا إياها بشكل أنثوي ، فإنه كذلك أيضا قد يؤدي إلى زيادة الهرمونات الذكرية مؤثرا على شكل الأعضاء التناسلية الأنثوية مظهرا إياها بشكل أعضاء تناسلية ذكرية أو شبه ذكرية. فزيادة أو نقص الهرمونات الذكرية من الغدة الكظرية تعتمد على الإنزيم المختل، فبعض الإنزيمات تزيد من نسبة الهرمونات الذكرية والبعض الآخر يقلل من نسبة هذه الهرمونات، ولكن في كلتا الحالتين فإن خلل إنزيمات الغدة الكظرية لايؤثر فقط في شكل وتكون الأعضاء التناسلية سواء الذكرية أو الأنثوية ولكن يصحب ذلك خلل في مستوى الأملاح في الدم وخاصة كما ذكرنا ملحي البوتاسيوم والصوديوم. ومهمة الطبيب هنا لا تقف عند حد علاج خلل الأملاح وما قد يصاحب ذلك من انخفاض في ضغط الدم ولكن أيضا تتعدى مهمته إلى الكشف عن حقيقة هذا الطفل الجنسية سواء كان أنثى أو ذكرا بتحليل الصبغات الوراثية وعمل تحليل الهرمونات المختلفة وعمل الأشعة الصوتية للبحث عن الأعضاء التناسلية الداخلية كالرحم والمبيض ونحوهما،كما أن للطبيب الجراح دورا هاما في إصلاح العيوب الخلقية للأعضاء التناسلية الأنثوية والتي تحولت إلى ذكرية أو شبه ذكرية بسبب زيادة الهرمونات الذكرية، وعملية اًلاصلاح الجراحي لاتقف عند حد عملية جراحية واحدة ولكن عدة عمليات جراحية تبدأ عند الكشف على المشكلة وقد تنتهي بعد البلوغ ، فهناك سلسلة من العمليات الجراحية الإصلاحية تمتد عدة سنوات.
وقال : يعتبر خلل الإنزيمات اللازمة لتحويل الهرمونات الذكرية إلى أنثوية من الأمراض النادرة المسببة للعيوب الخلقية للأعضاء التناسلية الأنثوية، حيث ان هناك عاملا إنزيميا يعمل على تحويل الهرمونات الذكرية إلى أنثوية ويسمى (أروماتيز)و خلل هذا الإنزيم المتواجد غالبا في الخلايا الدهنية يؤدي إلى تجمع الهرمونات الذكرية في الأنثى ويشوه تكون الأعضاء الأنثوية ويظهرها بشكل مذكر أو شبه مذكر. ولايمكن علاج الخلل الإنزيمي هذا ولكن يمكن علاج ما سببه من تشوه خلقي جراحيا.
وتطرق د. بسام إلى ان الأطباء عامة ينصحون دوما بمراجعة طبيب النساء والولادة قبل البدء أو الاستمرار على أي علاج أثناء الحمل وذلك لأن بعض العلاجات قد تؤثر على صحة الجنين ، كما أن بعض الأدوية الهرمونية قد تؤثر على تطور الأعضاء التناسلية للجنين وخاصة إذا كان هذا الجنين أنثى، فالبعض من هذه الأدوية قد تحمل صفات ذكرية أو تؤدي إلى تشوه الأعضاء التناسلية الأنثوية وتحولها إلى شبه ذكرية أو ذكرية. وعلى سبيل المثال الاستمرار على حبوب منع الحمل بعد حصول الحمل وعدم معرفة المرأة بأنها حامل بأن ذلك يؤثر سلبا على الحمل أو قد يؤثر على شكل وتطور الأعضاء التناسلية الأنثوية. لا شك أن هذا التأثير محدود جدا وأن المشيمة لديها القدرة على حماية الجنين في أغلب الأحيان ولكن أخذ الحيطة أمر مرغوب وخاصة في أشهر الحمل الأولى،وكما أننا يجب ألا نبالغ في هذا التأثير الدوائي على شكل الأعضاء التناسلية فكما ذكرت ان هذا التأثير محدود والأدوية المسببة لهذه التشوهات الخلقية محدودة جدا وليس كما هو الوضع في الماضي حيث انه تم اكتشاف علاجات ذات تأثير على شكل الأعضاء التناسلية.
*"الرياض " هل يمكن أن تحدث ازدواجية بالأعضاء التناسلية الداخلية وتشوه للأعضاء التناسلية الخارجية لدى الأطفال ؟
- "د. بسام " نعم من الممكن حدوث ذلك وتعتبر من الحالات الهرمونية النادرة أيضا هو ما يعرف بازدواجية الأعضاء التناسلية الداخلية وما يتبعه من تشوة للأعضاء التناسلية الخارجية ومن الأمثلة على هذه العيوب الخلقية هو تواجد الرحم والأنابيب الأنثوية الداخلية جنبا إلى جنب مع الأنابيب الذكرية الداخلية أو الخصية كما أنه في بعض الحالات تكون أنسجة الخصية ملتصقة بأنسجة المبيض في نسيج واحد، إن هذه الأنسجة الخصوية أو الأنسجة المبيضية المتلاصقة لا تكون في غالب الأحيان فاعلة وقادرة على إنتاج الكم الكافي من الهرمونات الذكرية أو الهرمونات الأنثوية وبالتالي ينعكس ذلك سلبا على شكل وتكون وتطور الأعضاء التناسلية الخارجية فتكون هذه الأعضاء التناسلية إما ذكرية وإما أنثوية، ولكن في غالب الأحيان تكون مشوة أي ليست ذكرية وليست أنثوية ولكن بين البينين،ولاشك أن هذا الوضع المختل لشكل الأعضاء التناسلية يشكل تحديا للطبيب المعالج وأيضا صدمة لذوي المريض وهنا يحاول الطبيب جاهدا تغليب الأمر بما يعود على المريض بالفائدة من ناحية القدرة على الإنجاب وعلى التفاعل المستقبلي مع المجتمع والمظهر الخارجي الأكثر ملاءمة. كما يلجأ الطبيب المعالج في هذه الحالات إلى هيئة طبية متخصصة ويكون القرار بمشاركة فاعلة مع الأهل ولا بد في بعض الحالات من مشورة هيئة دينية مرجعية متخصصة ملمة بالوضع العام للمريض وحيثيات المرض وأبعاده النفسية والمرضية والعلاجية وغيرها، وبالرغم من ندرة هذه الحالات إلا أننا مازلنا نعاين ونتابع بعض هذه الحالات النادرة نوعا والتي تحتاج بطبيعة الحال إلى علاج جراحي هرموني نفسي دائم، ولا يستطيع الطب الجزم بمعرفة أسباب هذه الحالات إلا أنه يعتقد أن السبب قد يكون جينيا أي خلل في العوامل الجينية المكونة للأعضاء التناسلية الداخلية كالخصية أو المبيض، فهناك العديد من الجينات المسؤولة عن تكون الخصية والمبيض وإن أي خلل أو عطب في هذه الجينات قد يؤثر على تكون هذه الأعضاء وبالتالي خلل في عملها.
واستطرد قائلاً: ان من أسباب العيوب الخلقية للأعضاء التناسلية تلك التي تكون جزءا من متلازمة ما فهناك العديد من المتلازمات وهي أمراض تتصف بعيوب خلقية معينة ومعروفة، تكون عيوب الأعضاء التناسلية أحد هذه العيوب وليس السبب خللا هرمونيا أو إنزيميا كما الحال في الأسباب المذكورة سابقا. والجدير بالذكر أن العيوب الخلقية للأعضاء التناسلية المتعلقة والمصاحبة للمتلازمات قد يصاحبها عيوب خلقية في الكلى أو الدماغ وقد يعاني الطفل من تأخر ذهني ونحوه. والعلاج هنا يعتمد على نوعية هذا العيب الخلقي والتشوه البدني ومدى تأثر الطفل الذهني وتطوره المرحلي.
*"الرياض" كيف يتم تحديد جنس أو تقييم الطفل حديث الولادة والذي يعاني من العيوب الخلقية للأعضاء التناسلية؟
-"د.بسام "من أصعب التحديات التي تواجه طبيب الأطفال هو إشرافه على ولادة طفل غير معروف هويته الجنسية، وذلك أن الجميع من والدين وأقارب وكل من حضر أو لم يحضر الولادة سيتساءل بعد الاطمئنان على صحة الأم عن كون هذا المولود ذكرا أم أنثى وهنا يجب على الطبيب المباشر للولادة توخي الحذر والحيطة من عدم إعطاء إجابة قاطعة قبل التأكد السريع بالفحص والتحليل والمعاينة لهوية الطفل الجنسية وعادة ما يلجأ طبيب الأطفال للبحث عن وجود الخصية والتي قد لاتكون في مكانها الطبيعي فإن وجدت، أي الخصية، فأغلب الظن أن هذا المولود ذكر. وأيضا يجب على طبيب الأطفال عمل أشعة صوتية للبحث عن الرحم والمبيض، فإن وجدت فأغلب الظن أن هذه المولودة أنثى. كما على الطبيب عمل تحليل للكروموسومات وهي الصبغات الوراثية للفصل بين هذين الاحتمالين ولكن المشكلة تكمن في أن بعض التحاليل تستلزم وقتا والبعض منها غير متوفر في بعض المراكز الطبية، ولذا ينصح في مثل هذه الحالات إحالة الطفل إلى أقرب مستشفى متخصص لمتابعة التحاليل والكشف والمعاينة. كما أن تحديد هوية الطفل الجنسية تستلزم قرارا مشتركا بين الأطباء المتخصصين بما فيهم أطباء جراحي الأطفال والأطباء النفسيون لتحديد المستقبل الأفضل لهذا الطفل. كما أن العلاج لايتوقف عند حد تحديد هوية الطفل الجنسية ولكن أيضا يحتاج الأمر إلى ضبط أملاح الدم التي قد تكون مختلة وكذلك ضغط الدم والذي قد يكون منخفضا وكذلك مستوى السكر في الدم والذي قد يكون متأثرا، أي أن العلاج هو علاج شامل طبي وجراحي ونفسي. وكذلك المتابعة فهي متابعة دائمة ومتكررة وتخضع للتحليل الهرموني والتطور المتتابع.
الغدة فوق الكلوية أو الكظرية التي قد تسبب تشوه الأعضاء التناسلية
صورة توضيحية للأعضاء التناسلية التي تتكون في الأسبوع الخامس من الحمل