د. الزهراني: الأمراض الناتجة عن اختلال المستقبلات نادرة الحدوث ومعظمها ينتج من خلل وراثي

يمكن علاج معظم الحالات بصورة جيدة

أكد د. علي الزهراني استشاري أمراض الغدد الصماء والسكري بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث وعضو الجمعية السعودية للغدد الصم والاستقلاب أن أهم أسباب النوع الثاني من داء السكري أو مايعرف أحيانا بسكر الكبار عدم استجابة الخلايا لهرمون الانسولين وذلك ليس لنقص في مستوى الهرمون ولكن لخلل في الاستجابة له تكون في بعض الحالات نتيجة لخلل في مستقبلات هرمون الانسولين، ومستقبلات الهرمونات وهي كما يوحي أسمها تستقبل الهرمونات وتعمل كوسائط بينها وبين الخلايا ووظيفة المستقبلات أساسية لعمل الهرمونات فبدونها لايستطيع الهرمون أداء وظيفته بل إن حدوث تغير بسيط في تركيبة أحدها يؤدي في كثير من الحالات لفقدان وظيفة الهرمون الذي يعمل عن طريق ذلك المستقبل
وأبان د. الزهراني. ان هناك أمراضاً عديدة تكون نتيجة لخلل في المستقبلات فعلى سبيل المثال إن حدوث طفرة جينية في مستقبلات هرمون النمو تؤدي إلى عطل في هذه المستقبلات رغم أن مستوى هرمون النمو في الدم عاليا إلا أنه غير قادر على أداء وظيفته للخلل في تركيبة مستقبلاته مما يؤدي إلى ضعف في النمو وقصر القامة وهي حالة مماثلة تماما لنقص هرمون النمو.. أي أن الفرق بين الحالتين هو أنه في الحالة الاخيرة يكون مستوى هرمون النمو ناقصا وفي الحالة الأولى يكون هرمون النمو عاليا إلا أن مستقبلاته لا تعمل ولا تستجيب لهرمون النمو وبالتالي فان النتيجة واحدة (ضعف النمو وقصر القامة) ومن حسن الحظ أن الأمراض الناتجة عن اختلال المستقبلات نادرة الحدوث ومعظمها ينتج من خلل وراثي ويحتاج تشخيص وعلاج معظم الحالات الناتجة عن خلل في مستقبلات الهرمونات إلى طبيب غدد متمرس ووجود مختبرات متقدمة ويمكن علاج معظم هذه الحالات بصورة جيدة.
وبين د. الزهراني أنه بالرغم من أن التغيير في تركيبة المستقبلات عادة ما يسبب فقدان جزء أو كل من عمل الهرمون إلا أن من قدرة الله عز وجل أنه في بعض الحالات يؤدي التغيير الذي يحدث في تركيبة المستقبلات إلى زيادة نشاطها وعملها بشكل تلقائي دون الحاجة الى الهرمون مما يؤدي إلى حالة تشبه زيادة عمل الهرمون (رغم أن كميته طبيعية أو ناقصة) وكمثال توضيحي فإن بعض الطفرات الجينية التى تؤدي إلى تغيير في مستقبلات الهرمون المحفز للغدة الدرقية (TSH) يؤدي إلى زيادة في حجم الغدة الدرقية وزيادة إفرازها رغم نقص الهرمون المحفز لها وهناك بعض الحالات التي تكون فيها مستقبلات الهرمون المحفز للخصية أو المبايض(LH) نشطة نظرا لتغيير في تركيبتها مما يؤدي إلى حدوث مظاهر بلوغ في الأطفال في سن مبكرة قد لاتتعدى السنة أو السنتين وذلك نظرا لزيادة نشاط الخصيتين عند الأولاد أو المبايض عند الإناث الناتج عن زيادة نشاط المستقبلات للهرمون المحفز لهما.
وأوضح د. الزهراني أن المستقبلات عبارة عن بروتينات معقدة التركيب وصغيرة الحجم، يأتي الهرمون المفرز من الغدد الصماء محمولا في الدم على بروتينات خاصة وحينما يصل إلى الخلايا يجد المستقبلات الخاصة به في استقباله ولأن تركيبة الهرمون الكيميائية وخواصه الفيزيائية تتلاءم مع تركيبة المستقبلات الخاصة به فإنه يحدث ارتباط بينهما يشبه تجانس المفتاح والقفل الخاص به، ونتيجة للارتباط الكيميائي الذي يحصل بين الهرمون ومستقبله تحدث بعض التغييرات في الخصائص (Receptors) هي مركبات جزئية حجمها غاية في الصغر الفيزياية والابعاد الثلاثية للمستقبلات وكذلك تغيير في بعض خصائصا الكيميائية وهذا يؤدي إلى تغيرات وتفاعلات معقدة في عدة بروتينات داخل الخلية تؤدي في النهائية إلى حدوث الفعل المتوقع من الهرمون.