مرض «الهيبوفوسفاتازيا» وراثي.. يهدد جميع الأعمار

أعلنت هيئه الغذاء والدواء الأميركية (U.S. FDA) والوكالة الأوروبية للأدوية (EMA) عن موافقتها على ترخيص علاج جديد لمرضى نقص انزيم الألكالاين فسفاتاز. العلاج الجديد يحتوي على مادة (ألاسفوتاز ألفا Asfotase Alfa)، حيث يعتبر العلاج الأول في أميركا والاتحاد الأوروبي لمرضى نقص انزيم الفسفاتاز (Hypophosphatasia) من الأطفال أو الذين تم تشخيص مرضهم منذ الصغر، الذين يعانون من بداية مرض نقص انزيم الفسفاتاز. وقد تمت الموافقة على هذا المستحضر في اليابان، وفي كندا، والآن في جميع الدول الأوروبية وأميركا.
ومرض نقص إنزيم الفوسفاتيز Hypophosphatasiaهو مرض وراثي ينتج عن نقص إنزيم الألكالاين فوسفاتيز (ALP) وهو يصيب طيفا واسعا من الاعمار من حديثي الولادة حتى البلوغ ومن الممكن ان يعاني المريض من اعراض شديدة ومختلفة منها ضعف العظام أو الهشاشة والكساح او كسور متكررة او تعظم البروز الباكر ((Craniosynostosis، إضافة إلى تراكم الكالسيوم في الكلى مما قد يؤدي الى الفشل الكلوي او عدم اكتمال نمو الرئتين. ومن اهم تحديات المرض (والحديث للدكتور التويم) الاحتمالية العالية للتشخيص الخاطئ حيث قد يشخص على انه مرض الكساح او الكساح الوراثي او تكون العظم الناقص (Osteogenesis Imperfecta) او هشاشه العظام. و "نصيحتي لكل طبيب لديه مريض يعاني من احدى هذه الاعراض ولم يتحسن او ساءت حالته على العلاجات الحالية ان يتأكد من فحص انزيم الألكالاين فوسفاتاز Alkaline Phosphatase الذي بالعادة يكون منخفضاً على عكس الامراض السابقة".
ان "مرض الهيبوفوسفاتازيا تشخيصه سهل من خلال فحص انزيم الألكالاين فوسفاتايز الذي يتم في اي من مختبرات المملكة فلذلك علينا كأطباء ان نزيد الوعي عن هذا المرض في مستشفياتنا حتى يتم تشخيصه في أسرع وقت ممكن ولنقلل من معاناه المرضى وعائلاتهم بالحصول على التشخيص الصحيح".
*استشاري ورئيس قسم الغدد الصماء، نائب رئيس الجمعية السعودية لطب الأطفال