مستشفى «رعاية الرياض» ينقذ حياة أسرة تعاني من مرض وراثي خطير

تمكن الأطباء بقسم الجلدية بمستشفى «رعاية الرياض» من إنقاذ حياة أسرة مكونة من أب وأبنائه وبناته وأحفاده مصابون بمرض وراثي خطير يؤدي إلى فقدان الحياة في حالة إهماله وعدم تشخيصه مبكرا حيث كان ذلك سبباً في وفاة والدتهم.
وتروي لنا الدكتورة فتحية المغربي استشارية الأمراض الجلدية بمستشفى «رعاية الرياض» والمشرفة على الحالة قصة العائلة المصابة فتقول في البداية راجعنا في العيادة أحد المرضى وهو يعاني من تورمات جلدية وصعوبة في التنفس مع الاختناق ومن سؤال المريض تبين أنه يوجد من أفراد العائلة من هم يعانون من نفس المرض.
وأضافت «بعد دراسة تاريخ العائلة وقياس كمية وكفاءة الأنزيم المسؤول عن هذا المرض تبين أنه قد توفت الأم بالاختناق وذلك لعدم تشخيص المرض خلال مراجعتها للمستشفيات الأخرى بشكل جيد كما أن هناك أربعة من أبنائها يعانون من نفس المرض وبعض أبناء أولادها».
وبسؤال الدكتورة فتحية عن اسم المرض وأسبابه قالت «من خلال الفحوصات تبين أنه مرض Heriditary ANGIADEMA، وأن هذه العائلة تعاني من الإصابة به وراثيا ويؤخذ مرض التحسس للجلد والأغشية المخاطية أشكالا مختلفة ومتنوعة كما أن أعراض هذا المرض قد تؤدي إلى النقل للعناية المركزة لتركيب أنبوبة للتنفس أو عمل جراحة لفتح التنفس عن طريق القصبة الهوائية».
وتضيف الدكتورة فتحية «النوع الوراثي من هذا المرض يأتي نتيجة نقص وراثي في كمية نوع خاص من الأنزيمات ويسمى C1- estrase inhibitor enzyme ويمثل 85% من الحالات أو فقدان وظيفة هذا الأنزيم مع وجود كمية طبيعية أو أكثر وتمثل نسبة 15% من الحالات الأخرى ويبدأ هذا النوع من التحسس في نهاية مرحلة الطفولة وبداية مرحلة الشباب ويظهر على شكل تورمات بالجلد وفي الوجه والأطراف وتورم بالأغشية المخاطية بالفم والحلق مما يؤدي إلى صعوبة في التنفس والاختناق كما يؤدي إلى إصابة الأغشية المخاطية بالأمعاء و يسبب نوبات من المغص الشديد بمنطقة البطن والإصابة بالإسهال».
وتختتم الدكتورة فتحية استشارية الأمراض الجلدية بمستشفى «رعاية الرياض» حديثها عن هذا المرض الجلدي الوراثي الخطير وتقول «إنه في حالة عدم التشخيص السريع والعلاج فإنه يتسبب في الوفاة لا سمح الله علما بأن علاج هذه النوبات بمضادات الحساسية والكورتيزون لا يجدي ولكن يتم العلاج عن طريق نقل البلازما المجمدة الحديثة أو مركز الأنزيم الناقص عن طريق الوريد أما هذه النوبات لو تكررت مرتين كل شهر فيجب تناول بعض الأدوية الخاصة مثل Danazol/Tab- 200mg ويؤدي هذا العلاج إلى زيادة إنتاج الأنزيم الناقص عن طريق الكبد».