دراسات حول الأسباب الجينية المؤدية ل(متلازمة نونان)

أوضحت الدكتورة جمانة يوسف الأعمى، مديرة مركز الأميرة الجوهرة للتميز البحثي في الأمراض الوراثية، بجامعة الملك عبدالعزيز، أن هناك عدم وعي وإدراك لدى الكثيرين بهذه المتلازمة ، مشيرة إلى أنها ليست نادرة، مستدلة على ذلك بولادة طفل مصاب بها لكل 1000 حالة ولادة، لافتة إلى استقبال المركز للعديد من الحالات خلال الفترة الماضية، ومتابعة حالاتهم المرضية.
وأفادت بأن مركز الأمير الجوهرة للتميز البحثي في الأمراض الوراثية يقوم حاليا بعمل دراسات حول الأسباب الجينية المؤدية لمتلازمة نونان في المملكة العربية السعودية، وكذلك للصفات الإكلينيكية التي تميز المصابين مقارنة بالشعوب الأخرى.
وشددت على أن أهمية التشخيص المبكر لها يكمن في المساعدة على وضع خطة لمراقبة ظهور بعض المضاعفات، التي تشتهر بها هذه المتلازمة مثل ضعف النظر المؤدي إلى الحول، زيادة سيولة الدم (خاصة أثناء العمليات الجراحية) واحتمال تقوس الظهر وغيرها.
وأكدت على أنه إذا ما تم التشخيص مبكرا ووضعت خطة علاج ومتابعة وتوصيات تخص طرق التعليم فإن الكثير من هؤلاء المصابين سوف يصبحون قادرين على الحياة الطبيعية في المجتمع.
وبينت أنه في كثير من الأحيان يكون أطفال متلازمة نونان حديثي الولادة أطفالا عاديين، حيث إن معدل أوزانهم وأطوالهم عند الولادة يكون طبيعيا، مشيرة إلى أن متلازمة نونان كغيرها من المتلازمات يحمل أطفالها اختلافات خلقية متشابهة لدرجة كبيرة ،يمكن تميزها بالنظر لملامح الطفل ولكنها قريبة جدا إلى الملامح الطبيعية.