حول متلازمة داون

هذه معلومات مبسطة عن متلازمة داون أحببت إطلاعكم عليها، وصولا الى فهم أفضل لهذه الفئة من الإعاقة وسبل مواجهتها. إن الاسم العلمي لحالة متلازمة داون, هو تثلث الصبغية 21 يشير إلى وجود خلل في الصبغات الوراثية (الكروموسومات) الموجودة في كل خلية من خلايا جسم الإنسان, التي هي عبارة عن عصيات صغيرة داخل نواة الخلية، تحمل هذه الكروموسومات في داخلها تفاصيل كاملة لخلق الإنسان تحدد أشكالنا وأجسامنا وكل ما نحن عليه من صفات خلقية وقدرات فطرية.
وكلمة متلازمة تعني مجموعة من الأعراض أو العلامات, وهي مأخوذة من كلمة (لزم الشيء) أي إذا وجد وجدت رخاوة في العضلات وتفلطح في الوجه مع عيوب خلقية في العمود الفقري أو الأمعاء أو المعدة أو القلب فإنه (يلزم) أن يوجد صغر في الأذن والعين, وحجم الرأس, وخط وحيد في كف اليد وصغر في اليدين, وخشونة في البشرة ونعومة في الشعر, وعوق ذهني, وصعوبات في النطق واللغة. وهذه الأوصاف كلها مجتمعة إذا تكررت في أكثر من طفل بنفس أو قريب من هذه الأعراض عرفت بأنها متلازمة وأعطيت لها اسم مخصص.
والمتلازمة هي في الحقيقة كلمة رديفة لكلمة (مرض) أو (حالة). فنستطيع أن نقول تجاوزاً (مرض داون) أو (حالة داون). وكلمة (داون) هي اسم الطبيب البريطاني جون داون الذي يعتبر أول طبيب وصف هذا المرض في عام 1866م، تقريبا قبل مائة سنة من اكتشاف أن سببها هو زيادة في الكروموسوم 21.
والأسباب الحقيقية وراء حدوث هذه الزيادة غير معروفة, فليس هناك علاقة بين هذا الانقسام الخاطئ والغذاء ولا أي مرض قد تصاب به الأم قبل أو بعد الحمل, هناك علاقة واحدة فقط ثبتت علمياً وهي ارتباط هذا المرض بعمر الأم, فكلما تقدم بالمرأة العمر زاد احتمال إصابة الجنين بهذا المرض، ويزداد الاحتمال بشكل كبير إذا تعدت المرأة 35 سنة, إلا أنه ليس بمقدورنا منع حدوثها حتى ولو توقع الأطباء أنه من الممكن أن يصاب الجنين بها. أيضا لا تعتبر مرضاً وراثياً ينتقل عبر الأجيال، وفي أغلب الأحيان لا تتكرر الإصابة في العائلة الواحدة، ولكن إصابة طفل واحد في العائلة يزيد من احتمال التكرار ولكن هذه النسبة تتراوح بين 1% إلى 2% في كل مرة تحمل فيها المرأة في المستقبل.
وهناك نوع نادر من متلازمة داون لا يكون فيه زيادة في عدد الكروموسومات، هذا النوع في بعض الأحيان يكون ناتجا عن حمل أحد الوالدين لكروموسوم مزدوج (عبارة عن كروموسومين متلاصقين ببعضها البعض)، ففي هذا النوع تزيد نسبة احتمال تكرار الإصابة في المستقبل. ويستطيع الطبيب بسهولة أن يعرف إذا ما كان الطفل المصاب بهذا النوع من متلازمة داون عن طريق إجراء فحص للكروموسومات. فالنوع المعتاد من متلازمة داون يكون فيه مجموع عدد الكروموسومات 47 والنوع النادر يكون فيه العدد 46 إحدى هذه الكروموسومات عبارة عن كروموسومين متلاصقين من إحداها كروموسوم 21.
والنسبة العالمية لحدوث هذه المتلازمة تصل إلى واحد بين كل 600 طفل يولد وهذه النسبة أكبر من كافة الإعاقات الأخرى. ومن المتوقع أن تكون النسبة في السعودية أعلى من النسبة العالمية بسبب استمرار النساء في الإنجاب لأعمار متقدمة, ولكن لا توجد حتى الآن دراسة واضحة بهذا الخصوص.
كيف يمكننا مساعدتهم؟
لا يمكن علاج متلازمة داون وحتى الآن لا يوجد سبيل للوقاية منها، فالسبب الحقيقي لحدوث الخلل في الصبغية 21 ليس معروفا إلا في حالات استثنائية محددة عندما تكون حالة المتلازمة موروثة من أحد الأبوين. لكننا نوجه جهودنا نحو التدخل المبكر فهو أبرز الأساليب التي طورت حديثا بهدف الحد من مضاعفات هذه الإعاقة ورفع مهارات الأطفال ذوي متلازمة داون , حيث ترتكز برامج التدخل المبكر على مجموعة من الاستراتيجيات المترابطة التي تهدف إلى : تعزيز دعم النمو الأمثل للأطفال من ذوي متلازمة داون, وتأهيل أسرهم, وتوفير الرعاية الصحية المثلى لدرء حدوث أي مضاعفات صحية أخرى, وكذلك تأهيل الأطفال للانخراط في المجتمع وبرامج الدمج.