استشارات

متلازمة داون
@ رزقت بمولود ذكر قبل شهرين وقد لاحظت ملامح على وجهه غريبة لا يشبه والديه أو احداً من اخوانه وقد رجح الطبيب ان يكون مصاب بالمنغوليا. والحمد لله على قضائه وقدره.. دكتور ارجو ان تفيدني عن اسباب هذا المرض وهل يمكن علاجه وماهي المشاكل التي قد تنجم في المستقبل نتيجة ذلك المرض وهل صحيح ان عمر الام والاب له علاقة بحدوث المرض؟
المنغوليا هو احد الامراض التي تصيب الكروموسومات والتي تتكون من الحمض النووي DNA وبعض البروتينات المركبة والتي تحمل المعلومات الجينية التي تنقل الصفات الوراثية من جيل إلى آخر. ترى الكروموسومات تحت المجهر حين انقسام الخلية.وتؤدي بعض امراض الكروموسومات إلى عيوب خلقية تصيب الطفل سواء في عددها أو تنظيمها. وقد كان اول وصف لعدد وترتيب الكروموسومات للدكتور ليفان عام 1956م وتم خلال تقنية معينة إلى التعرف على مواقع جينية معينة على طول الكروموسوم وعلى عيوب خلقية محددة تصيب بعض اعتلالات الكروموسومات. وقد رتبت الكروموسومات إلى 23زوجا حسب حجمها فيما اعتبر الزوج الاخير هو الزوج المحدد لجنس الجنين حيث XY هو لوصف الذكور، XXهو لوصف الاناث. فحدد عدد الكروموسومات X 46هو العدد الطبيعي للانثى، Y 46العدد الطبيعى للذكور. في حالة مرض المنغوليا أو مايسمى علميا بمتلازمة داون يكون الكروموسوم رقم 12ثلاثيا فيكون الوصف الكروموسومي للطفل المصاب X 47أو Y 47للانثى والذكر على التوالي.
نسبة حدوثها
تبلغ نسبة حدوث الامراض التي تصيب الكروموسومات 0.4من المواليد الاحياء وهي سبب مهم للتخلف العقلي والعيوب الخلقية للاطفال وتتفاوت تلك الحالات في شدتها حسب نوع المرض ونوع الكروموسوم المتأثر حيث ترتبط مشاكل معينة لكل كروموسوم وتدخل كل خلية بشرية في عملية انقسام تلعب فيها الكروموسومات الدور الاكبر.
متلازمة داون
هو من اشهر انواع اعتلالات الكروموسومات يحدث عندما يمثل الكروموسوم رقم 21ثلاثة بدلا من الطبيعي وهو زوج من الكروموسومات وقد تم اول وصف لهذه الحالة في عام 1866م ولكن سببه لم يعرف حتى عام 1959م عندما اشار العالمان ليجون وتربين ان هؤلاء الاشخاص المصابين بذلك المرض يحملون 47كروموسوما بدلا من العدد الطبيعي وهو 46وقد سمي الكروموسوم المتاثر بالكروموسوم رقم
21.صفاته ومضاعفاته
يعاني الطفل المصاب من رخاوة عامة في الجسم، وجه مسطح مع اتجاه طرفي العينين إلى الاعلى فهو يشبه الشكل المنغولي، نقص في التفكير الذهني ومستوى الذكاء بدرجات متفاوتة، يدان قصيرتان وعريضتان، عيوب خلقية في القلب حيث يترافق ذلك مع تقريبا نصف المصابين بذلك المرض، انسداد في الأمعاء، صغر التجويف الفموي مما يجعل اللسان بارزا وقد يوحي بكبر حجمه، تفلطح مؤخرة الراس، ويكون الطفل المصاب عادة عرضة للالتهابات وخاصة التهاب الرئتين وذلك لعدة اسباب اولا نقص المناعة لديه ثانيا الخمول الذي يصيب العضلات بما فيها عضلات الصدر مما يجعله عاجزا عن طرد البلغم من خلال الكحة ثالثاً وجود العيوب الخلقية في القلب. كما ان بعض المرضى يكونون عرضة لنشوء امراض الدم كابيضاض الدم أو مايسمى اللوكيميا.
علاقته بعمر الأم
يزداد حدوث ذلك المرض مع ازدياد عمر الام فالأمهات الاكبر من 40سنة ولديهم هبوط في مستوى الالفا فيتوبروتين في دم الأم هو مؤشر لحدوث ذلك الخلل في الكروموسومات ويؤدي إلى تشخيص تلك الحالة اثناء الحمل كما تشير الدراسات إلى التناسب الطردي في حدوثه مع تقدم عمر الام فعند ما يكون عمر الأم 21سنة فان نسبة حدوث ذلك الخلل في الكروموسومات حالة لكل 1500ولادة، اذا كان عمر الام 35سنة فان نسبة حدوثة حالة لكل 350ولادة وفي حالة تجاوزها الاربعين فان النسبة تصل إلى حالة لكل خمسين ولادة. وعن سؤالك عن عمر الاب لم يثبت ان لعمر الاب دوراً في حدوث المرض.