بحثان يحددان جينين مسؤولين عن مرضين وراثيين نادرين

نشرت المجلة الأميركية للوراثة البشرية في عددها الصادر خلال آب أغسطس الجاري بحثين علميين أجريا في مختبر أبحاث الجينات بمركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي في الرياض، أمكن من خلالهما تحديد الجينين المسؤولين عن الإصابة بمرضين وراثيين نادرين هما متلازمة آدم أوليفر، وتوسعات الشريان الشبكي للعين.
وأوضح كبير علماء أبحاث الجينات رئيس وحدة الوراثيات التطورية في مركز الأبحاث بالمستشفى التخصصي الباحث الرئيسي للبحثين الدكتور فوزان الكريع أن البحث الأول الذي تم التوصل من خلاله إلى الجين المسؤول عن مرض وراثي نادر يعرف باسم متلازمة آدم أوليفر، الذي يعاني المصابون به من نقص في الأطراف وفروة الرأس، تميز بالطريقة المخبرية المبتكرة التي تنفذ للمرة الأولى عبر دمج تقنية التطابق الجيني مع تقنية تحديد التسلسل الجيني الحديثة التي وفرها مركز أبحاث التخصصي أخيراً للباحثين، موضحاً أن هذا الدمج المبتكر، الذي قدمه في مؤتمر علمي أخيراً، سهّل الوصول إلى الجين المسؤول عن طريق دراسة مريض واحد فقط وفي غضون فترة زمنية قصيرة"وهو ما يعتبر نقلة نوعية لهذا النوع من الأبحاث التي عادة ما تستلزم دراسة مجموعة من المرضى من عائلة واحدة".
ولفت إلى أن الفريق البحثي بصدد استخدام هذا الأسلوب في تحديد الجينات المسؤولة عن عدد من الأمراض الوراثية الموجودة في المملكة،"ما يسهل إمكان الوقاية للعائلات المصابة أو حتى العلاج في بعض الحالات"، مشيراً إلى أن الفريق البحثي يشمل عدداً من الباحثين منهم الدكتورة رناد شاهين باحث أول بالتعاون مع عدد من الأطباء.
وحول البحث الثاني أوضح الكريع أنه تم التوصل إلى الجين المسؤول عن مرض وراثي نادر كان وصف للمرة الأولى في العالم في مستشفى الملك خالد التخصصي للعيون قبل أعوام عدة، وقال:"يمتاز المرض بحصول توسعات مرضية في الشريان الشبكي، ما قد يؤدي إلى حصول نزف في الشبكية وضعف البصر، كما يعاني معظم المرضى من تضيق في الشريان الرئوي"، مضيفاً أن الفريق البحثي حدد الجين المسؤول"الذي أظهرت الدراسة أن فقدان وظيفته بسبب وجود طفرة محددة يؤدي إلى فرط تنشيط مركب حيوي يعتقد أنه المسؤول عن مظاهر المرض، إضافة إلى وظيفة الجين في الجدران الوعائية".
وأشار إلى أن هذا الاكتشاف مكَّن العائلات المصابة من تجنب ظهور المزيد من الحالات عن طريق تقنيات حديثة متوافرة في المستشفى التخصصي، معرباً عن أمله بالوصول إلى طريقة علاجية في المستقبل القريب بواسطة تثبيط المادة التي أظهرت النتائج فرط نشاطها.
وضم الفريق البحثي الدكتورة لين أبوصفية من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، وكلاً من الدكتور عماد عبود وهشام الكريع من مستشفى الملك خالد التخصصي للعيون، إضافة إلى عدد من الأطباء والباحثين.
وقال المشرف العام التنفيذي للمؤسسة العامة لمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث الدكتور قاسم القصبي إن نشر المجلات العلمية المرموقة عالمياً لعدد من الأبحاث التي تجرى في مركز الأبحاث هو تأكيد على الجودة والتميز العلمي لتلك الأبحاث التي يقوم عليها علماء أبحاث سعوديون.