? عبدالله غرمان العمري (جدة) شارك من خلال تويتر فيسبوك جوجل بلس اكتب رأيك حفظ ساعد الجين الخاص بمرض سرطان الثدي الوراثي في المملكة الطالبين عبدالرحمن الجفري ومعاذ بامسلم للتأهل إلى التصفيات النهائية للأولمبياد الوطني للإبداع العلمي «إبداع 2015» بعدما قدما بحثا تخصصيا حول هذا المرض للمنافسة به على مستوى المملكة في مرحلة الأولمبياد المقبلة في الرياض. وقال الجفري إن فكرة البحث تكمن في اكتشاف الجينات المسببة لمرض سرطان الثدي الوراثي في المملكة العربية السعودية باستخدام الجيل الجديد من تقنية WES، حول الجينات المسببة للمرض وهل يوجد اختلاف بينها وبين نظيرتها المسببة لمرض سرطان الثدي الوراثي في مناطق العالم الأخرى. وأضاف: وضعنا فرضية أنه يمكننا تحديد الجينات المسببة لمرض سرطان الثدي الوراثي في المملكة العربية السعودية من خلال تقنية قراءة كامل المحتوى الجيني (WES) وافترضنا وجود اختلاف بين الجينات المسببة لمرض سرطان الثدي الوراثي في المملكة عن مناطق العالم الأخرى، وتم تثبيت الأسرة والعينة والمرض كونها متغيرات ثابتة والمتغير المستقل هو البيئة أما المتغير التابع: الجينات. وذكر بامسلم وجود أربعة إجراءات أساسية ويتفرع منها كثير من الإجراءات لكن الأساسية كانت استخلاص الحمض النووي والتأكد من جودته ونتج عنها استخلاص الDNA بتركيز وبدرجة نقاوة 260\280nm ومن ثم تحضير العينة لقراءة الشفرة الوراثية للأكسوم 3 ونتج عنها معرفة التسلسل الكامل لمنطقة الأكسوم في مريضة سرطان الثدي الوراثي المختص بإصلاح الDNA تحديد اختلاف وراثي في جين WRN ثم تحليل البيانات وأخيرا تأكيد النتائج باستخدام تقنية سلسلة الDNA بطريقه سانغر وتم فيها التأكد من وجود الطفرة الجينية في مريضة سرطان الثدي الوراثي باستخدام تقنبة سلسلة الDNA. وأشارا إلى تمكنهما من تحديد طفرة جديدة في جين WRN من خلال قراءة كامل لمحتوى الجيني في مريضة سرطان الثدي الوراثي من خلال الرجوع لمكتة الجينيوم البشري اتضح لنا أن هناك اختلافا بين الجين المصاب في المملكة العربية السعودية WRN وباقي مناطق العالم الأخرى.
