التخصصي يكتشف جين مرض الترنح العصبي

تمكن فريق بحثي من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض، من تحديد جين مسبب لمرض عصبي يعرف علميا بمرض «الترنح العصبي وتعذر الأداء البصري»، وذلك في بحث نشرته مجلة الطفرات البشرية في عددها لشهر فبراير للعام الحالي، وهي مجلة محكمة تصدر عن جمعية المتغيرات الوراثية البشرية المعروفة عالميا. ونجح الفريق المكون من 11 باحثا من تشخيص عائلة لديها أربعة أفراد مصابين بهذا المرض أدرجوا في الدراسة للبحث عن طفرات جديدة في الجينات المسؤولة المعروفة سابقا بعلاقتها بهذا المرض، حيث أثبت خلو العائلة من طفرات مسببة للمرض في هذه الجينات، ما يشير إلى وجود مسبب وراثي آخر. وأثناء الدراسة تمكن الفريق من اكتشاف دور لموروثة لم تربط بأي مرض من قبل تسمى (PIK3R5)، وتبين وجود طفرة مسببة لدى المصابين تنتقل بصورة متنحية لهذا المرض الذي يسبب اختلالات بصرية وتعذر في الحركة وصعوبة في التوازن، إضافة لبعض الاعتلالات الكيميائية الحيوية للأشخاص المصابين. وأوضحت رئيسة وحدة الأبحاث الوراثية السلوكية في مركز الأبحاث في المستشفى التخصصي الدكتورة ندى بنت عبدالله الطاسان، أن هذا البحث يعد الأول الذي يربط بين هذا المسار الكيميائي الحيوي وبين النظام العصبي في الجسم، مما يعزز أهمية هذا الاكتشاف علميا، ويلفت الانتباه إلى وظائف جديدة لهذا البروتين، إضافة إلى الفائدة الطبية والتشخيصية لهذا الاكتشاف البحثي.