أطفال «الصلع» والتجاعيد

هل شاهدت أطفالاً صلعاً، تساقط شعر رؤوسهم، مع وجوه مجعدة مثل كبار السن؟ هؤلاء مصابون بما يطلق عليه
متلازمة (بروجيريا) أو ما تسمى الشيخوخة المبكرة عند الصغار، التي تصيب طفلاً من بين 8 ملايين. والمتلازمة اضطراب وراثي صبغي جسدي سائد نادر، وتظهر على الإنسان بأعراض تشبه أعراض الشيخوخة ولكن في سن مبكر. وهي واحدة من عدة متلازمات بروجيرويدية، ومن يولد بهذا الاضطراب يعيش عادةً إلى منتصف سن المراهقة أو إلى أوائل العشرينيات. وهي حالة جينية تحدث عبر تحوّل في الجينات ونادرًا ما تُورّث باعتبار أن من يعاني منها عادةً لا يعيشون لفترة تمكنهم من الإنجاب، وعلى الرغم من أن الشياخ أو بروجيريا مصطلح ينطبق بمعناه الدقيق على كل الأمراض التي تشمل أعراض شيخوخة مبكرة، إلا أنها غالباً تختص بالمصابين بالمتلازمة.
واهتم العلماء والباحثون بمرض بروجيريا لأنه قد يكشف معلومات مهمة حول الشيخوخة الطبيعية، وأوضح تقرير نشر عام 2003 في مجلة طبية أن «الشياخ» طفرة مستحدثة سائدة، تتطور خلال الانقسام الخلوي في بيضة ملقحة جديدة أو في أمشاج أحد الوالدين، وهو ناتج عن طفرات في جين معين على الكروموسوم رقم 1.
صوت عالٍ ودماغ ضخم!
تشرح استشارية علم الوراثة الدكتورة هدى صباغ، أعراض بروجيريا إذ تبدأ في الأشهر الأولى من حياة المريض ويبدو طبيعياً، إلى أن يبلغ الشهر الثامن، فتبدأ أعراض الشيخوخة بالظهور بشكل متسارع، فتتجعد البشرة ويصبح لها مظهر الجلد القديم، ويصاب الطفل بهشاشة العظام، ويتساقط الشعر ويصبح أصلع في سن الرابعة، ولا يزيد طول الطفل أكثر من متر وتهرم الأعضاء الداخلية، ولا يزيد وزنه على 16 كيلوغراماً، حتى لو وصل عمر المراهقة، وقد يشكو المريض من أمراض تصيب المتقدمين بالعمر، مثل تصلب الشرايين، إضافة إلى أمراض القلب الوعائية، كما أنّ حجم الدماغ يظهر ضخماً، مقارنة بالرأس والفك السفلي، ويتشابه مظهر الأطفال المصابين بالرغم من اختلاف العائلات والعروق.
ومن علامات وأعراض هذا الاضطراب التدريجي -كما تشرح الدكتورة هدى صباغ- تباطؤ النمو، انخفاض الطول والوزن عن المتوسط، وجه ضيق وفك سفلي صغير وشفاه رفيعة وأنف أعقف، رأس كبير غير متجانس مع الوجه، عيون بارزة وانغلاق غير كامل لجفون العين، مع تساقط الشعر بما في ذلك الرموش والحواجب ووجود طبقة جلد رقيقة ومنقطة وبها تجاعيد، أوردة مرئية، وصوت عالي النبرة.
ومن العلامات والأعراض أيضاً المشكلات الصحية مثل أمراض القلب والأوعية الدموية الحادة المترقية، صلابة وتشدد الجلد على الجذع ونهايات الأطراف، تأخر تكوين الأسنان أو تكونها بشكل غير طبيعي، فقدان جزئي للسمع، فقدان الدهون تحت الجلد وفقدان تكتل العضلات، تشوهات الهيكل العظمي وهشاشة العظام، تيبس المفاصل وانخلاع مفصل الورك.
مرض لا يورّثه الآباء
أضافت الدكتورة هدى صباغ أن تاريخ المرض يعود في الأصل إلى (بروجيريا) وهي كلمة يونانية الأصل تقسم إلى قسمين، (برو) تعني السابق أوانه، و(جيريا) تعني التقدّم بالسن، والمصابون يعيشون بمعدّل 15 سنة فقط، وتشبه مظاهر المرض مظاهر الشيخوخة العادية، مع تطوّر المراحل بتسارع كبير، ويزيد معدّل العمر عند الأطفال من 5-10 أضعاف، مقارنة بالوضع الطبيعي. وتمّ وصف أول حالة من هذا المرض بشكل واضح عام 1886 من قبل (جوناثان هاتشينسون) كما وصفت أيضاً بشكل مستقل عام 1897 من قبل (هاستينغز جيلفورد) لذلك سميت الحالة في ما بعد باسميهما فأصبحت (متلازمة بروجيريا هاتشينسون- جيلفورد)، وأدت اكتشافات عدة إلى فهم المرض بشكل أكبر، بل ربما فهم نهائي لكيفية علاجه.
ويعتقد الأطباء أنه لا يمكن القول إنّ مرض البروجيريا مرض وراثي؛ لأنّه لا ينتقل من الوالدين إلى المريض، ولكنه ينتج عن خلل وراثي، فتحدث طفرة جينيّة في الجنين خلال أشهر الحمل، وبقي الجين المسؤول عن هذا المرض مجهولا لفترة زمنية طويلة، بسبب العديد من الصعوبات، منها أن عدد المصابين قليل وموزع بين مسافات بعيدة، مما زاد من صعوبة إجراء الدراسات، وتمكن العلماء من معرفة السبب عام 2003، بعد أن درسوا المنظومة الجينية ل20 مريضاً وذويهم، وكان هنالك تشابه بين 18 مريضاً يحملون التغيير نفسه، الواقع في جين لامينا (LMNA) الذي يقع على الكروموسوم الأول، وسبب الخلل كان استبدال قاعدة نيتروجينية واحدة، أدّت إلى تغيير الحمض الأميني (غوانين) إلى الحمض الأميني أدنين ما سبب ظهور المرض، فتغيير جين الأمينا أدّى إلى عدم قيامه بوظيفته، وهي إنتاج بروتين لامينا المسؤول عن سند ودعم الهيكل البنائي للنواة في الخلية.
مريض من كل 8 ملايين مولود
الإصابة بهذا المرض نادرة وقد تحدث مرة واحدة بين كلّ 8 ملايين مولود، ووراثة هذا المرض نادرة، لأنّ المصاب بالبروجيريا لا يعيش لفترة كافية تمكنه من الإنجاب. وعادةً ما يصاب الأطفال الذين يعانون الشُياخ بتيبس شديد في الشرايين (تصلب الشرايين) وهو المرض الذي تكون فيه جدران الشرايين وهي الأوعية الدموية التي تحمل المواد المغذية والأكسجين من القلب إلى باقي الجسم أكثر صلابة وسمكًا، وغالبًا ما تعمل على تدفق الدم بشكل محدود.
ويتوفى معظم الأطفال المصابين بالشُياخ بسبب مضاعفات ذات صلة بتصلب الشرايين، بما في ذلك المشكلات الخاصة بالأوعية الدموية التي تغذي القلب ما يؤدي إلى النوبة القلبية وفشل القلب الاحتقاني ومشاكل في الأوعية الدموية التي تغذي المخ ثم الوفاة بالسكتة الدماغية.
وفي المعتاد لا تتم الإصابة بمشكلات صحية أخرى ترتبط عادةً بالشيخوخة، مثل التهاب المفاصل وإعتام عدسة العين وزيادة خطر الإصابة بالسرطان كجزء من الإصابة بالشُياخ.
وهناك متلازمات أخرى شبيهة بالشيخوخة تنتشر في الأُسَر، وهذه المتلازمات الموروثة تسبب الشيخوخة السريعة وقصر العمر الافتراضي وهي متلازمة (ويدمان- روتنستراوش) والمعروفة أيضاً باسم متلازمة (بروجيرويد) (شبيهة بالشيخوخة) لدى الأطفال حديثي الولادة، تبدأ في الرحم، مع علامات وأعراض شيخوخة واضحة عند الولادة.
وهناك (متلازمة فيرنر) المعروفة أيضًا باسم متلازمة بروجيرويد (شبيهة بالشيخوخة) لدى الكبار، تبدأ في سن المراهقة أو في مرحلة البلوغ المبكر، ما يسبب الشيخوخة المبكرة وحالات نموذجية للشيخوخة، مثل إعتام عدسة العين والسكري.