قال الدكتور محمد راشد رئيس مختبر الكشف المبكر عن امراض التمثيل الغذائي ان امراض التمثيل الغذائي تشكل نسبة عالية في منطقة الشرق الأوسط وعددها يفوق 300 مرض وهي مرتبطة بزواج الاقارب. وقال: من الأبحاث يظهر ان بعض هذه الأمراض يمكن التعامل معها خلال التدخل المبكر. وتحدث د. محمد راشد بنبذة عن التمثيل الغذائي للأمراض الوراثية وطرق الاكتشاف عنها وعلاجها وتكلفته ويجيء حديثه بمناسبة تدشين البرنامج الوطني للفحص المبكر لحديثي الولادة تحت رعاية صاحب السمو الملكي الأمير سلمان بن عبدالعزيز امير منطقة الرياض حيث قال: تعتبر أمراض التمثيل الغذائي الوراثية من اهم العوامل المسببة للاعاقات الفكرية الجسدية لدى الأطفال، والتي تستنزف جهودا جبارة من الاسرة وموارد مالية كبيرة لقاء التعاطي مع الحالات المرضية الناتجة عن هذه الأمراض، ان كان في المراحل الاستقصائية للمرض، أو في مراحل تطوره وظهور الاعراض مما يزيد المعاناة على المواليد والأسرة بشكل عام. ويضيف ان التطور العلمي والتكنولوجيا المتقدمة في العصر الحديث استطاعت أن توجد قفزة نوعية في التعامل مع هذه الأمراض سواء في طرق اكتشافها او توفير الاساليب العلاجية الممكنة لها، مما ادى بالضرورة الى ايجاد مساحة اوسع للتعريف بهذه الامراض وطرق اكتشافها والسبل العلاجية المتوفرة لها. اما المقصود بالامراض للتمثيل الغذائي او ما يعرف ايضاً بخلل الاستقلاب فهي عبارة عن مجموعة كبيرة من الامراض التي تنشأ عن اختلال عملية الايض (الاستقلاب أو التمثيل) للغذاء الذي يتلقاه المولود وذلك بسبب خلل جيني منتح (أي اكتساب المولود نسخة جينية مصابة من الأم وأخرى من الأب) المرض من هذه الأمراض يسبب الاصابة لدى المولود وتتراوح احتمالية الاصابة لدى المواليد بنسبة 1:4 من كل حمل ومع ظهور الاعراض وتطور المرض تؤدي الاصابة الى خلل في النمو الطبيعي للمولود واعاقات جسدية وكرية كما يؤدي بعضها الى الوفاة. اما عن تكلفة الكشف المبكر فيقول الدكتور - الراشد: ان هذا على الهيئات الصحية الرعائية قياساً الى تكلفة التعامل مع طفل معوق هي ضئيلة جداً فإذا اعتبرنا ان الكشف المبكر عندما يتم بالطرق العلمية والآليات المناسبة المذكورة ضمن لوائح البرنامج، يؤدي بالضرورة الى امكانية اكتشاف المرض قبل ظهور الأعراض والمباشرة في تقديم العلاج مما يعني استبعاد آثار المرض المعوقة والقاتلة بشكل فعال فإن عدم اجراء الكشف واستفحال الاصابة يعني المعاناة والألم والتكلفة المادية الكبرى جراء التعامل مع مضاعفات المرض والتخلف والاعاقة اما التكلفة الفعلية على الأسرة فإن البرنامج يقدم كشفا مجانيا لمرضى مستشفيات وزارة الصحة التي يشملها البرنامج في المراحل الاولى منه. لذلك فإننا ننصح الوالدين الاستفادة القصوى من هذا البرنامج واجراء الكشف المبكر على المولود حرصا منهم على صحة مواليدهم وتجنبا لأي معاناة قد تطرأ بنتيجة هذه الامراض علما بأن وجود اطفال اصحاء في الأسرة لا يعني بالضرورة عدم حدوث المرض في المواليد الجدد. ويضيف الدكتور محمد ان المختبر لديه برنامج للكشف المبكر على حديثي الولادة والتابع لمركز الامير سلمان لابحاث الاعاقة وبالتعاون الوثيق مع وزارة الصحة السعوية حريصا كل الحرص على التعاون وتقديم افضل الخدمات التشخيصية والاستشارية العلمية لتحقيق الاهداف الوطنية السامية في رفع المستوى الصحي بالمملكة وتجنيب المواطن هموم ومعاناة الاعاقة والتخلف ودعم المجتمع بمواطنين اصحاء يؤدون ادوارهم اجتماعياً بفاعلية بدلاً من كونهم عبئا غير مستثنى من حياة هذا المجتمع. ويؤكد الدكتور محمد ان ما يعنينا اليوم من خلال الكشف المبكر على حديثي الولادة في المملكة العربية السعودية هو الكشف على عدد محدد من امراض التمثيل الغذائي آخذين بعين الاعتبار الامراض الاستقلابية وامراض الغدد الصماء متكررة الحدوث في المملكة والتي يتوفر لها علاج مناسب وكذلك تم اختيار 15 مريضا من الامراض الاستقلابية وامراض الغدد الصماء ليتم الكشف عنها من خلال البرنامج كما تم تحديد نسبة اصابة في المملكة للامراض الوراثية الاستقلابية لدى مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الابحاث وبشكل مبدئي بنسبة 1:1000 كما انه يتوقع اكتشاف نسبة عالية من هذه الامراض بالمملكة بسبب زواج الاقارب. الجدير بالاشارة ان مثل هذا النوع من هذا الكشف ليس حديثا في العالم فالولاياتالمتحدةالأمريكية ومنذ الستينات باشرت بإجراء الكشف المبكر حيث اخذ البرنامج بالتطور الى ان شمل معظم الولاياتالامريكية في الوقت الحالي. علماً ان كل ولاية تقوم بإجراء الكش على أمراض معينة تعتقد أنها اكثر حدوثا في الولاية او يتوفر لها علاج.
