يتم تشخيص هذا النوع من الأمراض بقياس مستوى العامل 8 أو 9 في الدم وذلك بأخذ عينة وريدية ومن ثم قياس سرعة التجلط لاستنتاج مستوى العامل الناقص كما انه بالإمكان معرفة ما إذا تم تكون مضادات لعامل التخثر الناقص الذي غالبا ما ينتج عنه نقص فعالية العامل المعطى علاجيا. الأولي هل يمكن تشخيص المرض في المراحل الأولى من الحمل؟ يمكن تشخيص المرض مبكرا خصوصا عند وجود تاريخ عائلي لنفس المرض وذلك اما خلال فترة الحمل بأخذ عينة من السائل الأميني أو المشيمة في المرحلة الأولى ومن ثم يتم فحص الجينات المسببة للمرض أو بعد الولادة مباشرة. كما انه امكن حديثا تشخيص المرض قبل عملية زراعة الجنين في الرحم وذلك بالتلقيح الصناعي بخلايا سليمة من الأبوين قبل عملية الحمل وبالتالي تفادي انجاب أطفال مرضى بالهيموفيليا. وهذا يدعونا للحديث عن العامل الوراثي المسؤول عن الإصابة بهذا النوع من الأمراض. ومن المعروف ان الذكر يحمل اثنين من الكروموزومات الجنسية (XY) بينما الأنثى (XX) وبما أن الجين المسبب للمرض موجود على الكروموزوم الجنسي (X) حيث يحتاج الذكر إلى X واحدة مصابة ليصبح مريضاً بينما الأنثى تحتاج إلى إصابة كلا الكروموزومين X حتى تصبح مريضة وينقل إلى الطفل عن طريق أحد الأبويين وهو يصيب الأطفال الذكور، واما الإناث فيكن حاملات للمرض ويمكن أن يصبن به في حالات نادرة جداً. فعندما تكون الأم حاملة الجين المصاب على أحد الكروموزوم الجنسى (X) بينما الأب سليم فاحتمال إن تنجب ذكراً مصاباً تكون 25٪ او أنثى حاملة المرض 25٪ من كل حمل بينما تزيد نسبة الاحتمالات عندما يكون الأب مصاباً. العلاج الجيني تجرى العديد من الدراسات التي تهدف إلى علاج هذه الأمراض بزراعة الجينات أو ما يعرف ب (Gene Therapy). حيث يتم تلقيح المريض بعامل فيروسي حامل الجين السليم الذي يؤدي إلى تصحيح جزئي او نادراً ما يكون كلياً للعامل الناقص. معظم هذه الدراسات تعد في المراحل الأولية ولكنها مشجعة. سجل وطني هل يوجد سجل وطني لمرضى النزاف؟ إلى وقت قريب لم يكن يوجد سجل وطني لمرضى النزاف لذلك كان احد اولويات برنامج الرعاية الشاملة بمستشفى الملك فيصل هو انشاء سجل وطني لمرضى النزاف في المملكة الذي يعد انشاؤه مهماً لمعرفة مدى انتشار المرض في المملكة كما أنه يساعد على تزويد الكادر الطبي بمعلومات عن مدى المشكلات الطبية الناتجة عن المرض أو المصاحبة للعلاج وبالتالي يساعد في التشخيص المبكر لهذه المشكلات والتعامل معها بشكل يؤدي إلى القضاء عليها أو التقليل من مخاطرها، ويعد جزءاً من هذا السجل الوطني الدراسة التي بدأت في مستشفى الملك فيصل والتي تهدف إلى معرفة الاعتلالات الجينية المسببة لمرض النزاف في المملكة. استشاري أمراض الدم رئيس نقط العناية الإكلينيكية
