خلصت دراسة بحثية معمقة أجراها برنامج أمراض القلب الوراثية بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض، إلى تحديد الأسباب الوراثية المسؤولة عن الإصابة باعتلال في نبضات القلب لدى 32 أسرة سعودية قد تؤدي بشكل مفاجئ إلى نوبات إغماء أو حدوث وفاة مفاجئة بدون سابق إنذار. وأوضح استشاري الطب الوراثي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض والباحث الرئيس د. زهير الحصنان، أن الدراسة البحثية شملت 32 أسرة وأجريت على ثلاثة مورثات مسؤولة عن اعتلالات القلب، مفيداً أنها أكبر دراسة تُجرى في أي منطقة في العالم لديها زواج أقارب واستغرقت أكثر من خمس سنوات، لافتاً إلى أن الفريق البحثي استخدم تقنيات مخبرية وبحثية متطورة على عينات الدم المأخوذة من العائلات التي شملتها الدراسة بعد أن أجرى التقييم الطبي والأسري لها وإذا ما كان قد سبق حدوث وفاة مفاجئة لدى أحد أفرادها. كما أوضح استشاري أمراض القلب لدى الأطفال بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض د. ماجد الفياض، أن اختلال نبضات القلب مرض نادر يصيب عالمياً 1 إلى كل 2000 شخص، وأن حدوث الإصابة يمكن اكتشافه وتشخيصه في كثير من الحالات من خلال إجراء فحوصات تخطيط القلب الاعتيادية مع رصد الأعراض المصاحبة كالنوبات والإغماءات الفجائية والخفقان وضيق النفس والتي تستلزم المتابعة الدورية مع عيادة أمراض القلب، مبيناً أن التدخلات العلاجية لمثل هذه الحالات تمنع بإذن الله حدوث مضاعفات المرض كالإغماء والوفاة المفاجئة. وأضاف د. الحصنان أنه يمكن للعوائل المصابة بالطفرة الوراثية تجنب انتقال المرض لأبنائهم من خلال استخدام تقنية تشخيص الأجنة وراثياً قبل الانغراس (PGD) التي يوفرها "التخصصي" ويتميز بخبرة كبيرة في مجالها، كما يمكن للأفراد المصابين الاستفادة من خدمة المشورة الوراثية خلال فترة الفحص المبكر قبل الزواج بإجراء بعض الفحوصات الوراثية للتأكد من أن الطرفين غير حاملين للطفرة الوراثية. هذا وكان مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض، قد أسس برنامج أمراض القلب الوراثية عام 2008م، وهو الذي يُعنى بشكل مباشر بالعائلات التي تتكرر لدى أفرادها الإصابة بأمراض القلب، بهدف بحث المسببات الوراثية لاعتلالات عضلة القلب، وظهور تشوهات القلب الخلقية، ووفاة القلب المفاجئة، ويقدم الخدمات التشخيصية، والمشورة الوراثية، ومتابعة المريض مع بقية أفراد عائلته. يشار إلى أن الدراسة البحثية قد أجريت بدعم من مدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية وقد نُشرت نتائجها مؤخراً في مجلة Heart Rhythm الصادرة في الولاياتالمتحدة الأميركية وهي المجلة الرسمية لجمعية نظم القلب.
